醫(yī)生通過安吉麗娜·朱莉的癌癥家族病史和基因檢測(cè)結(jié)果，確認(rèn)她是一位“遺傳性乳腺卵巢癌綜合征”（簡稱“HBOCS”）患者。HBOCS女性患者得乳腺癌、卵巢癌的概率大大高于普通人，此外，與HBOCS相關(guān)的癌癥還有：輸卵管癌、腹膜癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤。無論男女，HBOCS患者癌癥的發(fā)病率都高于普通人。他們的細(xì)胞先天攜帶BRCA基因的致病突變，突變還有50%的可能遺傳給下一代。

聽到這里，有親屬患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等癌癥的人不免要擔(dān)心：“我會(huì)不會(huì)也是攜帶者，要不要做基因檢測(cè)？”不必過于擔(dān)心，在亞洲人群中，攜帶BRCA1/2基因突變的比例不到0.5%，而且有明顯的家族史特征，如果符合這里羅列的特征中的一條，可以前往正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢門診，醫(yī)生通常會(huì)建議癌癥患者先做基因檢測(cè)，確定他攜帶的是哪種突變，再對(duì)親屬進(jìn)行驗(yàn)證。

家族史特征（指直系親屬中）：

（1）有人50歲之前就得乳腺癌；

（2）有人兩側(cè)乳房都得乳腺癌；

（3）有人同時(shí)得乳腺癌和卵巢癌；

（4）有多人得乳腺癌或卵巢癌；

（5）有男性親屬得乳腺癌。

安吉麗娜·朱莉選擇了預(yù)防性手術(shù)，在還未發(fā)病時(shí)，就切除乳腺和卵巢。其他患者是否也該這樣做呢？對(duì)于這個(gè)問題，不同的醫(yī)生或患者，會(huì)有不同答案。雖然手術(shù)的確能降低癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，但也會(huì)帶來身心傷害，所以需要患者根據(jù)自身情況，謹(jǐn)慎做出選擇。

研究表明，切除乳腺后基本就能避免乳腺癌的發(fā)生，而切除卵巢和輸卵管，能使HBOCS患者卵巢附近癌癥的發(fā)病率降低80-90%，還能使乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)下降54%。卵巢是產(chǎn)生雌激素的器官，所以切除后，雌激素水平下降，乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)降低。

不過手術(shù)對(duì)身體的影響也不容忽視，除了手術(shù)本身存在的風(fēng)險(xiǎn)外，切除乳腺會(huì)帶來外形上的改變，即使選擇乳房重建，也很難恢復(fù)手術(shù)前的狀態(tài)。切除卵巢后，患者就會(huì)失去自然懷孕的能力，還會(huì)出現(xiàn)明顯的更年期癥狀。

一、一級(jí)預(yù)防——藥物

口服避孕藥能降低卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)?？诜茉兴幊^5年能使有家族史的女性卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)減少50%，但是否會(huì)增加這一群體患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，目前還存在爭議。

二、二級(jí)預(yù)防——篩查

NCCN（美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)）指南建議BRCA1/2突變攜帶者從18歲起開始乳房自檢，25-29歲每年進(jìn)行一次乳腺磁共振檢查，30歲起，每年進(jìn)行一次磁共振聯(lián)合鉬靶檢查。

盡管目前的卵巢癌篩查手段還不夠準(zhǔn)確，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)漏診或誤診的情況，但HBOCS患者也可以在醫(yī)生的指導(dǎo)下，從30-35歲開始進(jìn)行血清CA125聯(lián)合超聲檢查。

男性的HBOCS患者，建議35歲開始乳腺癌篩查，40歲開始前列腺篩查。HBOCS患者，無論男女，都推薦在50歲或家族中胰腺癌患者最早的發(fā)病年齡前10歲開始胰腺癌篩查。

HBOCS患者的后代，有50%的可能遺傳父親或母親攜帶的致病突變。因此患者可以通過基因選擇與試管嬰兒技術(shù)，篩選出不攜帶致病突變的受精卵進(jìn)行孕育。

家族中多代都有人得癌，無疑會(huì)使人悲傷與惶恐，因此了解自己的家族史、前往正規(guī)醫(yī)院咨詢、做好預(yù)防與篩查，就變得十分重要。也許遺傳的厄運(yùn)，就能在這一代終結(jié)。