懷孕后第3周，受精卵開始形成面部的特定結(jié)構(gòu)——額鼻突，額鼻突再發(fā)育形成完整的面部。受各種因素的影響，包括遺傳因素及環(huán)境因素，在孕期的第5-7周，唇部形成過程被擾亂，出現(xiàn)錯誤，則胎兒出現(xiàn)唇裂。（圖1）

圖1-唇裂

懷孕后第6周，受遺傳及環(huán)境因素的影響，在第6-8周，硬腭形成過程被擾亂，出現(xiàn)錯誤，則胎兒出現(xiàn)硬軟腭裂。在第8-12周，軟腭形成被擾亂，出現(xiàn)錯誤，則胎兒只出現(xiàn)軟腭裂。（圖2）

圖2-腭裂

在懷孕后第5-7周，面部不同部位形成過程被擾亂，出現(xiàn)錯誤，則胎兒出現(xiàn)相應(yīng)部位的面裂。有報道，胎兒在12周前，頭面部被臍帶纏繞，可導(dǎo)致雙側(cè)面斜裂。（圖3）

唇腭裂有明顯的遺傳傾向。華西口腔醫(yī)院統(tǒng)計有家族史者，唇腭裂為8.64%，唇裂為7.93%，單純腭裂為6.48%。

遺傳的規(guī)律：有唇裂和唇腭裂家族史的新生兒多是唇裂或唇腭裂，有腭裂家族史的新生兒也多是腭裂。

親屬中有唇腭裂的，生唇腭裂的機(jī)會較高。在三代的直系親屬中不止一個人患有唇腭裂，風(fēng)險增加約100倍。雙側(cè)唇腭裂的再發(fā)風(fēng)險是單側(cè)唇腭裂的2倍。

目前還不能預(yù)防。唇腭裂是一種多因素遺傳性疾病。既與遺傳因素密切相關(guān)，環(huán)境因素也有很大的作用。遺傳基因異常，加上有害環(huán)境因素，二者共同作用，導(dǎo)致唇腭裂的發(fā)生。但哪些基因異常？哪些環(huán)境因素？在哪些環(huán)節(jié)上導(dǎo)致唇腭裂，還不能明確，因此，無法預(yù)防。

唇腭裂中，有相當(dāng)一部分是綜合征型唇腭裂。也就是說，孩子除了有先天性唇腭裂，還伴發(fā)全身其它器官的畸形或功能障礙。目前已發(fā)現(xiàn)伴發(fā)唇腭裂的綜合征有數(shù)百種。其中器官缺損的疾病較為常見，如：唇腭裂伴發(fā)先天性心臟病，房間隔缺損、室間隔缺損，伴發(fā)腹股溝疝、腹疝、膈疝等，還有中耳功能障礙，需要在手術(shù)前進(jìn)行排查，以免出現(xiàn)并發(fā)癥，嚴(yán)重者危及患兒生命。