2020年12月28日，國家衛(wèi)健委發(fā)布了《抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用管理辦法（試行）》明確指出：醫(yī)師應(yīng)當根據(jù)組織或細胞學(xué)病理診斷結(jié)果，或特殊分子病理診斷結(jié)果，合理選用抗腫瘤藥物。對于有明確基因靶點的藥物，必須遵循靶點基因檢測后方可使用的原則。

靶向藥物，顧名思義就是能夠“精準打擊”發(fā)生特定基因突變的位點，殺死腫瘤細胞的同時，又不會殺傷周圍的正常組織細胞。

但是腫瘤靶向治療的耐藥性，其實是一個不可避免的重要問題。

腫瘤細胞的基因組是不穩(wěn)定的，基因是可以持續(xù)突變的，也就是說，隨著靶向治療時間的推移，腫瘤患者可能會出現(xiàn)新的不同突變，進而產(chǎn)生耐藥并導(dǎo)致疾病的進展。所以加強對腫瘤細胞耐藥發(fā)生機制及其對策的研究，并提供克服耐藥性的治療策略則非常重要。

對于有明確耐藥基因變異的藥物，耐藥后通過腫瘤基因檢測確定腫瘤分子分型，篩選出適用于該分型的靶向藥物，針對不同耐藥機制制定療效好、低毒副作用的治療方案，采取相應(yīng)的應(yīng)對策略，增加患者獲益可能。

通過基因檢測可以獲得與免疫治療療效相關(guān)的基因信息，指導(dǎo)免疫用藥。比如結(jié)腸癌MSI-H、TMB-H的患者能從免疫治療中獲益。

而特定基因突變的患者進行免疫治療可能會療效差或引起超進展，需要謹慎采取免疫治療等。

基因檢測可涵蓋與靶向治療、免疫治療、內(nèi)分泌治療等相關(guān)的基因位點，提示治療方案的有效性和毒副作用，幫助患者更加合理的選擇藥物。

研究表明，基因檢測可以早于影像學(xué)檢測數(shù)月提示腫瘤復(fù)發(fā)，使患者能盡早接受干預(yù)。

通過存在于外周血的腫瘤DNA檢測，可以監(jiān)測微小殘留病灶，提示復(fù)發(fā)風險。

大約5%~10%的癌癥是遺傳造成的，其中乳腺癌、卵巢癌、胃腸道癌癥、胰腺癌、前列腺癌的遺傳因素占重要作用，通過腫瘤遺傳基因檢測，可以有效評估腫瘤的遺傳性，幫助患者家屬明確患癌風險，提早預(yù)防。

腫瘤的發(fā)生發(fā)展與遺傳之間有重要的聯(lián)系，許多基因（例如BRCA1、BRCA2等）突變會在家系中遺傳，攜帶這些突變基因的人群，患腫瘤的風險更高。

基因檢測可以預(yù)測相應(yīng)腫瘤的發(fā)生風險，高風險人群通過積極預(yù)防或預(yù)防性干預(yù)術(shù)，顯著降低癌癥發(fā)病率。

通過對游離DNA的測序，實現(xiàn)癌癥的早期篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，達到更好的預(yù)后效果。