關(guān)于基因檢測(cè)或者說基因測(cè)序，還是不要說基因檢測(cè)，最好和市面上那些消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)拉開些距離，這行的名聲都快被消費(fèi)級(jí)的檢測(cè)毀了，我一下說的都是醫(yī)療級(jí)的測(cè)序，包括嬰幼兒的遺傳病篩查、腫瘤的測(cè)序和以天賦檢測(cè)等消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)不是一個(gè)東西。消費(fèi)級(jí)的檢測(cè)簡(jiǎn)直就是笑話。行業(yè)內(nèi)也有大佬說過“毀掉一個(gè)孩子最好的辦法就是給他做一個(gè)天賦檢測(cè)”。

關(guān)于醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè)也寫了好幾篇文章了，時(shí)不時(shí)還會(huì)有人問我一些相關(guān)的問題，今天先一次性給大家介紹幾個(gè)關(guān)于檢測(cè)經(jīng)常會(huì)碰見的幾個(gè)基本的知識(shí)。特別注意，我說的不是消費(fèi)級(jí)的！??！

你能接觸到的基因檢測(cè)類型

全基因組測(cè)序（WGS）：對(duì)整個(gè)基因組的所有堿基進(jìn)行測(cè)序，這樣就可以獲得整個(gè)基因組的序列情況。相對(duì)外顯子，有些以外的DNA序列也可以影響基因活性，繼而影響蛋白質(zhì)的表達(dá)，導(dǎo)致疾病發(fā)生。而只利用全外顯子組測(cè)序并不能檢測(cè)到。因此，“全基因組測(cè)序”，這種方法可以讀取到個(gè)體所有DNA核苷酸的序列，即可以檢測(cè)出基因組任何部分的變異。

主要應(yīng)用基本都是科研，個(gè)人沒有必要用，太貴。

全外顯子測(cè)序（WES）：利用二代測(cè)序技術(shù)，對(duì)一部分DNA片段含有蛋白質(zhì)合成的密碼“指令”，這部分片段被稱作“外顯子”（exon）進(jìn)行測(cè)序。外顯子只占到人類基因組的大約1%，基因組中所有的外顯子被統(tǒng)稱為“外顯子組”（exome），對(duì)這部分序列的測(cè)序就被稱為“全外顯子組測(cè)序”。這種方法能夠檢測(cè)出所有基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)域的變異，而不僅僅是被選擇的有限的若干基因。由于已知的大多數(shù)導(dǎo)致疾病的突變均發(fā)生在外顯子中，全外顯子組測(cè)序從而被認(rèn)為是一種高效的識(shí)別可能致病的突變的方法。

目前最高效的測(cè)序方法。外顯子是人基因組的蛋白編碼區(qū)域，利用序列捕獲技術(shù)可以將其包含22000個(gè)基因。主要用于疾病的臨床輔助判別和查找致病基因。

全突變測(cè)序：大Panel測(cè)序，就是熱點(diǎn)區(qū)域測(cè)序，也有叫靶向測(cè)序，主要是對(duì)一些選定的基因進(jìn)行測(cè)序（當(dāng)然越多越好688個(gè)基因肯定好過599個(gè)的）。通常是對(duì)已知致病基因或感興趣的基因進(jìn)行測(cè)序，在臨床中，主要應(yīng)用于輔助疾病的診斷和治療，這個(gè)可能是你們接觸最多的，定價(jià)從一萬左右一直到兩三萬都有，各家競(jìng)爭(zhēng)最激烈的產(chǎn)品線，選擇的時(shí)候擦亮你們的雙眼。

單病種檢測(cè)：小Panel測(cè)序，就是對(duì)某個(gè)疾病突變集中的幾個(gè)基因進(jìn)行檢測(cè)，有的公司做的二十幾個(gè)基因也有做百十來個(gè)的，但是這個(gè)類型最大的缺點(diǎn)就是容易遺漏一些突變異質(zhì)性病種的突變，容易花了錢啥也沒沒檢測(cè)到，而且價(jià)格也不便宜。

基因檢測(cè)的方法：

1. 一代測(cè)序（Sanger測(cè)序）:準(zhǔn)確性遠(yuǎn)高于二、三代測(cè)序，因此被稱為測(cè)序行業(yè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”,一次可以得到700-1000bp的序列，序列長(zhǎng)度高于二代測(cè)序；第一代測(cè)序價(jià)格低廉一次才十幾到幾十元，但是總成本太高，人類基因組計(jì)劃就是用的一代測(cè)序花了將近30億美元。

• 二代測(cè)序（NGS）：高通量測(cè)序又名下一代測(cè)序（Next Generation Sequencing，NGS)，核心思想是邊合成邊測(cè)序（Sequencing by Synthesis)，即通過捕捉新合成的末端的標(biāo)記來確定DNA的序列，二代測(cè)序技術(shù)大大降低了測(cè)序成本的同時(shí)，還大幅提高了測(cè)序速度，并且保持了高準(zhǔn)確性。但序列讀長(zhǎng)較短，Illumina平臺(tái)最長(zhǎng)為250-300bp，454平臺(tái)也只有500bp左右，二代測(cè)序是現(xiàn)階段科研市場(chǎng)的主力平臺(tái)，主要應(yīng)用包括：基因組測(cè)序、轉(zhuǎn)錄組測(cè)序、群體測(cè)序、擴(kuò)增子測(cè)序、宏基因組測(cè)序、重測(cè)序等

• 第三代測(cè)序技術(shù)（單細(xì)胞測(cè)序）：第三代測(cè)序技術(shù)與前兩代測(cè)序技術(shù)相比，其最大的特點(diǎn)就是單分子測(cè)序。單細(xì)胞測(cè)序解決了用組織樣本測(cè)序時(shí)或樣本少無法解決的細(xì)胞異質(zhì)性難題；為從單核苷酸水平深入研究癌癥發(fā)生、發(fā)展機(jī)制及其診斷、治療提供了新的研究思路，單細(xì)胞測(cè)序還可被廣泛用于其他重要的生物學(xué)研究領(lǐng)域，如組織器官內(nèi)細(xì)胞基因組的異質(zhì)性研究、干細(xì)胞的異質(zhì)性研究、生殖細(xì)胞的遺傳重組研究、胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷研究。