《多囊肝要重視嗎？》 看圖▲猜答案：(藥)要重視 圖源：網(wǎng)絡(luò)

在門診會碰到很多朋友拿著B超檢查報告來咨詢肝囊腫的問題。之前科普過，肝囊腫是肝上的“水泡”，是良性的，一般來說進展緩慢，大部分情況不需要處理。但是多囊肝需不需要重視，就很值得和大家聊一聊了。

像下面的對話，就常常在患者和醫(yī)生間發(fā)生↓↓

“李大夫，我知道單個肝囊腫不礙事，但是多個肝囊腫是不是就代表病情嚴重了？”

“嚴不嚴重，主要看肝囊腫生長的快不快，以及肝囊腫有無造成相關(guān)并發(fā)癥。一般來說單純的肝多發(fā)囊腫生長都很緩慢，但是如果是遺傳相關(guān)的多囊肝的話則需要引起重視，因為這種情況下有可能最終需要肝移植”

“什么，需要肝移植??？”

“是的”

前一陣我們就經(jīng)治了一位多囊肝患者?；颊呤且幻?0多歲的年輕女士，7年前發(fā)現(xiàn)肝多發(fā)囊腫，當時沒有任何癥狀，隨著時間進展，肝上的囊腫逐步增大，患者出現(xiàn)了腹脹、喘憋等囊腫壓迫癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸、腹水等肝功能衰竭癥狀，最終患者成功接受了肝移植手術(shù)。

今天我們就聊聊與肝多發(fā)囊腫不一樣的疾病——多囊肝。

1. 什么是多囊肝？

首先，多囊肝（polycystic liver disease，PLD）與單純性肝多發(fā)囊腫不同。多囊肝是一種罕見的遺傳性疾病，多見于女性，一般肝囊腫數(shù)量大于20個?；颊呖梢员憩F(xiàn)為孤立性多囊肝，即患者只有肝臟是多發(fā)囊腫；另一種情況是合并多囊腎，即患者同時有腎多發(fā)囊腫，這種情況還可以分為常染色體顯性多囊腎和常染色體隱性多囊腎兩種，后一種類型比較少見，多見于兒童。

文中開頭的那個女患者經(jīng)追問家族史，自述家里的母親和哥哥都有多囊肝，應(yīng)該屬于常染色體顯性多囊腎這種類型，這種類型在人群中的患病率為1/1000 ～1/400。PLD與多個基因的突變相關(guān)，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了9個與PLD相關(guān)的基因，最常見的基因突變是PKD1，PKD1基因定位于染色體16p13.3位點，80%~85%的患者與它有關(guān)。

而單純性多發(fā)肝囊腫發(fā)病率較PLD高，患者沒有家族史，男女發(fā)病率相近，一般不伴有多囊腎。

那位多囊肝患者的腹部核磁表現(xiàn)（可以看到患者同時也有多囊腎）

2. 多囊肝有哪些危害？

大多數(shù) PLD 患者無癥狀，但隨著囊腫數(shù)量及體積的不斷增大，可造成以下危害：

① 壓迫周圍器官從而導(dǎo)致腹脹、喘憋、腹痛等癥狀。

② 囊腫長期持續(xù)壓迫肝組織，可造成肝硬化和門靜脈高壓癥，甚至肝功能衰竭（文中開頭提到的那位女士就是這樣的發(fā)展病程）。

③ 囊腫繼發(fā)破裂、感染、出血等。

④ 因多囊肝的患者多合并多囊腎，因此PLD患者可同時伴有腎功能損害。

3. 多囊肝如何治療？

沒有癥狀的PLD患者一般不需要治療，對于有癥狀的患者，治療的目標是緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。

目前對于PLD的治療主要分為藥物治療與外科治療。

● 在藥物治療方案中，生長抑素類似物例如奧曲肽，可抑制囊液分泌和膽管細胞增生，從而抑制肝囊腫的生長，熊去氧膽酸也具有潛在治療作用。

● 對于有臨床癥狀和并發(fā)癥的PLD患者可選擇包括囊腫穿刺抽液、硬化治療、囊腫開窗去頂術(shù)、肝切除術(shù)、肝移植等外科治療方法，其中肝移植是唯一可以根治PLD的治療方法。

多囊肝患者肝移植術(shù)中照片（已刪減此圖，詳情圖可參考VX推文的圖片）

因為PLD是個基因相關(guān)的遺傳病，對此類疾病的基因編輯治療也在積極的探索中。

因此，對于多囊肝和單純性肝多發(fā)囊腫我們應(yīng)該予以鑒別，認識到各自的發(fā)病規(guī)律，精準施治是關(guān)鍵。