馬德隆( Madelung )于1878年首先描述,因橈骨遠(yuǎn)端內(nèi)側(cè)骨骺發(fā)育障礙,而外側(cè)骨骺及尺骨發(fā)育正常,使橈骨變短彎凸,下尺橈關(guān)節(jié)脫位及腕部畸形。

常見于6~13歲女孩,與男性之比為4:1。近1/3有遺傳性,為常染色體顯性遺傳,通常為雙側(cè)發(fā)病(約75%),且常為對(duì)稱性。臨床檢查見患肢前臂變短,尺骨遠(yuǎn)端向背側(cè)突出移位,易復(fù)位但不能維持,肘和腕關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。

橈骨變短,向外側(cè)、背側(cè)彎凸,以遠(yuǎn)端明顯。由于橈骨向外側(cè)彎曲,故尺橈骨間隙增寬。橈骨遠(yuǎn)端骨骺呈三角形,尖端向尺側(cè),骨骺關(guān)節(jié)面向尺側(cè)、掌側(cè)傾斜,骺線內(nèi)半側(cè)提前融合,尺側(cè)緣可有密度減低區(qū)。尺橈骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)之間的角度變小,常為銳角,近側(cè)排腕骨嵌在橈骨和突出的尺骨之間,形成以月骨為頂端的錐形排列。下尺橈關(guān)節(jié)脫位或半脫位,尺骨向背側(cè)移位。

馬德隆畸形須與假性馬德隆畸形相區(qū)別。后者為其他疾患的后遺癥和并發(fā)癥,如佝僂病、橈骨遠(yuǎn)端損傷或感染、多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤及多發(fā)性外生骨疣等。結(jié)合病史及馬德隆畸形的典型 X 線表現(xiàn)所見,不難鑒別。