我們常常發(fā)現(xiàn)胎兒室缺？主動(dòng)脈縮窄？唇腭裂？那么，請(qǐng)大家綜合考慮一下，把這些“散裝”的畸形歸納一下，是不是DiGeorge綜合征呢！

?22q11.2綜合征(DiGeorge綜合征)

是人類(lèi)最常見(jiàn)的缺失，也是先天性心臟病(僅次于21三體)嬰兒中第二常見(jiàn)的染色體異常。它的發(fā)病率估計(jì)為1：2,000到1：4,000。是22號(hào)染色體上的微缺失。

?22q11.2綜合征(DiGeorge綜合征)又叫Catch-22，這個(gè)英文單詞有利于我們記住DiGeorge綜合征的特征，

CATCH

C——Cardiac心臟畸形，主要是流出道異常

A——Abnormal face臉部輪廓異常

T——Thymus胸腺發(fā)育不良

C——Cleft唇腭裂

H——Hypocalcemia低鈣血癥

?這種缺失的成年人中有30%有精神障礙。這種缺失的診斷可以通過(guò)熒光原位雜交(FISH)技術(shù)或微陣列分析來(lái)實(shí)現(xiàn)。

?在受影響的胎兒或嬰兒中，大約6%的父母有這種綜合征的輕微體征，50%的遺傳給未來(lái)的后代。

?在22q11.2缺失綜合征中發(fā)現(xiàn)的心臟異常主要包括圓錐干畸形，如主動(dòng)脈弓中斷、共同動(dòng)脈干(CAT)、無(wú)肺動(dòng)脈瓣綜合征、伴室間隔缺損的肺動(dòng)脈閉鎖、法洛四聯(lián)癥(TOF)等。

?隨著基因芯片的廣泛使用，22q11.2缺失的情況將更多地在妊娠早期被發(fā)現(xiàn)。

室缺

主動(dòng)脈縮窄

唇腭裂

22q11.2綜合征(DiGeorge綜合征)

本周末參加3個(gè)大會(huì)，很有收獲。

兩場(chǎng)線下，一場(chǎng)線上。非常有意義的大會(huì)！

1，中國(guó)醫(yī)學(xué)裝備協(xié)會(huì)大會(huì)——5G賦能超聲大會(huì)

2，第四屆全國(guó)超聲醫(yī)學(xué)質(zhì)量控制大會(huì)

3，揚(yáng)州市超聲醫(yī)學(xué)年會(huì)

青春轉(zhuǎn)身

便是中老年紅塵

明眸不再的眼神

趨于成熟的靈魂

更鐘情獨(dú)墅湖畔絢麗多姿的黃昏

道前街光影婆娑的清晨

和天平山秋日的葉落歸根

記憶沒(méi)有封存

超聲就是緣分

不再故作深沉

時(shí)常放飛心情

咔嚓的快門(mén)

定格永遠(yuǎn)青春的歸人

牛年——我的本命年