Angelman綜合征為一種染色體疾病，經(jīng)染色體高分辨分析常發(fā)現(xiàn)為15q11-q13缺失，隨后研究表明為來(lái)源于母系的缺失（而Prader-Willi綜合征為來(lái)源于父系的缺失）。這些研究結(jié)果表明15q11-q13染色體組區(qū)易于形成基因組印跡，后者為一種表觀(guān)遺傳學(xué)修飾現(xiàn)象，來(lái)源于父母基因的差異表達(dá)。

Angelman綜合征（AS）是一種嚴(yán)重的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病，伴有不同的遺傳學(xué)病因，與缺少來(lái)源于母系的染色體15q11-q13缺失有關(guān)。Angelman最先于1965年報(bào)道3例患者，伴有嚴(yán)重的精神發(fā)育遲滯，被稱(chēng)之為“木偶明星”。隨后Bower和Jeavons在1967年又引用了“快樂(lè)木偶綜合征”這一名稱(chēng)。Halal和Chagnon（1976）也稱(chēng)其為“開(kāi)心木偶”綜合征。1982年Williams和Frias建議用最先報(bào)道學(xué)者姓氏來(lái)命名，因此稱(chēng)為“Angelman綜合征”，由于“開(kāi)心木偶”一詞在患者家庭看來(lái)有嘲弄和貶義。在1995年建立了同一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

天使綜合癥最常見(jiàn)的表現(xiàn)為：嚴(yán)重的發(fā)育遲滯，語(yǔ)言障礙，詞匯使用不能或減少，語(yǔ)言理解和非言語(yǔ)交流較好，共濟(jì)失調(diào)和肢體震顫樣運(yùn)動(dòng)，行為單一、多動(dòng)、拍手、頻繁的分歧時(shí)宜的大笑。

較為常見(jiàn)的（80%）表現(xiàn)為：生后小頭畸形、羊角風(fēng)發(fā)作（一般在3歲以前發(fā)作第一次）、腦電圖異常表現(xiàn)為閉眼誘發(fā)的2～3Hz高波幅慢棘-慢波等。伴隨表現(xiàn)（20%～80%）為：后頭部扁平、枕溝明顯、伸舌、嘴寬、色素缺失（與Prader-Willi綜合征中所見(jiàn)相仿，只見(jiàn)于染色體缺失的病例中）及睡眠障礙等。

所以在臨床上天使綜合癥又被稱(chēng)之為快樂(lè)木偶綜合征、安格曼（Angelman）綜合征，屬于一種遺傳異常導(dǎo)致的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，一旦患病給患者以及家庭造成的影響都是很大的，雖說(shuō)是罕見(jiàn)病，但是大家也不能忽視了它的嚴(yán)重性。

導(dǎo)致天使綜合征的原因

1、15q11-13區(qū)域母源性缺失

如果在胚胎發(fā)育的過(guò)程中出現(xiàn)母親方面15q11-13區(qū)域缺失的話(huà)，胎兒患上天使綜合癥的幾率高達(dá)70%。

2、父親的單親二倍體

在臨床上把父親的單親二倍體的情況稱(chēng)之為染色體疾病，如果在胚胎形成的過(guò)程中出現(xiàn)了父親的單親二倍體的情況，那么胎兒患上天使綜合癥的幾率大概為3%－7%。

3、UBE3A的母系基因缺陷

在胚胎形成的過(guò)程中出現(xiàn)UBE3A的母系基因缺陷的話(huà)，胎兒有10%的幾率會(huì)患上天使綜合癥。

4、印跡紊亂

印跡基因和胎兒的發(fā)育有著非常密切的關(guān)系，如果在胎兒發(fā)育的過(guò)程中出現(xiàn)印跡基因紊亂的情況，那么胎兒的健康就會(huì)受到不同程度的影響，而患上天使綜合癥的幾率為2%-4%。