神經(jīng)纖維瘤?。∟F）是源于神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常而導(dǎo)致的多系統(tǒng)損害的常染色體顯性遺傳病。1987年美國國立衛(wèi)生研究所根據(jù)該病的臨床表現(xiàn)、細(xì)胞生物學(xué)和分子生物學(xué)特點(diǎn)將其分為兩種類型：Ｉ型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）；Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病，即雙側(cè)前庭神經(jīng)纖維瘤病。

 流行病學(xué)：NF1較多見，約占神經(jīng)纖維瘤病的90％，主要累及周圍神經(jīng)，發(fā)病率為1/2500-1/3000，新生兒到老年均可發(fā)病，約1/3病例發(fā)生在13歲以前，母系遺傳多于父系遺傳，但整體發(fā)病在種族間、性別間無明顯差異。

 臨床表現(xiàn)：NF1臨床表現(xiàn)多種多樣，可累及多個器官和系統(tǒng)，其中牛奶咖啡斑、腋窩和腹股溝區(qū)的雀斑樣褐色斑、多發(fā)彌散分布的皮下神經(jīng)纖維瘤、虹膜的Lisch結(jié)節(jié)等均為其特征性表現(xiàn)。牛奶咖啡斑幾乎見于所有患者，出生時即可見，開始數(shù)量少，顏色淺，隨后數(shù)量逐漸增多，顏色變深，在摩擦部位（如患者腋窩和腹股溝區(qū)）可出現(xiàn)雀斑樣褐色斑；皮下多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤呈孤立結(jié)節(jié)狀或串珠狀生長，大小不等，數(shù)量可達(dá)數(shù)十個甚至數(shù)千個，病變累及范圍廣泛，但以軀干及下肢多見,腫瘤較大時因重力作用而下垂呈“囊袋”狀；Lisch結(jié)節(jié)是起源于神經(jīng)脊組織的色素細(xì)胞虹膜錯構(gòu)瘤樣病變；骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)有脊柱側(cè)彎、椎骨發(fā)育不良、假關(guān)節(jié)形成、身材矮小、生長過度等；心血管系統(tǒng)表現(xiàn)有高血壓、腎動脈狹窄、顱內(nèi)動脈瘤及先天性心臟病等；神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)有叢狀神經(jīng)纖維瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)瘤、惡性周圍神經(jīng)鞘瘤等。惡性周圍神經(jīng)鞘瘤是導(dǎo)致患者早期死亡的最主要原因；50％ -75％的患者有學(xué)習(xí)困難。

  病理：神經(jīng)纖維瘤病病理組織學(xué)分為結(jié)節(jié)型、叢狀型及彌漫型，結(jié)節(jié)型組織形態(tài)及鏡下改變與孤立性神經(jīng)纖維瘤無異；叢狀神經(jīng)纖維瘤病組織形態(tài)觀察可見腫脹增生的神經(jīng)纖維扭曲變形，神經(jīng)纖維間黏液基質(zhì)增多，神經(jīng)纖維分離疏散，神經(jīng)束膜和神經(jīng)外膜來源的梭形細(xì)胞彌漫分布于周圍軟組織；切開彌漫性神經(jīng)纖維瘤見腫物真皮和淺筋膜之間增厚變硬，充滿灰白色瘤組織，與周圍組織界限不清，沿結(jié)締組織間隔生長于脂肪細(xì)胞間。

  診斷標(biāo)準(zhǔn)：適用于除兒童以外的人群?；颊吲R床表現(xiàn)符合以下7項(xiàng)中任兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上即可診斷為NF1：(1)6個或6個以上牛奶咖啡斑，其中青春期前最大直徑達(dá)5mm以上，青春期后最大直徑達(dá)15mm以上；（2）兩個或多個任一類型神經(jīng)纖維瘤或一個叢狀神經(jīng)纖維瘤；（3）腋窩及腹股溝等皮膚皺褶處雀斑；（4）視神經(jīng)膠質(zhì)瘤；（5）2個或多個Lisch結(jié)節(jié)；（6）明確的骨骼疾患，包括蝶竇發(fā)育不良，伴或不伴假關(guān)節(jié)的長管狀骨皮質(zhì)變?。唬?）直系親屬中有確診的NF1患者。

  治療：目前尚無一種有效的療法能夠預(yù)防或逆轉(zhuǎn)NF的特征性病變。醫(yī)學(xué)治療主要集中在遺傳咨詢及對可治療的并發(fā)癥的早期發(fā)現(xiàn)。對于并發(fā)癥的處理主要是對癥治療，傳統(tǒng)的方法有外科療法、激光治療、放射療法、化學(xué)療法等。

  超聲表現(xiàn)：NF1周圍神經(jīng)病變聲像圖表現(xiàn)分為3型：多發(fā)結(jié)節(jié)型、叢狀型、彌漫型。

  結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤?。号c其它神經(jīng)纖維瘤相似，沿神經(jīng)走向分布、大小不一的紡錘形或結(jié)節(jié)狀低回聲，邊界清楚，無包膜，部分發(fā)生于神經(jīng)干的腫瘤上下端與神經(jīng)干連續(xù)，相連續(xù)處神經(jīng)干增粗、束狀結(jié)構(gòu)模糊且與腫瘤分界不清；CDFI：見點(diǎn)條狀血流。

  叢狀型神經(jīng)纖維瘤?。撼暠憩F(xiàn)為沿神經(jīng)干分布的多發(fā)低回聲結(jié)節(jié)，部分中央見高回聲，呈“靶環(huán)”征，結(jié)節(jié)間由增粗扭曲的神經(jīng)相連，呈“蠕蟲狀”，CDFI顯示血流信號稍豐富。

  彌漫型神經(jīng)纖維瘤?。撼曪@示病變區(qū)域皮下組織及脂肪層明顯增厚，可見呈細(xì)條索樣、結(jié)節(jié)樣低回聲的腫瘤組織彌漫穿插分布于高回聲脂肪之間，無明顯邊界，典型者呈“水草樣”或“羽毛狀”。CDFI顯示血流豐富，呈條狀垂直于皮膚。

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病典型外觀：咖啡斑和皮下數(shù)不清的神經(jīng)纖維瘤，憑外觀就可以診斷（圖像由我科盧劍醫(yī)師提供）

結(jié)節(jié)型神經(jīng)纖維瘤病:與其它神經(jīng)纖維瘤相似，上面兩幅圖皮下見大小不一的紡錘形或結(jié)節(jié)狀低回聲，邊界清楚，無包膜，下面兩幅圖見與尺神經(jīng)相連的多發(fā)低回聲；CDFI：見點(diǎn)狀血流。

叢狀型神經(jīng)纖維瘤病：超聲表現(xiàn)為沿神經(jīng)干分布的多發(fā)低回聲，右圖中央見片狀高回聲， CDFI顯示血流稍豐富。

彌漫型神經(jīng)纖維瘤病：皮膚見雀斑樣褐色斑，超聲顯示病變區(qū)域皮下組織及脂肪層明顯增厚，可見呈細(xì)條索樣低回聲和高回聲間隔分布，呈“水草樣”或“羽毛狀”。CDFI顯示血流豐富，呈條狀垂直于皮膚。（圖片由江華人醫(yī)李福平醫(yī)師提供）

參考文獻(xiàn)：

陳濤．Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病周圍神經(jīng)病變的超聲診斷．中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版，2012，9（10）：858-860．

章建林, 江華. 神經(jīng)纖維瘤病的研究進(jìn)展. 中國美容整形外科雜志,2005, 16(4):240-242.