目前，腫瘤基因檢測主要用于①癌癥風(fēng)險篩查和②指導(dǎo)癌癥治療。

? 癌癥風(fēng)險篩查

安吉麗娜·朱莉通過基因檢測得知有87%的可能性得乳腺癌、50%可能性得卵巢癌，因此采取了預(yù)防性切除雙乳術(shù)，使乳腺癌患病風(fēng)險從87%降到了5%。

? 指導(dǎo)癌癥治療

喬布斯依據(jù)基因檢測結(jié)果選擇治療藥物，從而在“癌癥之王”胰腺癌手下活了八年之久，堪稱奇跡，增加了生命長度。

但是要注意的是，基因檢測結(jié)果顯示為患癌高風(fēng)險也不一定就會得癌癥?；驒z測可以幫助了解個人的患癌風(fēng)險，但這只能作為評估和預(yù)防。

? 化療用藥指導(dǎo)基因檢測

通過對患者藥物代謝相關(guān)基因的多態(tài)性評估，可了解化療藥物對患者的有效性或安全性（毒副作用）。目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過基因檢測篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。

? 靶向用藥指導(dǎo)基因檢測

靶向藥物以毒副作用較小、療效顯著成為大多為腫瘤患者的首選。但是靶向藥物價格昂貴，而且同一種腫瘤不同基因型患者的使用效果不同，有的療效顯著有的卻毫無作用，在使用靶向藥物前通過靶向用藥指導(dǎo)基因檢測，可避免患者由于盲目試藥帶來的經(jīng)濟(jì)損失及耽誤治療時間。

靶向藥物涉及的主要基因及信號通路包括：

但同時不是只要想選擇靶向藥就必須基因檢測。

有些抗血管生成為主的靶向藥，目前并不知道哪個或者哪幾個基因變異，與這些藥物的療效有相關(guān)性。如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，并不一定需要做基因檢測。

? 免疫用藥指導(dǎo)基因檢測

常見的免疫治療藥物有PD-1/PD-L1抑制劑以及CTLA-4抑制劑，對其響應(yīng)的患者可能得到長期受益，一小部分患者甚至被治愈，因此篩選出適合此類藥物的患者十分必要。

評估受益的生物標(biāo)記有：

① PD-L1，PD-1/PD-L1抑制劑藥物只針對表達(dá)的患者，肺癌患者多選；

② MMR/MSI檢測、DNA錯配功能檢測，兩者屬于同一類型檢測，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）可以側(cè)面反應(yīng)MMR系統(tǒng)是否工作良好，結(jié)直腸癌患者多選；

③ 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）。 

有些人誤以為，只要做一次基因檢測就足夠知道該選擇什么樣的治療方式了，其實并非如此。

如果腫瘤復(fù)發(fā)或耐藥，這時候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，比如使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者，平均1年左右就會產(chǎn)生耐藥需要更換新的治療方案。耐藥的原因往往是癌細(xì)胞發(fā)生了新的基因變化，但每個患者的變化是不同的：如果是T790M突變，使用第三代EGFR靶向藥物效果會很好；但如果不是這種突變，那就得考慮別的療法，比如化療或者嘗試臨床試驗中的新藥，這就需要二次基因檢測來驗證和區(qū)分。因此，很可能需要再一次做基因檢測。

目前在國外，美國FDA(食品藥品監(jiān)督管理局)經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)NCCN(美國癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò))已經(jīng)將①EGFR、②KRAS、③ERCC1、④RRM1、⑤HER2等基因檢測納入到癌癥治療指南中。相信在不久的將來，隨著腫瘤基因序列擴(kuò)大、準(zhǔn)確性的逐步提高，將會為更多患者帶來更多的獲益！