腫瘤發(fā)生是由參與細(xì)胞生長和/或DNA修復(fù)等過程的基因的各種突變導(dǎo)致的。這些突變并非均遺傳自父母，一些散發(fā)的突變只發(fā)生在體細(xì)胞中而并非生殖細(xì)胞中。一些新發(fā)突變也可第一次出現(xiàn)在卵細(xì)胞、精細(xì)胞或發(fā)生在胚胎發(fā)生早期的受精卵中。長期家系研究的數(shù)據(jù)顯示，一些腫瘤類型與親屬患病密切相關(guān)。由于親代生殖細(xì)胞中存在一個或多個突變，可能增加這些個體對腫瘤的易感性，這些個體發(fā)生的腫瘤可被歸類為遺傳性或家族性腫瘤。

遺傳性腫瘤通常以增加腫瘤發(fā)病風(fēng)險的突變和父母遺傳給后代為特征。家族性腫瘤具有遺傳性腫瘤的一些特征，但不是全部特征。例如，雖然家族性乳腺癌在特定的家庭中發(fā)病率比一般人群高，但這些患者并不表現(xiàn)出與遺傳性腫瘤相同的發(fā)病年齡或遺傳模式。家族性腫瘤可能與家族內(nèi)散發(fā)性病例的機會聚類、低外顯基因的遺傳變異、共同生活環(huán)境或這些因素的綜合影響有關(guān)。

對個人患家族性或遺傳性腫瘤的風(fēng)險評估是基于個人史和家族史的全面評估。關(guān)于遺傳性腫瘤，隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)展已經(jīng)確定了一些與遺傳性乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌相關(guān)的基因（如BRCA1/2、TP53、CDH1等）。腫瘤遺傳學(xué)在個體管理的預(yù)防、篩查和治療等多個方面都有重要的意義。

2021年NCCN遺傳/家族性高風(fēng)險評估：乳房、卵巢和胰腺第二版，在對快速出現(xiàn)的分子遺傳學(xué)領(lǐng)域的臨床應(yīng)用方面的許多知識的進(jìn)行了初步的總結(jié)，指南同時也提供了描述某些個體和家族中存在的特定基因突變的方法，可用來指導(dǎo)個體和家庭的診療。