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下午門診，有一位年輕的媽媽帶著寶寶來我科門診看病。寶媽一臉焦慮，一進(jìn)門便要求給孩子查腦干聽覺誘發(fā)電位。腦干聽覺誘發(fā)電位（BAEP），是一項(xiàng)簡單易行、無創(chuàng)傷、實(shí)用性強(qiáng)的檢測方法，能客觀反應(yīng)聽力、腦干功能以及腦神經(jīng)和腦聽覺通路不同部位所引起的生物電活動。 BAEP通常由Ⅰ~Ⅴ波組成，分別代表不同部位所產(chǎn)生的電位。在新生兒期固定出現(xiàn)的是Ⅰ、Ⅲ、Ⅴ波，在不同胎齡的新生兒中，各波潛伏期有所不同。通過BAEP檢查，可以判斷聽力損害的部位及程度。 但這項(xiàng)檢查不是新生兒的常規(guī)檢查，一般只有聽力未通過的寶寶才會查。寶媽表示，寶寶雙耳聽力未通過，已經(jīng)在婦幼保健院查過了，想來我們醫(yī)院確診一下。寶寶目前3個月了。 查體時，患兒哭鬧明顯，皮下脂肪尚飽滿，額窄，鼻根寬，鼻梁高，II度腭裂；雙耳耳廓小，輕度內(nèi)卷，雙耳聽力均未通過；納奶可，腭裂奶嘴喂養(yǎng)，易嗆奶；偶有喉中痰鳴；雙手無通貫掌；雙肺呼吸音粗，無啰音，心臟聽診未見明顯異常，頸部及四肢肌張力偏高。 追問父母體健，非近親結(jié)婚，無家族遺傳病病史。
一看寶寶就是一個有問題面容的寶寶，追問之下，原來被診斷有21-單體綜合征。這是我從醫(yī)十余年碰到的第一例21-單體綜合征患兒，以前從未聽說過。平時最常見的、也是大眾普遍了解的是21-三體綜合征，也就是唐氏綜合征的寶寶。
通貫掌，常見的唐氏綜合征寶寶的掌紋/圖片由作者提供
寶媽拿出了染色體結(jié)果報(bào)告，我也仔細(xì)閱讀了一下。患兒染色體結(jié)果回報(bào)為21號染色體單體，13號染色體三體嵌合異常攜帶者。 患兒約有8%的細(xì)胞為21號染色單體細(xì)胞，1%的細(xì)胞為13號染色體三體細(xì)胞；需要患兒細(xì)胞染色體分析的確認(rèn)。
確實(shí)，眼前這個寶寶并沒有21-三體綜合征的典型表現(xiàn)，如雙眼外眥上斜、通貫掌及草鞋腳等，但乍一看還是像21-三體綜合征患兒。后來寶媽一直很焦慮地問我：“寶寶是一個正常孩子的概率有多大？有沒有可能沒事？”“沒事”的概率不大，而眼下，寶寶首先需要解決的是腭裂問題——在患兒8個月時做一個腭裂修補(bǔ)術(shù)。好在患兒并無明顯心臟畸形，接下來就是定期生長發(fā)育測查，定期康復(fù)訓(xùn)練。21-單體綜合征，在1974年由Halloran等首次報(bào)道，多數(shù)為與正常細(xì)胞的嵌合體，通常源自新突變，預(yù)后不佳，絕大多數(shù)患兒在20個月前死亡。嵌合體占21-單體綜合征的1%~2%。國內(nèi)有報(bào)道存活至4歲，國外早年有報(bào)道存活至11歲者。
患兒可伴有出生后生長發(fā)育遲緩，智力低下，小頭畸形，額窄，鼻根寬，鼻梁高，小下頜，心臟畸形，肌張力異常，指（趾）異常，通貫手，唇腭裂等臨床表現(xiàn)，目前尚無有效防治方法。建議夫妻雙方進(jìn)行外周血、染色體核型分析以及FISH檢查，另外不排除生殖腺嵌合可能，再孕需行產(chǎn)前診斷。染色體病，是由于各種原因引起的染色體數(shù)目和（或）結(jié)構(gòu)異常的疾病，通常累及數(shù)個甚至上百個基因。常造成機(jī)體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，故又稱為染色體畸變綜合征。
染色體疾病在新生兒中的總發(fā)生率約為0.6%，根據(jù)畸變涉及的染色體可分為常染色體病和性染色體病兩大類，其中性染色體異常占0.22%，常染色體異常占0.40%，染色體畸變往往發(fā)生在親代生殖細(xì)胞形成過程中。建議有保胎病史者，特別是有家族遺傳病史者，要定期做好產(chǎn)前檢查，包括懷孕期間，要注意作息，忌食冰冷辛辣刺激食物。▎有以下情況時，孕婦要做母體外周血胎兒DNA檢測： 1.年齡≥35歲的孕婦； 2.有染色體病的孕婦； 3.家族中有遺傳病的孕婦； 4.出生過先天畸形兒和宮內(nèi)死胎的孕婦，有習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦； 5.接觸過放射線的孕婦； 6.有過染色體病兒的孕婦； 7.Down篩查陽性的孕婦； 8.超聲檢查胎兒NT≥3毫米的孕婦； 9.早中期孕超聲檢查有胎兒結(jié)構(gòu)異常和胎兒宮內(nèi)發(fā)育不良的孕婦等。 如無創(chuàng)DNA存在問題，需進(jìn)一步羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析，確認(rèn)是否有染色體異常。本例患兒母親年齡不大，為第一胎，發(fā)病原因可能與物理因素（X線放射線和電離輻射）、化學(xué)因素（抗代謝藥、抗癲癇藥等）及生物因素（如弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、麻疹病毒等）有關(guān)。近年來，染色體病的患兒越來越多，不僅對家庭造成沉重負(fù)擔(dān)，對社會也有很大的影響。其中，高齡初產(chǎn)與染色體病存在著相關(guān)性。這是由女性卵細(xì)胞紡錘絲功能隨孕婦年齡增長而下降，因此高齡初產(chǎn)婦一定要常規(guī)做好產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。而對于35歲以下的女性，雖然還不是“高齡產(chǎn)婦”，但孕前和孕期健康教育及檢測依舊不能“偷懶”！當(dāng)然，一個健康寶寶的誕生不僅需要健康的卵子，也離不開健康的精子，所以“隊(duì)友”也要自覺些。
[1]林莉.新生兒21-單體綜合征一例.中國新生兒科雜志,20115,30(5):378.
[2]韋露明,高宗燕,鐘丹妮.新生兒染色體病41例臨床分析[J].現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué),2012,39(12):2946-2947.本文首發(fā)：醫(yī)學(xué)界兒科頻道
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