1.診斷：

　　1.1.多有家族遺傳史。

　　1.2.兒童即開始發(fā)病，多為雙眼，病程緩慢。

　　1.3.早期以夜盲為特點.晚期視力減退，甚至失明。

　　1.4.視野早期為環(huán)形暗點，以后逐漸發(fā)展成為管狀視野。

　　1.5.視網(wǎng)膜血管明顯變細，色素斑點沉著，如骨細胞狀，沿血管分布，視神經(jīng)乳頭呈蠟黃色萎縮，晚期伴有并發(fā)性白內(nèi)障及青光眼。

　　1.6.視網(wǎng)膜電流圖b波消失及眼電圖有明顯波形改變。

　　1.7.檢眼鏡所見

　?、僖暼轭^萎縮

　　視乳頭星蠟黃樣黃白色，邊緣清楚，但有時又象被一層薄膜遮蓋。這是因視神經(jīng)腔質(zhì)增生所致。

　?、谝暰W(wǎng)膜血管理化

　　血管呈一致性狹窄，而以動脈尤為顯著，血管壁由于玻璃樣退行變性而增厚，甚至管壁完全閉塞呈絲線狀，僅于視乳頭近處可見有血柱存在。

　?、垡暰W(wǎng)膜有色素沉著初起在眼底赤道部，色素呈有突的小點，色素繼續(xù)增多、變大、圍繞赤道漸成色素環(huán)，呈典型骨細胞樣，色素多聚集于血管的前面，遮蓋血管的一部分，或沿血管面行，并且多見于血管分支處。以后，色素即向黃斑部和視乳頭附近擴散，同時也向眼球周邊部進展。因之色素環(huán)加寬，黃斑部至晚期方被累及，其色素范圍多與病程成正比，即病程越長其分布范圍越廣。同時視網(wǎng)膜萎縮，因此脈絡膜大血管明顯可見，而呈豹紋狀眼底。脈絡膜血管也常呈硬化現(xiàn)象。

　?、芤暰W(wǎng)膜色素變性

　　1.7.1.無色素性視網(wǎng)膜變性

　　眼底無色素沉著，坦視乳頭呈蠟樣黃白色，血管狹窄，夜盲及典型的視野改變等癥狀均存在。

　　1.7.2.中心性視網(wǎng)膜色素變性

　　除眼底的典型改變外，黃斑區(qū)也發(fā)現(xiàn)色素沉著或囊樣變性，甚至穿孔，中心視力顯著減退。

　　1.7.3.單側性視網(wǎng)膜色素變性

　　一眼具有典型的色素變性，另一眼正常。

　　2.鑒別診斷：應與先天性與后天性梅毒性脈絡膜視網(wǎng)膜炎相鑒別。梅毒性者，色素增生的形狀與散布位置不規(guī)則，且僅次于視網(wǎng)膜血管之下，無典型骨細胞樣狀，于色素間并可見有視網(wǎng)膜脈絡膜萎縮斑。血液瓦氏反應為陽性，且無視網(wǎng)膜色素變性的家族史。

　　也可用視網(wǎng)膜電流圖描記來鑒別原發(fā)性或繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性，在原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性的病倒，不論病情的輕重，絕大多數(shù)均呈波形，少數(shù)呈低微的a或b波(低波型)即使在病變早期，夜盲尚未出現(xiàn)，或眼底改變尚不很典型時，其視網(wǎng)膜電流圖也無波型。而輕度視網(wǎng)膜繼發(fā)變性者，其視網(wǎng)膜色素電流圖均正常，只是在病變嚴重時，才出現(xiàn)無波型，因此，視網(wǎng)膜電流描記對本病的早期診斷，以及與其它類型的色素變性的鑒別均有一定的意義。