“99.99%的基因檢測(cè)準(zhǔn)確率、一滴血能查出幾十種癌癥、可查出1000多種遺傳性疾病……”

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相信有些朋友可能在體檢時(shí)看到過類似的基因檢測(cè)廣告，這些基因檢測(cè)是否靠譜？這些基因檢測(cè)與癌癥確診后做的基因檢測(cè)有什么區(qū)別？

基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)?；驒z測(cè)的樣品包括血液、體液、口腔脫落細(xì)胞等，根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的需要選擇相應(yīng)的樣品類型。

基因檢測(cè)是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)

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基因檢測(cè)可以用于遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)，應(yīng)用最廣泛的包括新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷等。

對(duì)于病因明確的單基因病的基因檢測(cè)也相對(duì)成熟，只要報(bào)告中顯示的單基因病，就是某個(gè)基因變異直接導(dǎo)致疾病，如果報(bào)告檢出這種基因變異，那是可以大概率確認(rèn)疾病的，如遺傳性的耳聾等。需要注意的是很多基因檢測(cè)結(jié)果如果涉及疾病發(fā)生概率，通常這類檢測(cè)并不建議大家完全根據(jù)概率解釋，因?yàn)橥婕暗礁怕实臋z測(cè)只是找到了其中的一些關(guān)聯(lián)，其相關(guān)研究并未十分透徹，正常來說需要進(jìn)一步聽取“遺傳咨詢師”的建議。但目前中國(guó)卻缺乏“遺傳咨詢師”，在很多地方遺傳咨詢師的角色都是由醫(yī)生“兼職”承擔(dān)，總之對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告的解讀要選擇專業(yè)人士。

癌癥相關(guān)基因檢測(cè)主要有三類：

一是遺傳性腫瘤的基因檢測(cè)，如美國(guó)好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于自身攜帶致癌基因BRCA突變，因此她選擇切除雙乳、輸卵管和卵巢手術(shù)，目前這類檢測(cè)主要針對(duì)有乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌家族史的人群，需要注意的是這類檢查也并不是說能夠檢查出體內(nèi)是否患癌，僅僅是能查出是否有患癌風(fēng)險(xiǎn)；

有乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌家族史的人群

可以通過基因檢測(cè)查出癌癥風(fēng)險(xiǎn)

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二是腫瘤伴隨診斷和用藥檢測(cè)，主要是靶向藥和免疫治療的用藥檢測(cè)，如非小細(xì)胞肺癌患者，建議其在基因檢測(cè)之后再進(jìn)行用藥的選擇；

三是治療效果的監(jiān)控，通過基因檢測(cè)來監(jiān)控與靶向藥相關(guān)的位點(diǎn)是否在血液中持續(xù)存在，評(píng)估治療效果以及監(jiān)控癌癥復(fù)發(fā)。

基因檢測(cè)，多數(shù)檢測(cè)的是人先天遺傳風(fēng)險(xiǎn)，比如某項(xiàng)疾病的患病概率大小，這個(gè)概率是與生俱來的，幾乎終身不變，結(jié)果并不代表現(xiàn)狀。此外癌癥的發(fā)病原因非常復(fù)雜，只有很少的人是因?yàn)檫z傳性基因患癌的，大部分都是其他原因造成，僅靠檢測(cè)先天遺傳風(fēng)險(xiǎn)難以做到對(duì)所有癌癥盡早發(fā)現(xiàn)。

而體檢的結(jié)果展現(xiàn)的正是當(dāng)下人身體的情況，可以動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)或發(fā)現(xiàn)早期病變，因此基因檢測(cè)不能代替體檢。

體檢展現(xiàn)當(dāng)下人身體的情況，基因檢測(cè)無法取代體檢

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三代以內(nèi)，家族中有兩個(gè)以上病人死于乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌的高風(fēng)險(xiǎn)家族的人群，建議其進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測(cè)；

懷疑有單基因病的人群，可通過基因檢測(cè)來排除或確認(rèn)相關(guān)疾??；

婚前、育前人群，建議進(jìn)行全面的基因檢測(cè)，可避免一些遺傳性疾病發(fā)生。

此外，對(duì)自身有相關(guān)求知欲的人群，如確認(rèn)自己是否乳糖不耐受、酒精代謝問題等，只要經(jīng)濟(jì)條件允許，也可進(jìn)行基因檢測(cè)，從而改變相關(guān)生活習(xí)慣，保護(hù)自己的身體健康。

對(duì)于已經(jīng)確診癌癥的患者，是否進(jìn)行基因檢測(cè)請(qǐng)遵醫(yī)囑。