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妖精臉綜合征由Fanconi(1952)首報，被Williams(1961)證實。主動脈瓣上狹窄、丑陋面容、MR和高鈣血癥是特征。發(fā)生率不詳，但不少見。又稱妖精臉綜合征(e1fin face syndrome)。原發(fā)性嬰兒高鈣血癥和主動脈瓣上狹窄綜合征。 |
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