胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤

胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤？

這名字真的繞口，我今天直接支支吾吾了半天，直接說了個(gè)DNET。這瘤子，歸屬于神經(jīng)元腫瘤和混合性神經(jīng)元-膠質(zhì)腫瘤。

生長(zhǎng)緩慢，位于幕上。

有長(zhǎng)期難治性局灶性癲癇史，主要為兒童和年輕成人中。

除了癲癇發(fā)作，DNET患者通常幾乎沒有別的體征。

DNET在T1像上表現(xiàn)為低信號(hào)，在T2像上表現(xiàn)為高信號(hào)。

病灶基在皮質(zhì)，有局部擴(kuò)張，有時(shí)會(huì)延伸入白質(zhì)。

釓增強(qiáng)表現(xiàn)多樣，發(fā)生于不到1/2的病例。

因腫瘤生長(zhǎng)緩慢，鄰近病灶的顱骨有時(shí)變形。

手術(shù)指征是難治性癲癇發(fā)作。

但如果可能，對(duì)皮層功能區(qū)的病變最好進(jìn)行觀察。

術(shù)后患者，隨著隨訪持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，癲癇發(fā)作的發(fā)生率似乎會(huì)增加。

晦澀版

胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)上皮腫瘤（DNET）

DNET系生長(zhǎng)緩慢的幕上腫塊，通常發(fā)生在伴長(zhǎng)期難治性局灶性癲癇史的兒童和年輕成人中。

除了癲癇發(fā)作，DNET患者通常幾乎沒有神經(jīng)系統(tǒng)體征，智力通常正常。透明隔中的罕見DNET可能會(huì)引起腦積水和顱內(nèi)壓增高。

病理

關(guān)鍵病理特征包括：存在被腫瘤細(xì)胞包圍的皮質(zhì)神經(jīng)元、發(fā)育不良的皮質(zhì)結(jié)構(gòu)病灶、成分類似于星形細(xì)胞瘤或少突神經(jīng)膠質(zhì)瘤的多結(jié)節(jié)結(jié)構(gòu)以及與皮質(zhì)表面垂直的柱狀結(jié)構(gòu)。

必須將DNET與彌漫性膠質(zhì)瘤相鑒別。約30%的DNET存在BRAF V600E突變。透明隔DNET常存在血小板衍生生長(zhǎng)因子受體A(PDGFRA)突變。也可見成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體1(FGFR1)的基因改變。

IDH1型和2型突變，都不會(huì)符合DNET，存在任一突變都提示彌漫性膠質(zhì)瘤，同樣1p和19q共缺失也提示彌漫性膠質(zhì)瘤。

核磁表現(xiàn)

DNET在MRI T1加權(quán)像上表現(xiàn)為低信號(hào)，在MRI T2加權(quán)像上表現(xiàn)為高信號(hào)。

病灶基于皮質(zhì)，并局部擴(kuò)張皮質(zhì)，有時(shí)會(huì)延伸入白質(zhì)。

釓增強(qiáng)表現(xiàn)各異，發(fā)生于不到1/2的病例；增強(qiáng)為斑片狀、多灶性，而非彌漫性增強(qiáng)。

因腫瘤生長(zhǎng)緩慢，鄰近病灶的顱骨有時(shí)變形。

治療

手術(shù)指征是難治性癲癇發(fā)作，但如果可能，對(duì)皮層功能區(qū)的病變最好進(jìn)行觀察。

大多數(shù)患者至少在手術(shù)后初期無癲癇發(fā)作。然而，隨著隨訪持續(xù)時(shí)間延長(zhǎng)，癲癇發(fā)作的發(fā)生率似乎會(huì)增加。

一項(xiàng)研究闡明了這一點(diǎn)，該研究納入26例兒童，其中62%的兒童在中位隨訪4.3年時(shí)仍無癲癇發(fā)作。癲癇發(fā)作復(fù)發(fā)的主要危險(xiǎn)因素為年齡>10歲和術(shù)前癲癇史較長(zhǎng)(>2年)。罕見情況下可能出現(xiàn)腫瘤復(fù)發(fā)，甚至惡變。