患兒，女，22個月，因"下肢彎曲"就診。患兒15個月行走后發(fā)現(xiàn)下肢彎曲，逐漸明顯，日常睡眠不安，搖頭，煩躁、多汗。患兒母乳喂養(yǎng)至18個月。目前拒絕喝配方奶，輔食進食可，不挑食，未添加維生素D及其他營養(yǎng)補充劑，兩便正常。

T37℃，P90次/min，R50次/min，BP90mmHg/60mmHg，Wt12kg(P50～85)，Ht85cm(P50+)，頭圍47cm，枕禿明顯，頭顱外形正常，心肺無特殊，肋骨輕度外翻，脊柱未見異常，雙下肢膝關節(jié)內翻呈"O"形腿，手腕、足踝部有鈍圓形環(huán)狀隆起，腹部平軟。四肢張力輕度降低。

(1)血鈣正常低限，血磷正常，血堿性磷酸酶512u/L，血維生素D15ng/dl，肝腎功能正常，甲狀旁腺素輕度升高，尿常規(guī)無異常。

(2)手腕X片檢查：橈骨尺骨遠端模糊(見圖4-1)。

(3)腹部B超檢查：肝膽胰脾腎未見異常。

(1)初步診斷：維生素D缺乏性佝僂病。

(2)治療經(jīng)過：給予每天維生素D2000IU，每天補充元素鈣500mg，1月后復診，睡眠改善，出汗減少，煩躁好轉，X線攝片尺骨橈骨遠端模糊帶好轉。

(1)患兒，女，22個月，因"下肢彎曲"就診。(2)患兒15個月行走后發(fā)現(xiàn)下肢彎曲，逐漸明顯，日常睡眠不安，搖頭，煩躁、多汗等癥狀。(3)體格檢查：患兒體格發(fā)育指標正常，且超過同年齡同性別兒童的平均水平。(4)實驗室檢查：參見"病例資料"。

維生素D缺乏性佝僂病?；純褐饕憩F(xiàn)為下肢彎曲，日常生活中有睡眠不安，搖頭，煩躁、多汗等，根據(jù)患兒X線攝片考慮有佝僂病的存在，根據(jù)病史小兒為早產(chǎn)兒，母孕時戶外活動少生后生長速度正常，因此存在維生素D缺乏的高危因素，生后又沒有及時補充維生素D，斷母乳后又不愿進食配方奶，所以飲食中鈣的攝入也明顯不足。實驗室檢查顯示血維生素D含量低于正常值。因此，最符合維生素D缺乏性佝僂病的特點。

在診斷過程中，以佝僂病癥狀為線索，該患兒應注意排除下列疾病。

(1)低血磷抗維生素D佝僂?。罕静樾赃B鎖遺傳，也可表現(xiàn)為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發(fā)病例，佝僂病癥狀多發(fā)生于1歲以后。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對應一般治療劑量的維生素D治療無效。

(2)遠端腎小管性酸中毒：為遠曲小管分泌氨不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進，骨質脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑蚊黠@，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，除低血鈣、低血磷外，血鉀也低。

(4)腎性佝僂?。河捎谙忍旎蚝筇煸蛩碌穆阅I功能障礙，導致鈣磷代謝紊亂，血鈣低，血磷高，甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進，骨質普遍脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。

治療以口服為主，一般劑量為每天2000～4000IU，1個月后改預防劑量400IU。治療1個月后復查。除采用維生素D治療外，應注意加強營養(yǎng)，保證足夠奶量，如果奶量不足，應補充鈣制劑。堅持每天有戶外活動。

維生素D缺乏性佝僂病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生的一種以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病。嬰幼兒特別是小嬰兒是高危人群，北方佝僂病患病率高于南方，近年來，隨著社會經(jīng)濟文化水平的提高，我國正常兒童中營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病的發(fā)病率逐漸降低，病情也趨于輕度。但醫(yī)療技術的發(fā)展使早產(chǎn)兒、多胎兒存活率增加。

因此，高危兒童維生素D缺乏性佝僂病仍時有發(fā)生，診療經(jīng)過通常包括以下環(huán)節(jié)：

(1)詳細詢問病史，如患兒出現(xiàn)睡眠不安，搖頭，煩躁、多汗等癥狀時間、程度、持續(xù)時間，有無骨骼的畸形等。

(2)詳細詢問兒童的個人史，包括出生史、母孕史、喂養(yǎng)史。

(3)及時進行X線攝片、實驗室生化(血鈣、血磷、堿性磷酸酶、肝腎功能、甲狀旁腺功能，維生素D)等檢測。

(4)根據(jù)病情評估，決定選擇治療方案。

(5)健康宣教，積極預防。

1.如何對維生素D缺乏性佝僂病進行鑒別診斷？

2.維生素D缺乏性佝僂病的病因有哪些？

3.如何預防維生素D缺乏性佝僂?。?/p>