⊙單位 / 福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院孕婦 35 歲， G2P1 ，孕 23+6 周于我院行產(chǎn)前超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒顱腦及心臟多發(fā)畸形伴胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限。孕 24+3 周行羊水染色體核型分析。胎兒透明隔腔顯示不清，小腦下蚓部未顯示，第四腦室與后顱窩池相通；室間隔上部回聲連續(xù)性中斷，徑約 0.24cm ， CDFI 可見(jiàn)過(guò)隔血流，主動(dòng)脈內(nèi)徑約 0.52 ㎝，前壁與室間隔連續(xù)中斷并騎跨于室間隔之上，騎跨率約 50％ ，肺動(dòng)脈起源于右室，主干內(nèi)徑約 0.49㎝ ，心底大動(dòng)脈交叉可見(jiàn)（圖 1-3 ）。Dandy-Walker 綜合征、胎兒心臟先天發(fā)育異常：室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨、肺動(dòng)脈內(nèi)徑偏小（法洛氏四聯(lián)征？）圖 1 雙側(cè)小腦分離、蚓部缺如，后顱窩池增大與第四腦室相通
圖 2 室間隔上部回聲連續(xù)性中斷,彩色多普勒可探及過(guò)隔血流
圖 3 主動(dòng)脈增寬并騎跨于室間隔之上，騎跨率約 50％ ，彩色多普勒探及左右心室均有血流射入主動(dòng)脈Dandy-walker 綜合征是一種罕見(jiàn)的由小腦蚓部發(fā)育障礙及前膜退化不全，導(dǎo)致第四腦室正中孔缺如，腦脊液無(wú)法與蛛網(wǎng)膜下腔相通而形成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，發(fā)病率約為 1/30000 。1、 小腦蚓部先天性發(fā)育不良或發(fā)育不全，伴小腦向前上方移位。2、 第四腦室極度擴(kuò)張，或顱后窩巨大囊腫與第四腦室交通。Dandy-walker 綜合征病因多樣，如先天性感染和芐丙酮香豆素均可導(dǎo)致畸形的發(fā)生。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn) 15%～45% 的 Dandy-walker 綜合征合并有染色體異常并且由染色體異常所導(dǎo)致的 Dandy-walker 綜合征常合并有心臟及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限。本病例染色體核型分析結(jié)果為 18 -三體綜合征，與文獻(xiàn)報(bào)道相符，因此可將 Dandy-walker 畸形合并有心臟畸形及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限作為非整倍體胎兒的超聲診斷依據(jù)。根據(jù)小腦蚓部的發(fā)育程度，可將 Dandy-walker 綜合征分為三型：典型 Dandy-walker 畸形、 Dandy-walker 變異型、單純后顱窩池增大。兩側(cè)小腦半球分開，中間無(wú)聯(lián)系，蚓部完全缺如，顱后窩池明顯增大，第四腦室增大，兩者互通，約 70% 患者合并胼胝體缺失及灰質(zhì)異位。小腦蚓部發(fā)育不全，體積縮小，一般超過(guò) 50% ，前膜向后膨出；第四腦室擴(kuò)張，顱后窩池增大，兩者間有細(xì)管狀通道相連。小腦蚓部、小腦幕上結(jié)構(gòu)及后顱窩池均無(wú)異常，僅表現(xiàn)為后顱窩池增大（ ＞10mm ）且與第四腦室無(wú)相通。在孕 20～22 周之前小腦蚓部尚未發(fā)育完全，小腦回聲較低，在聲像圖上不易顯示而誤診為小腦蚓部缺如，并且此時(shí)期第四腦室下部?jī)H有一較薄的室壁分隔，在聲像圖上有可能由于偽影而顯示出第四腦室與后顱窩相通，因此應(yīng)在孕 22 周以后才能對(duì) Dandy-walker 綜合征明確診斷。產(chǎn)前超聲診斷 Dandy-walker 綜合征時(shí)，需與顱后窩囊性占位病變相鑒別，如持續(xù)性 Blake 囊腫及蛛網(wǎng)膜囊腫。小腦蚓部形態(tài)大小正常，第四腦室與后顱窩池相通呈「匙孔狀」；其囊腫頂部可見(jiàn)，這是此類畸形與 Dandy-walker 綜合征最主要的鑒別之處。為腦脊液在蛛網(wǎng)膜下聚集所致，表現(xiàn)為后顱窩池增大，可見(jiàn)囊性無(wú)回聲區(qū)，不與第四腦室相通，小腦蚓部及第四腦室正常。Dandy-walker 綜合征產(chǎn)后病死率高，且越典型，預(yù)后不良的可能性越大，及時(shí)的發(fā)現(xiàn)并終止妊娠能降低母胎的影響。通過(guò)超聲在孕 22～24 周可清晰的顯示小腦蚓部、第四腦室及后顱窩池，此時(shí)期是診斷該畸形的最佳時(shí)機(jī)。Dandy-walker 綜合征常由染色體異常引起，特別是合并有心臟畸形及胎兒生長(zhǎng)發(fā)育受限，其發(fā)生三體綜合征的概率高達(dá) 84% ，在產(chǎn)前診斷此類畸形時(shí)，應(yīng)注意遺傳學(xué)咨詢，以明確致畸病因。[1] 何冠南,趙婧,張玲,等.胎兒第四腦室發(fā)育在產(chǎn)前超聲鑒別顱后窩異常的臨床應(yīng)用[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版),2019, 16(7):504-510.[2] ImatakaG, Yamanouchi H, Arisaka O. Dandy-Walker syndrome and chromosomalabnormalities[J]. Congenit Anom (Kyoto),2007,47(4):113-118.[3] 李逢生,鄭瑜,謝晴,等.Dandy-Walker綜合征的產(chǎn)前超聲診斷[J].中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志,2008(12):1112-1114.[4]王麗夏,宋玲玲,彭麗珊,等.產(chǎn)前超聲結(jié)合MRI成像在胎兒小腦蚓部發(fā)育評(píng)價(jià)及診斷后顱窩結(jié)構(gòu)異常的臨床分析[J].影像研究與醫(yī)學(xué)應(yīng)用,2019, 003(024):P.76-78.
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