30歲的陳女士被醫(yī)院告知她在孕 16 周時(shí)做的唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，也就是說，她腹中胎兒可能患唐氏綜合征 (又稱胎兒 21-三體綜合征或先天愚型) 的風(fēng)險(xiǎn)較高。醫(yī)生建議陳女士通過羊水穿刺來進(jìn)一步確診。

但羊水穿刺畢竟是有創(chuàng)傷的，發(fā)生流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)較高，不做又擔(dān)心萬一真的運(yùn)氣不好生下一個(gè)唐氏兒，那后果也是不堪設(shè)想。做，還是不做？正當(dāng)陳女士一家一籌莫展之際，他們偶然聽朋友說現(xiàn)在有一種方法，抽母親一血就可以檢測(cè)胎兒是否健康，就前來咨詢。

有一種能方法通過抽媽媽的血就可以知道胎兒的好壞？真有那么神嗎？

是有一項(xiàng)新的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，叫無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（又叫無創(chuàng) DNA 產(chǎn)前檢測(cè)），來檢測(cè)胎兒染色體異常。但并不是你說的那么神，不可能一滴血就知道胎兒是否健康。

DNA 是人體遺傳信息的載體，孕婦的血液中有極少量胎兒游離 DNA，利用新一代 DNA 測(cè)序技術(shù)對(duì)這些胎兒游離 DNA 片段進(jìn)行測(cè)序、生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。因?yàn)橹灰槿≡袐D的靜脈血就可以了，所以相對(duì)于有創(chuàng)的羊水穿刺而言，我們稱之為無創(chuàng)的檢測(cè)手段。

目前這個(gè)無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)能做哪些項(xiàng)目？

無創(chuàng)基因檢測(cè)可以用于檢測(cè)胎兒是否有染色體數(shù)目異常。人類有 23 對(duì)染色體，如果多了一條或者少了一條，都會(huì)造成身體上的異常，這就是染色體的數(shù)目異常。

但是由于該方法需要數(shù)據(jù)積累，現(xiàn)階段應(yīng)用于臨床檢測(cè)的是三種染色體疾?。?1-三體，18-三體，13-三體等，也就是多了一條 21 號(hào)染色體、18 號(hào)染色體或者 13 號(hào)染色體。21-三體綜合征大家比較熟悉，也最為常見。18-三體綜合征和 13-三體綜合征也都伴有智力發(fā)育障礙、軀體畸形等問題。

無創(chuàng)基因產(chǎn)前檢測(cè)的準(zhǔn)確率高嗎？

目前無創(chuàng)基因檢測(cè)對(duì)于以上三種染色體疾病的準(zhǔn)確率可以達(dá)到 99%。準(zhǔn)確率高且安全無創(chuàng)。