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這是一位多飲多尿，高血壓還伴有低血鉀的患者，你猜猜她的最終診斷是啥？ 中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十九次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議（CSE 2020）已經(jīng)告一段落，在此次會(huì)議上，來自四川大學(xué)華西醫(yī)院的陳濤教授向我們分享了一則他遇到的有趣病例，到底“病情”如何？界哥為大家整理了此次病例分享！
▎基本資料：
患者女，27歲，因“發(fā)現(xiàn)血壓升高1年余，右腎上腺結(jié)節(jié)4月”入院。 ▎現(xiàn)病史： · 1年余前，偶然發(fā)現(xiàn)血壓高，多次查血壓高于140/90mmHg，最高可達(dá)180/120mmHg：服用“硝苯地平緩釋片、厄貝沙坦”治療，血壓波動(dòng)于140/100mmHg左右。
· 4月前，患者取當(dāng)?shù)蒯t(yī)院查血鉀2.88mmol/L、血鈉148.8mmol/L，腎素（立位）：31.76uIU/L（參考值：4.40-46.10uIU/L）、醛固酮202.00pg/ml（參考值30.00-350.00pg/ml）（服用硝苯地平、厄貝沙坦），腎上腺增強(qiáng)CT：右側(cè)腎上腺腺瘤可能（1.25*0.78cm）。 · 予以補(bǔ)鉀，改用“特拉唑嗪 2mg 1天2次、維拉帕米緩釋片 240mg 1天1次”控制字血壓，2周后于四川大學(xué)華西醫(yī)院就診，門診以“高血壓、低血鉀、右側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)原因待診”收入院。 · 自發(fā)病以來，患者精神可，食欲、睡眠可，小便多，夜尿2-3次，近期大便正常，體重增加約5kg。 · 20余年前，患者無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿，平素未重視，近3個(gè)月自測飲水量、尿量約17000ml/日。
▎家族史：父母均為高血壓患者，父親患有低鉀性周期性麻痹，無其他家族史及遺傳病史。 既往史、個(gè)人史無特殊； 月經(jīng)史：初潮年齡13歲，月經(jīng)規(guī)律，末次月經(jīng)2019-7-3；27歲結(jié)婚，未孕。 ▎查體： TPR正常，BP：155/108mmHg；
身高155cm，體重67kg，BMI 27.9kg/㎡，腰圍90cm；
四肢血壓：
左上肢：163/110mmHg，右上肢：169/111mmHg， 左下肢：204/102mmHg，右下肢：185/102mmHg； 神志清楚，無滿月臉、水牛背、皮膚紫紋、多毛、痤瘡等，心肺腹部查體未見陽性體征，雙下肢無水腫。 ▎輔助檢查： 血常規(guī)、大便常規(guī)、肝腎功能、血糖、血脂、血鈣基本正常；小便常規(guī)示尿比重低，余指標(biāo)正常。
結(jié)合患者病史及臨床特點(diǎn)，入院考慮患者診斷——“繼發(fā)性高血壓：腎上腺性高血壓可能性大”。 高血壓分為原發(fā)性高血壓和繼發(fā)性高血壓，根據(jù)引起高血壓的原因又可以進(jìn)一步細(xì)分，而在所有繼發(fā)性高血壓中最為常見的就是原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）。
對于原醛癥的篩查，國內(nèi)外各大指南推薦將血漿醛固酮/腎素比值（ARR）作為原醛癥首選篩查指標(biāo)。
結(jié)合此例患者的檢查結(jié)果，計(jì)算出患者ARR顯示為陰性結(jié)果。那么問題來了，有沒有可能是此病例出現(xiàn)了ARR“假陰性”呢？在此，陳教授先給我們盤了盤可能影響ARR的因素：
回顧此患者病史，患者在進(jìn)行ARR篩查前的確正在服用“硝苯地平緩釋片、厄貝沙坦”，同時(shí)伴有“低鉀血癥”。因此，患者的ARR可能是“假陰性”！于是，醫(yī)生立即停用該患者正在服用的硝苯地平、厄貝沙坦，改用特拉唑嗪 2mg 1天2次，維拉帕米緩釋片240mg 1天1次，并予以糾正低鉀血癥后再次復(fù)查ARR。
根據(jù)患者第二次ARR測定結(jié)果顯示，患者的血漿腎素活性及血管緊張素II水平均升高，這提示了患者存在繼發(fā)性醛固酮增多癥改變可能。于是，陳教授又一次為我們分析了能夠引起繼發(fā)性醛固酮增多癥的病因：
低鈉飲食，利尿劑，胃腸道丟失，腎上腺皮質(zhì)功能不全，水腫性疾病
3.交感腎上腺髓質(zhì)系統(tǒng)活性增高：7. Gitelman綜合征，Batter綜合征等該患者——1.甲功正常；2.兒茶酚胺及代謝產(chǎn)物未見異常；3.心臟彩超：左心稍大，室間隔增厚，左室收縮功能測值正常，升主動(dòng)脈、主動(dòng)脈弓、降主動(dòng)脈胸段未見異常；4.腎臟及腎動(dòng)脈彩超、腹部動(dòng)脈彩超未見明顯異常。
至此，我們?nèi)圆荒芙o出一個(gè)明確的診斷來解釋該患者的臨床表現(xiàn)，但值得注意的是——該患者“多飲多尿20年”。這是否能成為破解“謎團(tuán)”的線索呢？該患者長達(dá)20年“多飲多尿”的病史應(yīng)當(dāng)如何用病因解釋？對此，陳教授給出了他的診斷思路。
引起多飲多尿的原因主要包括：原發(fā)性多飲、中樞性尿崩癥和腎性尿崩。該則病例更傾向于“原發(fā)性多飲”可能。
為進(jìn)一步明確診斷，該患者進(jìn)行了禁水加壓素試驗(yàn)。在試驗(yàn)過程中，患者禁水后的尿量下降明顯，但總歸還是有尿的；另外，患者禁水后尿滲透壓也逐漸升高，不過，仍然難以恢復(fù)正常。在對患者使用去氨加壓素后，其尿量未繼續(xù)減少，而尿滲透壓也未繼續(xù)升高。
這一次，患者接受了診斷性治療，在予以“彌凝 0.1mg 1天1次，特拉唑嗪 4mg 1天2次”治療1月后，患者自覺口渴改善不明顯，飲水量大約3000-9000ml，尿量可達(dá)4000-9000ml，不過，再次復(fù)查患者的ARR仍然偏低。
最終，結(jié)合患者禁水加壓素試驗(yàn)和診斷性治療結(jié)果進(jìn)行綜合考慮，陳濤教授更傾向于認(rèn)為——“原發(fā)性多飲”可能性大。高血壓、低鉀血癥和右側(cè)腎上腺結(jié)節(jié)，怎么解釋？ 至此，陳教授給出了他們當(dāng)時(shí)的診斷考慮：
對此，陳教授針對該患者家系特征進(jìn)行了二代測序，結(jié)果并未發(fā)現(xiàn)與家族性原醛癥、Gitelman綜合征、Battle綜合征以及周期性低鉀麻痹相關(guān)的致病基因改變。因此，該患者的診斷更傾向于“推測一”可能。放射科專家會(huì)診后認(rèn)為：患者右側(cè)腺瘤診斷明確。與患者溝通協(xié)商診斷性手術(shù)利弊后，患者同意進(jìn)行腹腔鏡下右側(cè)腎上腺切除術(shù)，術(shù)后病理結(jié)果提示：右側(cè)腎上腺腺瘤伴增生，進(jìn)一步對獲取的標(biāo)本進(jìn)行組織學(xué)二代測序發(fā)現(xiàn)醛固酮瘤經(jīng)典突變。
術(shù)后6月，在對該患者的隨訪中了解到，患者已停止補(bǔ)鉀，血鉀升至3.72-4.08mmol/L，服用硝苯地平控釋片 30mg 每日1次，后因備孕改用甲基多巴 0.25g 1天2次，血壓控制在110-113/70-90mmHg范圍內(nèi)。1.原發(fā)性醛固酮增多癥，右側(cè)腎上腺腺瘤伴增生◢ 原醛癥患者ARR常?？沙霈F(xiàn)假陰性結(jié)果；◢ 導(dǎo)致ARR假陰性的原因很多，原發(fā)性多飲是病因之一；◢ ARR假陰性的原因可能與醛固酮瘤體積小或CYP11B2表達(dá)量少有關(guān)；◢ 在臨床工作用遇到高度懷疑原醛癥但ARR陰性的患者，要綜合考慮、全面分析干擾因素的影響，從而給患者提供更精準(zhǔn)的診治方案。本文首發(fā)丨醫(yī)學(xué)界內(nèi)分泌頻道 本文作者丨甜狗森 本文審核丨主治醫(yī)生 徐乃佳 責(zé)任編輯丨Amelia
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