自閉的7種形態(tài)：泛自閉癥表型、非典型自閉癥、雷特綜合征，以及其他

長沙7喜 2020-05-08

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自閉癥（Autism, 又譯為孤獨癥）是一種“譜系障礙”，意思是患有自閉癥的個體，其癥狀表現(xiàn)可能不盡相同，且輕重不一。而根據(jù)個體展現(xiàn)出的具體癥狀，自閉癥譜系障礙的患者又可以被歸為泛自閉癥表型、雷特綜合征、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、輕度自閉癥、高功能自閉癥、嚴(yán)重自閉癥等。

自閉癥診斷標(biāo)準(zhǔn)：發(fā)展與變化

從1994年到2013年5月，在第4版的官方診斷手冊中，自閉癥譜系障礙包含5種可診斷的類型——包括雷特綜合癥、阿斯伯格綜合征、非典型自閉癥/待分類的廣泛性發(fā)育障礙(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、兒童崩解癥(Childhood Disintegrative Syndrome，又稱Heller綜合征)，以及自閉癥(Autistic Disorder)。

遺憾的是，這些診斷標(biāo)準(zhǔn)的建立并沒能帶來太多的實際意義。它們不僅難以定義，而且還出現(xiàn)了患者從不同的醫(yī)生那里收到的診斷類型不同的情況。

為了細(xì)化治療方案，醫(yī)生(以及教師或治療師)會使用“嚴(yán)重自閉癥”“輕度自閉癥”和“高功能自閉癥”等術(shù)語。然而，這些術(shù)語其實并不是真正的診斷而只是一種描述。

雖然使用術(shù)語的目的是幫助家長與老師更好地了解孩子在自閉癥譜系中的位置，但每個醫(yī)生對于“輕度”或“嚴(yán)重”的界定標(biāo)準(zhǔn)并不相同。

今日的自閉癥

2013年，第五版《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊（DSM-5）》出版了。關(guān)于自閉癥，手冊里的診斷標(biāo)準(zhǔn)精簡到了“自閉癥譜系障礙”這一大類譜系障礙的描述。每一位確診的自閉癥患者，無論他或她的癥狀如何，現(xiàn)在都被歸為這個單一的一類。與此同時，為了使診斷更容易和清晰，第五版的手冊根據(jù)癥狀的輕重，為自閉癥譜系障礙劃分了三個等級。

話雖如此，但這并不意味著舊的或非正式的術(shù)語已經(jīng)停止使用，尤其是在一些術(shù)語比諸如“二級自閉癥譜系障礙”這樣的描述更清晰易懂的情況下。事實上，即使是醫(yī)生和其他專業(yè)人士如今依然可能使用像阿斯伯格綜合征之類的術(shù)語。

自閉癥譜系 VS. 廣泛性發(fā)育障礙

“自閉癥譜系”描述的是一組發(fā)育障礙，它們會影響患者的社交和溝通技能，還在一定程度上影響著運動和語言技能。自閉癥譜系障礙的診斷范圍較為廣泛，患者可以是高智商的個體，也可以是智力遲滯的個體；他們可能是健談的，也可能是寡言的，可能是感情豐富的，也可能是情感淡漠的，可能是井井有條的，也可能是毫無條理的。

“廣泛性發(fā)育障礙”在1994年到2013年間是一個正式的術(shù)語，它的意思與“自閉癥譜系障礙”完全相同。如果患者在2013年之前被確診，可能會從評估者或醫(yī)生那里聽說過這個詞，但現(xiàn)在它已經(jīng)不再屬于正式用語了。

1. 關(guān)于泛自閉癥表型（Broad Autism Phenotype）

泛自閉癥表型指的是那些僅存在極輕微的自閉癥癥狀的個體。它有時又被描述為“影性癥狀（shadow symptoms）”。這些亞臨床癥狀包括社交尷尬、焦慮、喜歡規(guī)律和一成不變的模式，以及在強光、噪音和其他感官“侵襲”下感到異常難受。

這些輕微的癥狀是可以識別的，但并不會嚴(yán)重到影響個體的社會功能。泛自閉癥表型在自閉癥患者的家庭成員中更為常見。但它真的是一種自閉癥嗎?或者只是某種人格類型?無論如何，對于有這些癥狀的人來說，練習(xí)社交技巧和應(yīng)對感官挑戰(zhàn)通常是有幫助的。

注意:

“泛自閉癥表型”指具有極輕微的自閉癥癥狀的個體；
許多存在這種情況的個體，他們的孩子或其他親屬都屬于自閉癥譜系障礙患者；
大部分治療自閉癥的方法同時也可以幫助這些癥狀較輕的個體。

2.關(guān)于雷特綜合征（Rett Syndrome）

雷特綜合征是一種遺傳疾病，主要的作用對象是女孩。它是過去唯一可以通過醫(yī)學(xué)診斷的一種自閉癥譜系障礙; 但2013年5月之后，它不再被列入自閉癥譜系?；加欣滋鼐C合癥的女孩會出現(xiàn)較為嚴(yán)重的癥狀，包括自閉癥的典型癥狀如社交困難等。此外，雷特綜合征還可能嚴(yán)重?fù)p害女孩對雙手的控制和使用能力。

注意:

雷特綜合征已經(jīng)不再是自閉癥譜系的一部分；
雷特綜合征是一種可以通過醫(yī)學(xué)診斷的遺傳疾??；
雷特綜合征只影響女孩；
雷特綜合征的癥狀包括社交困難和失去對雙手的有意識地控制能力。

3. 關(guān)于非典型自閉癥/待分類的廣泛性發(fā)育障礙

非典型自閉癥(Atypical Autism)又稱為“待分類的廣泛性發(fā)育障礙（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用來描述那些不完全符合其他具體診斷標(biāo)準(zhǔn)，但又確實患有自閉癥的個體的癥狀。對PDD-NOS的癥狀定義相對復(fù)雜，其診斷范圍可能從非常輕微到非常嚴(yán)重不等，因此DSM-5刪除了這一類別。

注意:

2013年后，PDD-NOS不再是一種正式的診斷類別；
PDD-NOS是一種“包羅萬象”的疾病，其癥狀與自閉癥類似，但不符合全部標(biāo)準(zhǔn)；
PDD-NOS患者的癥狀輕重不一；
根據(jù)癥狀的嚴(yán)重程度，從前的PDD-NOS患者可能被歸為1級、2級或3級自閉癥譜系障礙患者；
PDD-NOS是自閉癥譜系中的一員。

4. 關(guān)于阿斯伯格綜合征（Asperger Syndrome）

阿斯伯格綜合癥描述的是自閉癥譜系中功能表現(xiàn)最高的個體。該術(shù)語和相關(guān)的診斷標(biāo)準(zhǔn)在2013年在官方診斷手冊中被刪除，但幾乎所有自閉癥相關(guān)的業(yè)內(nèi)人士都在繼續(xù)使用這個術(shù)語，因為它在描述特定人群時很有用：

被診斷為阿斯伯格綜合征的人不會表現(xiàn)出認(rèn)知或語言發(fā)育遲緩，他們具備完整、有條理的語言技能，如使用合乎年齡的接受性和表達性詞匯，語法和句法的運用也處于平均水平。他們的社會溝通損傷表現(xiàn)在薄弱的談話技能上，他們不能解釋比喻性語言，如諷刺和嘲笑，最明顯的缺陷在于他們不能使用目光接觸、凝視、手勢，也不能與別人分享自己的情緒或經(jīng)歷。
p.8,《自閉癥譜系障礙——針對性干預(yù)方案設(shè)計和社交技能訓(xùn)練》

阿斯伯格綜合征患者對別人的希望、需要和信念的洞察力較弱。他們可能會像自閉癥個體一樣表現(xiàn)出某種重復(fù)性的刻板行為，但是比后者更有可能對一些很奇怪的話題異常強烈地著迷，如電風(fēng)扇、道路地圖或地鐵標(biāo)志，而且堅持和別人討論這些話題，卻沒有意識到別人根本不感興趣。