基礎(chǔ)梳理

1. 基因突變的實例（鐮刀型細胞貧血癥）

（1）突變主要發(fā)生在DNA復(fù)制過程中。

（2）患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由T-A替換成A-T。

2. 基因突變的概念

DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失→基因結(jié)構(gòu)的改變。

3. 發(fā)生時間：主要發(fā)生在有絲分裂間期或減Ⅰ分裂前的間期。

4. 誘發(fā)基因突變的因素

類型　　　　舉例　　　　  引發(fā)突變原因

（1）物理因素    紫外線、X射線       損傷細胞內(nèi)DNA

（2）化學(xué)因素    亞硝酸、堿基類似物    改變核酸堿基

（3）生物因素    某些病毒        影響宿主細胞DNA

5. 基因突變的特點

（1）普遍性：一切生物都可以發(fā)生。

（2）隨機性：生物個體發(fā)育的任何時期和部位。

（3）低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。

（4）不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變。

（5）多害少利性：有些基因突變，可使生物獲得新性狀，適應(yīng)改變的環(huán)境。

6. 基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生一個以上的等位基因。

7. 意義：（1）新基因產(chǎn)生的途徑；（2）生物變異的根本來源；（3）提供生物進化的原始材料。

重難突破

1. 明確基因突變與生物性狀的關(guān)系

（1）基因突變引起生物性狀的改變

（2）基因突變可改變生物性狀的4大成因：①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成；②肽鏈延長（終止密碼子推后出現(xiàn)）；③肽鏈縮短（終止密碼子提前出現(xiàn)）；④肽鏈中氨基酸種類改變；

以上改變會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變，進而引發(fā)生物性狀的改變。

（3）基因突變未引起生物性狀改變的4大原因

①突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。②密碼子簡并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對應(yīng)的是同一種氨基酸，此時突變基因控制的性狀不改變。③隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變。④有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

1.（2019·海南）下列有關(guān)基因突變的敘述，正確的是（　　）

A．高等生物中基因突變只發(fā)生在生殖細胞中

B．基因突變必然引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變

C．環(huán)境中的某些物理因素可引起基因突變

D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的

【解析】高等生物中基因突變可以發(fā)生在體細胞或生殖細胞中，A錯誤；由于密碼子的簡并性，基因突變不一定引起個體表現(xiàn)型發(fā)生改變；顯性純合子中只有一個基因發(fā)生隱性突變，表現(xiàn)型也不發(fā)生改變，B錯誤；環(huán)境中的某些物理因素如射線可引起基因突變，C正確；根細胞不是生殖細胞，其基因突變只能通過無性生殖傳遞，D錯誤。

【答案】C

2.（2018·江蘇）下列過程不涉及基因突變的是（　　）

A．經(jīng)紫外線照射后，獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母

B．運用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個基因中的特定堿基

C．黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，提高產(chǎn)量

D．香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，增加患癌風(fēng)險

【解析】經(jīng)紫外線照射后，能誘導(dǎo)發(fā)生基因突變，經(jīng)篩選后可獲得紅色素產(chǎn)量更高的紅酵母，A錯誤；運用CRISPR/Cas9技術(shù)替換某個基因中的特定堿基，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，從而發(fā)生基因突變，B錯誤；黃瓜開花階段用2，4-D誘導(dǎo)產(chǎn)生更多雌花，屬于植物激素類似物調(diào)節(jié)生命活動，沒有發(fā)生基因突變，C正確；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發(fā)生替換，導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)改變，從而發(fā)生基因突變，增加患癌風(fēng)險，D錯誤。

【答案】C

1.（2019·市中區(qū)校級二模）黃色小鼠（AA）與黑色小鼠（aa）雜交，產(chǎn)生的F₁（Aa）不同個體出現(xiàn)了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A基因的堿基序列相同，但A基因中二核苷酸（CpG）的胞嘧啶有不同程度的甲基化（如圖），而甲基化不影響DNA復(fù)制。下列有關(guān)分析錯誤的是（　?。?/span>

A．F₁個體體色的差異可能與A基因甲基化程度有關(guān)

B．堿基甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結(jié)合

C．堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞

D．A基因中的堿基甲基化引起了基因突變

【解析】F₁（Aa）不同個體出現(xiàn)了不同體色，A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化現(xiàn)象出現(xiàn)，F(xiàn)₁個體體色的差異與A基因甲基化程度有關(guān)，A正確；RNA聚合酶與該基因的啟動子結(jié)合，但是啟動子部位甲基化可能會導(dǎo)致RNA聚合酶不能與該基因的結(jié)合，B正確；看圖可知：堿基甲基化不影響DNA復(fù)制過程，而DNA復(fù)制過程有堿基互補配對過程，故堿基甲基化不影響遺傳信息的傳遞，C正確；根據(jù)題干，A基因的甲基化不影響DNA復(fù)制，A基因中的堿基甲基化不屬于基因突變，D錯誤。

【答案】D

2.（2019·河南模擬）基因組穩(wěn)定性是維持一切生命活動的基礎(chǔ)，然而，多種外源和內(nèi)源因素作用下產(chǎn)生的廣泛DNA損傷和復(fù)制壓力，構(gòu)成了基因組不穩(wěn)定的主要來源。人體中有一種名為ATR激酶的蛋白質(zhì)負責(zé)啟動細胞對基因組不穩(wěn)定的響應(yīng)和修復(fù)，一旦感應(yīng)到DNA損傷和復(fù)制叉壓力會迅速活化，全局性地調(diào)控基因組的穩(wěn)定。下列敘述錯誤的是（　　）

A．ATR激酶的合成場所是核糖體，合成時需要ATP提供能量

B．在DNA復(fù)制過程中若ATR激酶丟失會增加分裂間期的基因組的不穩(wěn)定性

C．DNA復(fù)制時由于基因突變導(dǎo)致的DNA損傷，不一定引起生物性狀的改變

D．某些環(huán)境因素使基因中磷酸和核糖之間的化學(xué)鍵斷裂會活化ATR激酶

【解析】ATR激酶的化學(xué)本質(zhì)是蛋白質(zhì)，因此其合成場所是核糖體，合成時需要ATP提供能量，A正確；ATR激酶負責(zé)啟動細胞對基因組不穩(wěn)定的響應(yīng)和修復(fù)，因此在DNA復(fù)制過程中若ATR激酶丟失會增加分裂間期的基因組的不穩(wěn)定性，B正確；DNA復(fù)制時由于基因突變導(dǎo)致的DNA損傷，由于密碼子具有簡并性等原因，不一定引起生物性狀的改變，C正確；某些環(huán)境因素使基因中磷酸和脫氧核糖之間的化學(xué)鍵斷裂會活化ATR激酶，D錯誤。

【答案】D

3.（2019·廣東二模）家蠶的性別決定方式是ZW型，Z染色體上的某個基因突變會導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯而死亡。下列敘述錯誤的是（　?。?/span>

A．若該突變?yōu)殡[性突變，則家蠶群體中雌蠶與雄蠶的數(shù)量相等

B．若該突變?yōu)轱@性突變，則家蠶群體中雄蠶均為隱性純合子

C．若該突變?yōu)殡[性突變，則雄、雄家蠶雜交，子代致死的均為雌蠶

D．若該突變?yōu)轱@性突變，則雌蠶產(chǎn)生的卵細胞不攜帶突變基因

【解析】若該突變?yōu)殡[性突變，已知Z染色體上的某個基因突變會導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯而死亡，由于雌蠶只有一條Z染色體，只要含有該突變基因即可死亡，所以家蠶群體中雌蠶的數(shù)量要少于雄蠶的數(shù)量，A錯誤；若該突變?yōu)轱@性突變，對于雄蠶性染色體組成是ZZ，只要有突變基因則雄蠶就會死亡，所以家蠶群體中雄蠶均為隱性純合子，B正確；若該突變?yōu)殡[性突變，則雄蠶是突變雜合子，雌蠶為顯性純合子，二者雜交子代的雌蠶致死，C正確；若該突變?yōu)轱@性突變，對于雌蠶的性染色體組成為ZW，只要有突變基因就死亡，所以群體中的雌蠶都是含有正常基因的，雌蠶產(chǎn)生的卵細胞就不會攜帶突變基因，D正確。

【答案】A

4.（2019·成都模擬）紫外線對DNA分子的主要損傷方式是形成胸腺嘧啶二聚體，如圖表示細胞中DNA分子發(fā)生這種損傷后的自動修復(fù)過程。下列敘述錯誤的是（　?。?/span>

A．胸腺嘧啶二聚體形成后可能會影響DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄

B．圖示DNA分子損傷后的修復(fù)過程可能需要多種酶參與

C．DNA修復(fù)功能缺陷可能會引發(fā)基因突變導(dǎo)致惡性腫瘤

D．DNA損傷引起的生物變異不能成為生物進化的原材料

【解析】胸腺嘧啶二聚體形成后會影響DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄過程中的堿基互補配對，A正確；圖示DNA分子損傷后修復(fù)時首先需要某種酶催化，切除胸腺嘧啶二聚體，然后在DNA聚合酶作用下填補、封閉缺口，B正確；DNA修復(fù)功能缺陷可能會引發(fā)基因突變，原癌基因和抑癌基因突變會導(dǎo)致惡性腫瘤，C正確；DNA損傷引起的基因突變可以成為生物進化的原材料，但不能決定生物進化的方向，D錯誤。

【答案】D

5.（2019·德州一模）為探究秋水仙素誘發(fā)基因突變及染色體數(shù)目加倍的最佳濃度和作用時間，進行了相關(guān)實驗，下列有關(guān)敘述不正確的是（　?。?/span>

A．秋水仙素的濃度和作用時間屬于自變量

B．溫度屬于無關(guān)變量，會影響實驗結(jié)果

C．變異細胞類型都可以用光學(xué)顯微鏡觀察檢驗

D．正式實驗前需進行預(yù)實驗，以檢驗實驗設(shè)計的科學(xué)性和可行性

【解析】由于探究秋水仙素誘發(fā)基因突變及染色體數(shù)目加倍的最佳濃度和作用時間，所以秋水仙素的濃度和作用時間屬于自變量，A正確；由于秋水仙素的濃度和作用時間屬于自變量，所以溫度等屬于無關(guān)變量，需要嚴格控制，否則會影響實驗結(jié)果，B正確；變異細胞類型中只有染色體數(shù)目變化可以用光學(xué)顯微鏡觀察檢驗，而基因突變屬于分子水平，不能用光學(xué)顯微鏡觀察檢驗，C錯誤；預(yù)實驗是在正式實驗之前，用標準物質(zhì)或只用少量樣品進行實驗，以便摸出最佳的實驗條件，為正式實驗打下基礎(chǔ)，所以正式實驗前需進行預(yù)實驗，以檢驗實驗設(shè)計的科學(xué)性和可行性，D正確。

【答案】C

6.（2019·濰坊三模）下列有關(guān)生物變異的敘述，正確的是（　?。?/span>

A．DNA中堿基對的替換、增添和缺失不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變

B．單倍體植株的體細胞中沒有同源染色體，不能產(chǎn)生正常配子

C．染色體結(jié)構(gòu)變異都會使染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變

D．有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大變異性的根本原因是基因突變

【解析】DNA中堿基對的替換、增添和缺失可能會導(dǎo)致基因突變，但由于密碼子具有簡并性等原因，基因突變不一定會引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，A正確；多倍體產(chǎn)生的單倍體植株的體細胞中含有同源染色體，如該單倍體中染色體組的數(shù)目為偶數(shù)，則可育，B錯誤；染色體結(jié)構(gòu)變異會使染色體上基因的數(shù)目或排列順序改變，其中缺失和重復(fù)導(dǎo)致基因數(shù)目改變，倒位和易位導(dǎo)致基因排列順序改變，C錯誤；有性生殖產(chǎn)生的后代具有更大變異性的根本原因是基因重組，D錯誤。

【答案】A