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作者：廣州市婦女兒童醫(yī)療中心婦兒中心 廖燦 - 胎兒醫(yī)學醫(yī)生應具備的基本素質(zhì)
法洛氏四聯(lián)癥定義：心血管畸形包括：1）.較前的排列不良型的室間隔缺損；2）.瓣上或瓣膜型的肺動脈狹窄；3）.主動脈騎跨于室間隔缺損上；4）.右室肥大，室間隔缺損，位于主動脈瓣下。流行病學：發(fā)生率：0.2-0.3/1000胚胎學：圓錐或漏斗是起源于延髓帶的肌性組織，在半月形瓣下形成一帶狀肌性組織，與房室間隔連續(xù)性分開。正常情況下，圓錐產(chǎn)生于肺動脈瓣下，出現(xiàn)主動脈下圓錐缺失。肺動脈下圓錐發(fā)育不良是法氏四聯(lián)征發(fā)生的主要原因。遺傳方式：一胎的再發(fā)風險是2.5%，兩胎的再發(fā)風險是8%。如果母親是法氏，子女的再發(fā)風險是2.5%；如果是父親，再發(fā)風險是1.5%。胎兒法洛氏四聯(lián)癥的產(chǎn)前咨詢及預后- 在法氏的病人中，染色體22q11 微缺失的風險是11-34%。當出現(xiàn)右動脈弓、肺動脈瓣發(fā)育不良綜合征，染色體22Q 微缺失的風險更高。法氏也可出現(xiàn)在21 三體、Melnick-Needles 綜合征、Adams-Oliver 綜合征、prune-belly 綜合征、CHARGE綜合征有關(guān)。
- 預后：如肺窄或嚴重的肺動脈發(fā)育不良預后不好，這些病人需要多次手術(shù)或放置導管恢復肺血管床。
妊娠期處理
需進行核型分析及詳細的胎兒觀察。染色體分析很重要的，包括原位雜交分析22q11 缺失。超過27%的病例合并染色體異常。22q 微缺失發(fā)生率是11-34%。應與心臟外科專家會診，做好產(chǎn)前產(chǎn)后的處理計劃。監(jiān)測：應在28-34 周復查胎兒超聲心電圖，評估肺動脈瓣、主肺動脈、肺動脈分支的發(fā)育。應排除肺動脈閉鎖的進展。 終止妊娠：如合并綜合征、染色體異常、肺動脈狹窄或發(fā)育不良，妊娠結(jié)局較好，大部分選擇繼續(xù)妊娠。 分娩：應選擇在有心臟監(jiān)護中心的醫(yī)院進行。 新生兒：通常會出現(xiàn)自主呼吸，無需機械通氣。大部分患者在生后2-6 個月進行，或者如果出現(xiàn)發(fā)紺會更早。如伴有肺動脈閉鎖，血流非肺循環(huán)供應，手術(shù)須在新生兒期進行。 - 手術(shù)預后：手術(shù)死亡率低于5%。
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