常見相鄰2~3節(jié)椎骨完全或不完全性融合，頸椎多見。頸椎有時甚至與胸椎融合成一骨，患者頸部短縮，呈蛙頸狀，下能旋轉(zhuǎn)。有的患者伴有半椎體形成、肋骨分叉及脊柱明顯側(cè)凸。

脊椎骨節(jié)總數(shù)很少發(fā)生變化，但各部位可發(fā)生互相移行，如腰椎骶化或骶椎腰化。脊椎骨的總數(shù)如有變化，一般為多余的椎骨，常呈楔形，位于一側(cè)，可形成脊柱側(cè)凸。多余椎骨發(fā)育完整者很少見。

椎弓崩裂多指椎弓峽部不連接。脊椎滑脫是指由于椎弓崩裂所引起的椎體不穩(wěn)而向前移位，也稱為真性脊柱滑脫。有時脊椎向后方移位滑脫，稱為脊椎后滑脫。脊柱滑脫后除直接壓迫神經(jīng)外，常合并有椎間盤突岀、肌肉痙攣或韌帶蒡損。

病變常以腰4~5節(jié)段最為常見，占95%。頸椎滑脫多發(fā)生在頸4~5節(jié)段。脊柱滑脫的致病原因主要有先天畸形與后天外傷兩大類。在滑脫較重的患者，腰椎正常前凸顯著增大，骨盆前傾,腰的棘突在觸摸時感覺特別明顯，ⅹ線片顯示腰的棘突特別明顯，腰橫突重疊于骶骨上部，整個椎體向前移位，此處椎間盤因退化而使椎間隙變窄，在臨床上可發(fā)生類似一系列脊柱相關(guān)疾病。具體發(fā)病機制尚未明確。

胚胎期軟骨化中心或骨化中心缺乏或兩側(cè)椎弓在后部不相愈合，即形成脊柱裂。多位于骶1~2或腰5，亦有骶骨后部全裂開者。脊柱裂可以為一窄縫，亦可廣泛敞開，整齊或不整齊。

因椎板變形，棘突可短小飄浮形成游離棘突，也可缺如，或隨分離的椎弓偏向一側(cè)。因棘突為肌肉韌帶的附著點，故使脊椎穩(wěn)定性減弱。如脊柱裂只累及骨結(jié)構(gòu)，稱主隱性脊柱裂，其表面覆蓋有纖維組織而無脊膜或脊髓膨出，一般無癥狀，但有時也有尿失禁、下肢不全癱瘓及內(nèi)翻足。

因骨缺如，神經(jīng)根可因慢性炎癥而與周圍組織發(fā)生粘連，從而過早發(fā)生腰痛。此類患者在兒童期易發(fā)生遺尿，其機制可能與軟組織刺激馬尾神經(jīng)有關(guān)。覆蓋于隱性脊柱裂上的皮膚，外觀如同血管瘤，上有色素沉著及毛發(fā)生長。約有14的患者在脊柱裂上覆蓋有脂肪瘤。所有的脊柱裂患者在缺損部位都能見到有堅韌的纖維組織或軟骨填補并伸入椎管內(nèi)，并形成一橫行纖維帶，黏附在硬脊膜及神經(jīng)根上，緊壓馬尾。

如有游離棘突，這種現(xiàn)象則更為明顯。脊柱裂以腰骶部多見，占80.9%，亦可出現(xiàn)在頸胸部。在先天性脊柱裂并伴有脊髓膜膨出的病例中，隨膨出的內(nèi)容物不同可分為脊髓膨出、脊髓囊腫和脊髓膜膨出三種類型。這種脊柱裂常有下肢癱瘓，營養(yǎng)性潰瘍，內(nèi)翻足及大小便失禁等病癥。

椎體的一半可完全不發(fā)育，剩余的一半受上、下椎體的擠壓呈楔形，亦可以呈兩個對稱的楔形，中間為椎體裂；或在兩個近似正常的椎體之間有一個多余的半椎體。在這種病例，如為胸椎，往往只有一側(cè)有肋骨，同時在相鄰兩個椎體之間，出現(xiàn)多余半椎體，患側(cè)被撐開，,而健側(cè)被壓縮，因此，這類患者全都有脊柱側(cè)凸畸形。半椎體的作用不僅作為楔形體使相鄰兩個椎體分開，如繼續(xù)生長，最后會在凸側(cè)與相鄰椎體融合，結(jié)果凸側(cè)上下終板及椎間盤將被壓縮。

腰椎骶化是指一側(cè)或兩側(cè)橫突過長，與骶骨形成假關(guān)節(jié)或相融合；骶椎腰化是指S1外側(cè)部游離，與骶椎椎板不聯(lián)合。這兩種畸形均常見，可為單側(cè)，亦可為雙側(cè)，以兩側(cè)者居多。這兩種畸形常是引起下腰部疼痛的原因。

常見腰骶椎間關(guān)節(jié)突兩側(cè)不對稱，一側(cè)呈額狀位，一側(cè)呈矢狀位。由于兩側(cè)小關(guān)節(jié)運動不相協(xié)調(diào)，可引起退行性改變，腰骶關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性亦隨之降低容易引起創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎及韌帶損傷從而出現(xiàn)脊柱不穩(wěn)。

多在相鄰兩個橫突或多個橫突間形成，常為一側(cè)性。如兩側(cè)同時存在，則很少在同一平面。骨橋的外形可光滑整齊，亦可不整，呈鹿角狀或蝶狀，其間常形成假關(guān)節(jié)。此種畸形常同時伴有骶1隱裂，腰椎骶化或腰5橫突增大等現(xiàn)象，病因通常為先天性，但也有系腰部外傷造成者，很可能是因橫突骨折伴橫突間組織骨化發(fā)炎所致。常常引起下肢麻木,活動受限等。

當骨化的棘突與椎弓之間只借軟骨或韌帶相連時，在正位X線片棘突上呈“游離”狀態(tài)，即稱游離棘突。如隱性骶椎裂處存在的游離棘突與腰5棘突相融合，形成一個較長的棘突，插入隱裂之間，則形成似棘突或折刀樣棘突。如腰椎過度前凸或先天性棘突過長，相鄰棘突互相撞擊，久之則岀現(xiàn)鷹鉤棘突、吻狀棘突。其棘突間可形成軟骨面、滑囊或假關(guān)節(jié)，從而引起炎癥、疼痛和屈伸功能障礙。

由于頸肋局部活動度減少，當增加其上或下部椎間負擔(dān)時易發(fā)生肌肉勞損，故脊柱病好發(fā)于畸形椎體的上或下一椎間部位。先天性椎管狹窄者，其椎管、椎間孔及橫突孔等骨性孔道比正常狹小，故代償功能較差，對原可不致病的輕度脊椎錯位、骨質(zhì)增生或韌帶肥厚鈣化等患者，則可引起發(fā)病，且患病后癥狀往往比一般病人重。