22q11微缺失綜合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人類染色體22q11.21-22q11.23區(qū)域雜合性缺失引起的一類臨床癥候群，是迄今為止少數(shù)已明確病因的先天性疾病之一，其發(fā)病率占活產(chǎn)兒的1/ 6000 -1/ 4000。國(guó)外22q11 DS的流行病學(xué)研究及其發(fā)病率調(diào)查，明確了22q11 DS是一種較常見(jiàn)的綜合征，其發(fā)病率僅次于唐氏綜合征。

22q11 DS臨床表型復(fù)雜多樣，多數(shù)涉及先天性心臟病、上腭異常、面部不規(guī)則以及言語(yǔ)和學(xué)習(xí)困難，部分患者可能存在免疫缺陷和低鈣，少數(shù)患有這種疾病的孩子可能有喂養(yǎng)問(wèn)題、腎臟問(wèn)題、聽(tīng)力喪失、生長(zhǎng)激素不足、自身免疫性疾病、癲癇發(fā)作或骨骼畸形。在20世紀(jì)90年代初期，22q11微缺失綜合征的原因被發(fā)現(xiàn)之前，大多數(shù)患有此綜合征的兒童根據(jù)臨床癥狀被診斷為如DiGeorge 綜合征、Shprintzen綜合征、Caylor心-面綜合征、腭-心-面綜合征及先天性面容異常綜合征等。據(jù)報(bào)道，90%以上有相似臨床表現(xiàn)的患者可檢測(cè)到22號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端大小約3Mb堿基片段的微缺失，該區(qū)域編碼約30個(gè)基因，任何一個(gè)基因缺失均可導(dǎo)致22q11的微缺失。

大多數(shù)22q11 DS都是新生突變，但能以常染色體顯性遺傳的方式遺傳，根據(jù)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，其后代遺傳率50%，約8%-28%的患兒由癥狀輕微的雙親傳遞而來(lái)，父母往往病情較為輕微，可以成活至生育年齡，而后代則可能表現(xiàn)為嚴(yán)重的綜合征，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。此外，該病常累及多個(gè)系統(tǒng)，影響患兒的身心健康，造成家庭和社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。因此，早期篩查和診斷可以進(jìn)一步篩查家族中的可疑病例，避免有嚴(yán)重綜合征患兒的出生，指導(dǎo)遺傳咨詢。早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)治療亦有助于提高患兒生存率，發(fā)掘其智力潛力，增強(qiáng)社會(huì)適應(yīng)性，改善生活質(zhì)量，減輕家庭壓力及社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。