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Neurology病例:見于兒童交替性偏癱患者的單眼眼球震顫

 素問鏡聽 2019-09-04

單眼眼球震顫是一種罕見情況,僅見于少數(shù)疾病,例如點(diǎn)頭痙攣,多發(fā)性硬化和兒童交替性偏癱(AHC)。AHC是一種神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,其特征為間歇性偏癱發(fā)作伴各種不同的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

1歲嬰兒,表現(xiàn)為交替性偏癱和四肢癱瘓。其在7月大時(shí)出現(xiàn)單眼眼球震顫(視頻)。神經(jīng)系統(tǒng)查體可見舞蹈樣和肌張力障礙性運(yùn)動(dòng)?;驒z測(cè)證實(shí)ATP1A3基因2443G> A(p.Glu815Lys)突變。氟桂利嗪治療后癥狀改善,發(fā)作頻率減少,持續(xù)時(shí)間縮短。

(視頻:兒童交替性偏癱患者注視時(shí)出現(xiàn)單眼眼球震顫)

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