骨原發(fā)惡性腫瘤中最常見即為骨肉瘤。從定義來說，骨肉瘤是指惡性腫瘤細(xì)胞可以產(chǎn)生骨樣組織或骨組織。臨床有兩個(gè)發(fā)病年齡高峰，最常見為10-14歲，其次為40歲以下年輕成人；發(fā)病部位最多見于長(zhǎng)管狀骨的干骺端。 

關(guān)于骨肉瘤，有多種亞型描述，具體如經(jīng)典型骨肉瘤（成骨細(xì)胞型、成纖維細(xì)胞型、成軟骨細(xì)胞型）、小細(xì)胞型骨肉瘤等。此外還有某些少見亞型，如富于巨細(xì)胞亞型、上皮樣骨肉瘤、骨母細(xì)胞瘤樣亞型、軟骨母細(xì)胞瘤樣亞型、伴有黏液樣纖維瘤樣特征的骨肉瘤等，其中軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤極為罕見，據(jù)原文作者文獻(xiàn)檢索，據(jù)稱目前僅有22例報(bào)道。

文獻(xiàn)中22例軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤患者男性14例，女性8例，患者年齡10-72歲。具體部位來說，4例脛骨、4例跖骨、3例股骨、3例肋骨、2例肱骨，距骨、指骨、腓骨、坐骨、髂骨和下頜骨各1例。發(fā)生于長(zhǎng)骨者有6例位于干骺端，2例位于骨骺處?？傮w來說，男性多于女性，發(fā)病年齡寬泛，下肢部位多見，最常見部位是跖骨、脛骨及股骨。

19例有影像學(xué)信息的病例中，16例（72%）診斷為惡性或可疑惡性，2例（9%）診斷為良性病變，1例（4.5%）未能明確良惡性。影像學(xué)上表現(xiàn)為膨脹性、溶骨性病變，呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)并有骨破壞。影像學(xué)上需鑒別軟骨母細(xì)胞瘤、巨細(xì)胞腫瘤、動(dòng)脈瘤樣骨囊腫、軟骨肉瘤等。

圖1. 軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤影像學(xué)表現(xiàn)。本例為累及肩胛處的較大膨脹性病變，病灶涉及肩胛岡、關(guān)節(jié)盂和肩峰，病變內(nèi)有纖細(xì)骨性分割（紅色箭頭所示），同時(shí)有骨皮質(zhì)破壞（綠色箭頭）。

所有病例中僅1例有詳盡大體描述，表現(xiàn)為棕褐色、有光澤的腫物，取代骨組織并浸潤(rùn)至軟組織。組織學(xué)方面，該腫瘤為類似軟骨母細(xì)胞瘤的富于細(xì)胞性病變，并有病理性骨組織生成，同時(shí)破壞非腫瘤性骨組織。腫瘤呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)，瘤細(xì)胞小，細(xì)胞核呈卵圓形、褶皺樣或有核溝的表現(xiàn)，胞質(zhì)淡染、嗜酸性，類似軟骨母細(xì)胞瘤。同時(shí)部分區(qū)域有較大的瘤細(xì)胞，細(xì)胞核異型程度更顯著，可見核分裂。

圖2. 軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤，低倍鏡下呈小葉狀，侵及周圍軟組織；瘤細(xì)胞有較大細(xì)胞核（中，箭頭所示），并有花邊狀腫瘤成骨（中，星號(hào)所示）；瘤細(xì)胞的細(xì)胞核為卵圓形、褶皺狀或有核溝（下，箭頭所示），胞質(zhì)淡染、嗜酸性，可見花邊狀骨樣組織沉積（下，星號(hào)所示）。

關(guān)于骨肉瘤的遺傳學(xué)突變已有諸多研究，具體如CDK14、MYC、TP53、RB1等，但軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤這方面尚無相關(guān)研究。

軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤最重要的鑒別診斷為軟骨母細(xì)胞瘤，后者為良性成軟骨性腫瘤，多見于年輕人長(zhǎng)骨骨骺處或干骺端。前者患者年齡更大，雖然可發(fā)生于骨骺處，但非骨骺處也可出現(xiàn)；組織學(xué)前者有骨樣組織生成或腫瘤性成骨，核分裂增加，可見非典型核分裂，細(xì)胞學(xué)異型性明顯，可見腫瘤壞死，且呈破壞性生長(zhǎng)、累及軟組織和/或非腫瘤性骨組織。

經(jīng)典的成軟骨細(xì)胞型骨肉瘤由于具有重度異型性、軟骨陷窩的表現(xiàn)并有高級(jí)別透明軟骨成分，因此不太容易和本文所述的軟骨母細(xì)胞瘤樣骨肉瘤混淆。軟骨肉瘤具有透明軟骨基質(zhì)、并有位于軟骨陷窩內(nèi)的顯著異型的惡性軟骨細(xì)胞，因此也不太容易混淆。

文獻(xiàn)報(bào)道中僅3例（14%）有治療信息，1例手術(shù)切除，1例刮骨治療，1例刮骨后手術(shù)切除。13例有隨訪信息者隨訪時(shí)間6個(gè)月至12年不等，有2例（15%）死于該病，2例（15%）有肺轉(zhuǎn)移，7例（54%）局部復(fù)發(fā)，2例（15%）仍無病生存。總體而言，該腫瘤生物學(xué)行為可能相對(duì)惰性，部分病例有肺轉(zhuǎn)移傾向。