在靜脈中，干細胞不斷成熟并發(fā)展成不同的血細胞，這是身體正常工作所必需的?，F(xiàn)在，哥本哈根大學(xué)和海德堡歐洲分子生物學(xué)實驗所的研究人員已經(jīng)確切地發(fā)現(xiàn)了血液中干細胞的特定突變，如何阻止成熟過程。

一項新研究顯示，當TET2基因被中和時，小鼠血細胞發(fā)生分子水平變化。許多白血病等患者經(jīng)常攜帶TET2突變，中和了該基因。研究結(jié)果發(fā)表在《Genome Research》上。

很多研究人員對這種變異很感興趣，因為它似乎在一些血液疾病中起著主要作用。“我們現(xiàn)在邁出了重要的一步，因為我們能夠準確地揭示這種不健康的基因突變會引起什么分子水平變化。長期來看，這一知識可以幫助我們開發(fā)一系列血液疾病的治療方法，”博后研究員Kasper Dindler Rasmussen說，現(xiàn)在是英國鄧迪大學(xué)的項目負責(zé)人。

現(xiàn)代測序

研究人員調(diào)查了TET2基因突變小鼠血細胞DNA分子事件。他們使用了超現(xiàn)代基因測序技術(shù)繪制分子和基因修飾圖譜。一次測量了1000多個有助于干細胞發(fā)育為功能性細胞的轉(zhuǎn)錄因子，從而精確地監(jiān)控哪些基因會受到TET2缺失的影響。

研究人員指出，幾種癌癥的主要挑戰(zhàn)是亞克隆轉(zhuǎn)化。TET2突變似乎是大部分血液疾病的常見特征，也就是說，你可以用同樣的方法治療這些患者。

了解TET2突變?nèi)绾螌?dǎo)致白血病具有很大潛力，這一知識使開發(fā)有效治療新藥的第一步。文章發(fā)表在4月1日出版的《Genome Research》。