大家好，上周講如何看Sanger驗(yàn)證峰圖的時(shí)候，提到了Name Checker，那今天就來(lái)講下Name Checker所在的網(wǎng)址Mutalyzer，當(dāng)描述變異時(shí)，利用Mutalyzer可獲得正確的HGVS（Human Genome Variation Society）命名（ps：HGVS命名規(guī)則是目前學(xué)術(shù)界所公認(rèn)的突變命名規(guī)則），方便學(xué)術(shù)交流與溝通。

Mutalyzer里有很多實(shí)用工具，今天就來(lái)介紹下遺傳分析工作中可能會(huì)用到的工具：Name Checker，Syntax Checker，Position Converter ，SNP Converter，Name Generator，Variant Description Extractor，Back Translator

網(wǎng)址：https:///

小編在做解讀工作的時(shí)候，最常用的是Name Checker，一般是用來(lái)校驗(yàn)indel命名，因?yàn)樽⑨屃鞒坛鰜?lái)的indel的變異描述，經(jīng)常與HGVS命名不一致，原因在于HGVS要求在序列改變和氨基酸功能一致等價(jià)的前提下，變異的命名要以靠近3-UTR區(qū)來(lái)命名。以NM_003995.3:c.2633delC （注釋命名）為例解釋下，在Name Checker進(jìn)行校驗(yàn)，得到如下圖：

校驗(yàn)后為NM_003995.3:c.2637del，我們看到有1個(gè)Warning：Sequence 'C' at position 2633 was given, however, the HGVS notation prescribes that on the forward strand it should be 'C' at position 2637。因2633-2637均為C，HGVS要求以靠近3-UTR區(qū)來(lái)命名，所以為c.2637delC。

因此每次解讀indel的時(shí)候都會(huì)先在Name Checker上校驗(yàn)一下，如果不一致則需要進(jìn)行2輪文獻(xiàn)搜索（注釋命名，及校驗(yàn)命名），確保無(wú)遺漏。

常規(guī)編碼區(qū)變異在Name Checker可以以NM號(hào):c.格式進(jìn)行校驗(yàn)，但是非編碼區(qū)則需要以NG號(hào):c.格式進(jìn)行校驗(yàn)哦

如下圖以NM_018418.4:c.20-2_21delAGTC（注釋命名）格式輸入，得到1個(gè)Error：Intronic position given for a non-genomic reference sequence. 無(wú)法校驗(yàn)。

換NG_021183.1: c.20-2_21delAGTC（注釋命名）格式輸入，無(wú)Error，校驗(yàn)為NG_021183.1:c.20_23del。

這個(gè)就是變異命名語(yǔ)法檢查了，輸入變異描述，點(diǎn)擊“Check Syntax”，語(yǔ)法沒(méi)問(wèn)題會(huì)提示：The syntax of this variant description is OK!

這個(gè)是位置轉(zhuǎn)換了，輸入一個(gè)變異描述（chr2:g.26470592C>T）可獲得不同轉(zhuǎn)錄本變異結(jié)果，可用于變異相關(guān)文獻(xiàn)查找。（ps:Position Converter不會(huì)校驗(yàn)變異是否是HGVS標(biāo)準(zhǔn)命名）

SNP轉(zhuǎn)換，輸入1個(gè)rsID（如rs186810296），可獲得該變異相關(guān)的HGVS描述方式。

名稱生成器，看介紹是給不熟悉HGVS命名用戶構(gòu)建變異描述用的，小編幾乎沒(méi)怎么用過(guò)，做了個(gè)嘗試，輸入：NM_003995.3，選擇變異類型，變異位置（起始和結(jié)束），變異堿基，如下圖，“Constructed HGVS variant description”下的變異描述NM_003995.3:c.2633delC，可鏈接到Name Checker，用于校驗(yàn)。

變異描述提取器，這個(gè)雖沒(méi)用過(guò)，但嘗試后覺(jué)得不錯(cuò)，輸入?yún)⒖夹蛄校约皹颖拘蛄泻?，點(diǎn)擊“Extract variant description”，即可獲得變異信息（變異位置，變異類型等）

這個(gè)是知道氨基酸變異，反向獲得核苷酸變異的工具，感覺(jué)實(shí)用性一般，因?yàn)関arsome在這方面的功能比這個(gè)更強(qiáng)大。

輸入NM_003002.3:p.Asp92Tyr，得到下圖：