  好萊塢影星安吉麗娜·朱莉的母親和姨媽因乳腺癌去世。2013年她本人通過(guò)基因檢測(cè)得知，自己遺傳攜帶了腫瘤易感基因BRCA1，使得她患乳腺癌及卵巢癌幾率高達(dá)87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了雙側(cè)乳腺切除手術(shù)和卵巢切除手術(shù)來(lái)預(yù)防腫瘤的發(fā)生。這個(gè)新聞過(guò)去很久了，但是腫瘤是否遺傳很多腫瘤家屬一直很關(guān)注。 90%的腫瘤屬于散發(fā)性腫瘤（不用擔(dān)心遺傳），它的發(fā)生與環(huán)境因素和后天基因變異有關(guān)。只有10%的腫瘤屬于遺傳性腫瘤，是由先天性遺傳易感基因所致。   林奇綜合征又稱遺傳性非息肉病性大腸癌，結(jié)直腸內(nèi)存在少量或沒(méi)有明顯息肉性病變，其臨床特征表現(xiàn)為早發(fā)結(jié)直腸癌伴隨多種腸內(nèi)外腫瘤病變。本質(zhì)在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四個(gè)基因的遺傳缺陷，基因診斷已成為林奇綜合征的“金標(biāo)準(zhǔn)”。  遺傳性息肉病性結(jié)直腸癌綜合征：以結(jié)直腸廣泛分布腺瘤為主要特征，以家族性腺瘤性息肉病最常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)腺瘤數(shù)量超過(guò)100枚?？梢?span style="caret-color: red;color: rgb(255, 0, 0);">做APC基因檢測(cè)。 遺傳性彌漫性胃癌綜合征：該綜合征與CDH1基因突變有關(guān)，其中男性患彌漫性胃癌的風(fēng)險(xiǎn)約為67%，女性約為83%。  遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征：①家族中乳腺癌多呈早發(fā)表現(xiàn)，一般發(fā)病年齡＜50歲；②家族中卵巢癌患者發(fā)病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發(fā)性卵巢癌的發(fā)病年齡平均為59歲)；③家族中可有其他類型腫瘤患者，如子宮內(nèi)膜癌、消化道癌、前列腺癌等；④卵巢癌的病理類型以漿液性乳頭狀囊腺癌為多見(jiàn)。HBOCS與BRCA1/2基因突變有關(guān)。 黑斑息肉綜合征：主要表現(xiàn)為面部、口唇周圍和頰黏膜的色素沉著，以及胃腸道多發(fā)息肉，病理上為錯(cuò)構(gòu)瘤。PJS患者一生約有85%的風(fēng)險(xiǎn)罹患腫瘤，最常發(fā)生在胃腸道和生殖系統(tǒng)。PJS與STK11基因突變有關(guān)。 以上5種疾病的患者家屬建議進(jìn)行遺傳性腫瘤的基因篩查。 |
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