馬濤

華大智造應(yīng)用技術(shù)支持總監(jiān)

  主要觀點(diǎn)   測序技術(shù)的成熟和測序平臺的穩(wěn)定運(yùn)轉(zhuǎn)，不僅需要自主可控的核心測序技術(shù)，也需要強(qiáng)有力的測序前建庫技術(shù)和測序后生信技術(shù)的支持。基于核心的 DNA 納米球測序技術(shù)（DNBSEQ? 技術(shù)），華大智造在測序全流程中已部署了完整的技術(shù)流和技術(shù)創(chuàng)新解決方案，以高通量短讀長也可以獲得長達(dá) 300Kb 的長片段基因組信息，能夠更加有效的檢測出倒位、異位、刪除等結(jié)構(gòu)變異，同時大幅降低了長片段文庫構(gòu)建的復(fù)雜程度和成本，全面引領(lǐng)高精度基因組標(biāo)準(zhǔn)（Contig N50＞10⁶，Scaffold N50＞10⁷，組裝全基因組數(shù)據(jù)＞6G）。

王婷婷

上海銳翌生物科技有限公司技術(shù)負(fù)責(zé)人

 主要觀點(diǎn)  基于宏基因組測序技術(shù)的人體微生物組研究，有望成為打開疾病機(jī)制研究的新鑰匙。2017年，銳翌生物在國內(nèi)率先引入華大智造的 DNBSEQ? 技術(shù)平臺及其技術(shù)流程用于微生物組與宿主健康相關(guān)的研究；2018 年基于該平臺開展了肝癌患者免疫治療過程中的腸道菌群動態(tài)測序分析，并于近日在 Journal for Immuno Therapy of Cancer  發(fā)表題為 Gut microbiome affects the response to anti-PD-1 immunotherapy in patients with hepatocellular carcinoma （腸道菌群顯著影響肝細(xì)胞癌患者對抗 PD-1 治療的響應(yīng)程度）的研究成果，這也是目前國內(nèi)首次關(guān)于肝癌免疫治療效果與腸道菌群關(guān)系的創(chuàng)新成果。該研究通過糞便樣本的宏基因組測序（測序策略：BGISEQ-500，PE100），提示了菌群可能作為一種預(yù)測免疫療法效果的生物標(biāo)記物，具有一定的早期診斷價(jià)值，而相關(guān)菌種和代謝途徑的研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌可能參與的有益代謝途徑，提示了腸道菌群參與免疫調(diào)節(jié)、優(yōu)化治療效果的潛在機(jī)制，可能為未來肝癌的治療提供調(diào)控策略。

胡振飛

深圳韋格納醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室總經(jīng)理

 主要觀點(diǎn)  隨著高通量測序技術(shù)的日益成熟、測序成本的日益下降，高質(zhì)量的個人基因組檢測讓每個人都能受益于了解自己的遺傳信息，并在無形之中推動了群體基因組學(xué)的發(fā)展，為精準(zhǔn)醫(yī)療構(gòu)建大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù)奠定了夯實(shí)的基礎(chǔ)。韋格納醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室之所以選擇 DNBSEQ? 技術(shù)平臺作為個人基因組檢測產(chǎn)品的交付平臺，除了考慮到平臺的穩(wěn)定性和經(jīng)濟(jì)性之外，更看重?cái)?shù)據(jù)的交付質(zhì)量和技術(shù)的先進(jìn)性。基于 DNBSEQ? 的 PCR Free 技術(shù)在操作流程上更簡化（省掉了 PCR 擴(kuò)增和 PCR 產(chǎn)物純化兩個步驟，支持無縫切換至自動化系統(tǒng)），在數(shù)據(jù)交付上更高效（ Dup 率在 2% 左右，基因組覆蓋度更均一）。

左輝

華大智造自動化產(chǎn)品線銷售負(fù)責(zé)人

 主要觀點(diǎn)  以DNBSEQ?技術(shù)平臺為核心，華大智造向上延展、量身打造了“最懂測序”的自動化解決方案，包括高度自動化的 MGISP-100（16個樣本/run）和高度定制化的 MGISP-960（96個樣本/run），以及模塊化的工作站（支持深度定制）等。以 KAPA Biosystems 產(chǎn)品在 MGISP-100 上的運(yùn)行結(jié)果顯示（全程僅需 1 人值守）：常規(guī)手工建庫時間 1.5 個工作日，而自動化建庫總時間 7 小時（其中手動時間僅需1小時）；40 個不同類型樣本（血漿、組織、FFPE ）同時建庫，均一性及片段大小良好（事實(shí)上，該流程滿足 16-88 個樣品靈活建庫）；PCR 程序外置，可以滿足不同 PCR 循環(huán)數(shù)目要求等。基于 DNBSEQ? 技術(shù)平臺的自動化解決方案在為測序用戶節(jié)約時間的同時，緩解了交付壓力，以提升通量、節(jié)省人工、提高文庫制備穩(wěn)定性為目標(biāo)，兼顧了質(zhì)量、成本和效率之間的均衡。

徐琳

蘇州金唯智 NGS 高級產(chǎn)品經(jīng)理

 主要觀點(diǎn)  作為在基因組領(lǐng)域保持快速增長和領(lǐng)先行業(yè)的杰出企業(yè)之一，金唯智于日前正式引進(jìn)華大智造生產(chǎn)的 DNBSEQ? 技術(shù)平臺并進(jìn)行了一系列的內(nèi)測數(shù)據(jù)評估，包括 PE150+WGS/WES/RNA，評估結(jié)果超出預(yù)期：與同類平臺相比，華大智造的 MGISEQ-2000 無論是測序質(zhì)量還是 Mapping 質(zhì)量都保持了高質(zhì)量的產(chǎn)出，產(chǎn)出數(shù)據(jù)穩(wěn)定性好；Duplication rate 低，減少了數(shù)據(jù)浪費(fèi)，在 InDel、CNV 等方面突變檢測更加精準(zhǔn)，項(xiàng)目交付表現(xiàn)不俗。值得一提的是，MGISEQ-2000 還可以檢測到更多已知變異數(shù)據(jù)集的數(shù)據(jù)，這意味著 MGISEQ-2000 數(shù)據(jù)包含了更多可靠的變異相關(guān)信息；外顯子覆蓋也更全面：在相近數(shù)據(jù)量下，MGISEQ-2000 可以覆蓋更多的外顯子區(qū)域。最重要的是，在行業(yè)內(nèi)普遍存在的 read2 質(zhì)量低于read1 的問題，在 DNBSEQ? 技術(shù)平臺可以得到很好的控制：基于 MGISEQ-2000 平臺的 PE150 WES 數(shù)據(jù)結(jié)果顯示，read2 與 read1 質(zhì)量基本一致，甚至更為均勻。這是由于技術(shù)原理層面的優(yōu)勢，read2 在 read1 的基礎(chǔ)上信號得到了放大。

胡超博

10x Genomics 高級應(yīng)用科學(xué)家

 主要觀點(diǎn)  隨著科技的不斷發(fā)展，從單細(xì)胞層面解碼生命的奧妙是科學(xué)家們共同的追求。10x Genomics 為復(fù)雜生物學(xué)問題提供了真正的解決方案。通過 10x Genomics 的儀器和試劑，我們可以將生物樣本中數(shù)萬個細(xì)胞進(jìn)行分離，并包裹成單個液滴。再經(jīng)過獨(dú)特的化學(xué)過程和專有的標(biāo)記方法，可以從單個細(xì)胞中捕獲 DNA、RNA、蛋白質(zhì)和免疫相關(guān)信息。最后，通過生物信息學(xué)分析進(jìn)行細(xì)胞聚類和差異基因分析等，闡述其分子發(fā)生機(jī)制。目前，10x Genomics 單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于腫瘤異質(zhì)性、干細(xì)胞發(fā)育及分化、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、胚胎細(xì)胞發(fā)育、腦發(fā)育、免疫方向、疾病分型等研究方向。