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Neurology:遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥與卒中

 goodluckchao 2019-06-25

35歲,表現(xiàn)為偏盲、意識(shí)水平下降。

雙側(cè)皮層局灶性缺血性改變。

偏頭痛、血管炎和心源性卒中相關(guān)檢測陰性。

四個(gè)月后,患者出現(xiàn)左足跛行和皮膚變色(discoloration)。

同時(shí)該患者合并舌粘膜毛細(xì)血管擴(kuò)張和鼻衄。

進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)肺和腦動(dòng)靜脈畸形。

該患者符合 Curacao 標(biāo)準(zhǔn)中3/4,診斷為遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(HHT)。矛盾性栓塞是患者腦梗死和下肢缺血的原因。

文獻(xiàn)出處:

Neurology. 2019 May 28;92(22):1068-1069. doi: 10.1212/WNL.0000000000007568.

Mystery Case: Missed diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia presenting with recurrent ischemia.

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