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美國當地時間2019年5月24日，FDA批準了諾華公司的PI3k抑制劑Piqray (alpelisib)上市，用于與內分泌療法氟維司群聯用，治療接受過內分泌療法后疾病進展、攜帶PIK3CA基因突變的HR+/HER2-晚期或轉移性乳腺癌患者（包括男性患者和絕經后女性患者）。 PIK3CA基因與腫瘤生長、抗內分泌治療和整體預后不佳密切相關。FDA此次加速批準Piqray 主要基于隨機、雙盲、III期研究SOLAR-1的結果：該研究入組了572例攜帶PIK3CA基因突變的HR+/HER2-晚期或轉移性乳腺癌患者，分別接受（Piqray+氟維司群）或（安慰劑+氟維司群）的治療。結果顯示，Piqray治療組可顯著提高患者的中位無進展生存期（11 vs 5.7個月）。  圖片來源：Piqray藥品說明書 燃石數據庫揭示中國乳腺癌人群基因組特征 Piqray的上市對乳腺癌患者來說無疑是重大好消息，HR+/HER2-作為乳腺癌中最常見的亞組，PIK3CA又是該亞組中最常見的基因突變（~40%），該藥物將使許多晚期乳腺癌患者臨床獲益。 同時，燃石內部對中國乳腺癌患者組織/血液NGS檢測結果統(tǒng)計顯示：
NGS在晚期乳腺癌診療中邁進臨床 在Piqray上市前，FDA/NMPA批準的乳腺癌靶向藥物已經達到了十余種，乳腺癌用藥指導的基因檢測需求也早已不再僅限于HER2（ERBB2）單基因，如果醫(yī)生和患者需要獲取分子診斷信息以幫助制定治療方案、以及希望了解家族遺傳風險，一代測序和PCR等方法將不再適用，NGS檢測是首選檢測手段。 既往在乳腺癌診療中，對于晚期患者，一般依據RNA表達譜或激素受體蛋白表達進行分子分型：根據雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）、HER2和Ki67的檢測結果，分為Luminal A、Luminal B、HER2陽性與三陰性乳腺癌等多種亞型。但隨著在DNA層面的探索逐漸深入，研究獲悉的乳腺癌驅動基因日漸豐富，我們發(fā)現，傳統(tǒng)方法很難揭示患者突變譜全貌，NGS更能提供更全面精準DNA突變譜。 Ross JSet al.Pathology.2017 Feb;49(2):120-132 目前乳腺癌靶向治療所針對的靶點或通路主要包括HER2、EGFR、PARP、PI3K/Akt/mTOR、CDK4/6等。NGS可以一次檢測為臨床醫(yī)生和患者提供更多用藥線索，幫助患者從靶向治療中獲益。 燃石乳腺癌貝康?panel產品覆蓋FDA/NMPA批準的藥物 同時，燃石燃石OncoScreen PlusTM、普清?等產品也對這些位點進行了全面覆蓋 由于攜帶如BRCA1/2等特定基因突變的患者具有遺傳性，臨床還會對這些基因進行乳腺癌遺傳篩查的關注，除BRCA1/2 以外，還有許多基因的胚系突變也同樣可能與女性的乳腺癌易感性相關，如TP53、PTEN、 ATM、PALB2等。“遺傳/家族高風險評估：乳腺癌和卵巢癌”NCCN臨床實踐指南指出，可以利用NGS技術，一次檢出所有與特定家族癌癥表型或多種表型相關的基因。 “遺傳/家族高風險評估：乳腺癌和卵巢癌”NCCN臨床實踐指南 通過基于ctDNA的液體活檢技術，可以提示當前療效、反映腫瘤克隆進化，提前預警復發(fā)、發(fā)現耐藥機制。 ctDNA監(jiān)測顯示出對PFS及OS的預測價值 ClinCancer Res. 2018 Feb 1;24(3):560-568 我們欣喜的看到NGS檢測已經在晚期乳腺癌診療中邁進臨床，燃石致力于提供精準、合規(guī)的NGS檢測技術，將繼續(xù)努力推進中國的乳腺癌精準醫(yī)療落地，為患者帶來更多的臨床獲益。 參考資料： https://www./news-events/press-announcements/fda-approves-first-pi3k-inhibitor-breast-cancer?from=groupmessage&isappinstalled=0 https://novartis./FDA-approves-Novartis-Piqray-the-first-and-only-treatment-specifically-for-patients-with-a-PIK3CA-mutation-in-HRHER2-advanced-breast-cancer Ross JSet al.Pathology.2017 Feb;49(2):120-132 ClinCancer Res. 2018 Feb 1;24(3):560-568 |
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