 努南綜合征（Noonan syndrome，NS），恐怕許多人都是第一次聽到這種疾病。上網(wǎng)去查資料，可能幾小時查下來還是不明所以。本期小編就和大家聊聊什么是努南綜合征，以及努南綜合征寶寶的康復(fù)。    努南綜合征最早由1962年兒科醫(yī)生杰奎琳-努南報道的9例特殊面容、身材矮小伴有心臟病變的兒童而命名得來。它是罕見病之一，發(fā)病率為1/2500-1/1000，因為是常染色體顯性遺傳病，因此男女發(fā)病沒差別。目前認(rèn)為努南綜合征是一種先天性遺傳疾病，可能與RAF1、PTPN11等基因突變有關(guān)。努南綜合征的臨床癥狀可能涉及到全身各個系統(tǒng)，以特殊面容和骨骼肌系統(tǒng)的特征性表現(xiàn)最有診斷意義?；純嚎赡軙星邦~大，寬眼距、小下頜、上瞼下垂、頸蹼等特殊面容，不過隨著年齡的增加，特殊面容會越來越不典型。80%的努南綜合征孩子去查心彩超會發(fā)現(xiàn)伴有心臟病變，以肺動脈瓣狹窄最常見，還可能伴有肥厚性心肌病、房間隔缺損等。五到七成的孩子在生后1年就發(fā)現(xiàn)身材矮小，還可能會影響智力發(fā)育，因此過去努南綜合征又被稱為“先天性侏儒-癡呆綜合征”。  努南綜合征寶寶常見的 發(fā)育延遲問題有哪些？  努南綜合征的寶寶通常存在發(fā)育延遲的問題，比如喂養(yǎng)困難（如吸吮不良，吐奶等）；走路晚；言語發(fā)育落后；協(xié)調(diào)能力差、身材矮小、心肺功能較差等。    對于伴隨認(rèn)知功能障礙、肢體運動功能障礙、言語功能障礙等患兒，我們可以進(jìn)行專業(yè)的康復(fù)評定，監(jiān)測寶寶的認(rèn)知、運動、言語及生長發(fā)育情況，以制定個性化的康復(fù)治療方案。
照片來源于：Roberts AE, Allanson JE, T Marco T, et al. Noonan syndrome. Lancet, 2013,381 (9863) :333-342. SOS1基因突變導(dǎo)致一個家族5代人均患有努南綜合征，隨著年齡增大特殊面容逐漸消退。 接下來我們就來聊聊寶寶被診斷為努南綜合征之后，我們能做些什么？由于努南綜合征涉及到全身各個系統(tǒng)，首先我們需要及時去醫(yī)院就診評估各系統(tǒng)臟器的受累情況，予以針對性的措施。比如美國FDA推薦對于身材矮小的努南綜合征患者使用生長激素治療；或?qū)τ谟袊?yán)重的先天性心臟病的患兒進(jìn)行相應(yīng)手術(shù)治療改善心臟功能。 喂養(yǎng)指導(dǎo)努南綜合征患兒在嬰兒早期常伴有喂養(yǎng)困難。早期的口部運動及吞咽功能鍛煉利于兒童更順暢的進(jìn)食。同時合理的喂養(yǎng)有助于嬰幼兒的生長發(fā)育，可以采用特殊的喂養(yǎng)器增強吸吮力量，刺激吸吮反射，合理添加相應(yīng)輔食，耐心喂養(yǎng)，少量多餐，避免嗆咳、誤吸和呼吸困難等。 語言、認(rèn)知功能訓(xùn)練努南綜合征兒童常存在面部結(jié)構(gòu)畸形，口部運動的訓(xùn)練對結(jié)構(gòu)上的改善和功能上的提高都很關(guān)鍵。同時努南綜合征兒童常存在智力障礙、學(xué)習(xí)困難、口語表達(dá)和交流理解能力落后，需要要進(jìn)行語言訓(xùn)練和認(rèn)知訓(xùn)練 運動功能訓(xùn)練努南綜合征的兒童常常伴隨著運動功能障礙和心肺運動耐力差的問題，通過專業(yè)、全面的運動發(fā)育評估量表對兒童運動功能水平進(jìn)行判斷，確定康復(fù)干預(yù)方案?？梢砸龑?dǎo)患兒在不同體位進(jìn)行體位轉(zhuǎn)移練習(xí)、提高孩子的核心肌肉力量；循序漸進(jìn)地加入有氧訓(xùn)練，提升孩子的心肺運動耐力。除此之外，家長還應(yīng)關(guān)注孩子雙手共同操作玩具或生活物品的能力，這與孩子的感知覺和認(rèn)知能力的提升有密切聯(lián)系。 |
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