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MAML2重排-粘液表皮樣癌的變異形式

 mttyb 2019-05-03

粘液表皮樣癌(MEC)是最常見的唾液腺惡性腫瘤。最近的研究表明,大多數(shù)MEC都含有基因融合MAML2 - 似乎對MEC特異的改變,這一發(fā)現(xiàn)可能在診斷上有用。盡管MEC的大多數(shù)病例在組織學(xué)上是直截了當(dāng)?shù)?,但是罕見的變異可能?dǎo)致相當(dāng)大的診斷困難。我們提出兩種MEC的變體MAML2研究對于建立診斷至關(guān)重要:先前未描述的纖毛變體,以及最近描述的Warthin樣變體。

從約翰霍普金斯醫(yī)院的檔案中檢索出所有纖毛和Warthin樣MEC的病例。分裂熒光原位雜交MAML2對所有病例都進(jìn)行了。

確定了一個(gè)纖毛MEC和6個(gè)Warthin樣MEC。纖毛化的MEC表現(xiàn)為4.6厘米的囊性淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移,起源于47歲女性的舌根。Warthin-like MECs表現(xiàn)為腮腺腫塊,大小從1.2到3.3(平均2.7厘米),4名女性和2名男性。帶有纖毛的MEC由巨噬細(xì)胞空間組成,其間隙為鱗狀細(xì)胞和纖毛柱狀細(xì)胞的管狀毛細(xì)血管增生。類似Warthin的MEC由囊狀空間組成,所述囊狀空間由多層嗜酸性粒細(xì)胞和鱗狀細(xì)胞排列,所述囊狀細(xì)胞被具有生發(fā)中心的淋巴組織的外接套囊包圍。在這些情況下,Warthin樣區(qū)域在組織學(xué)圖像中占主導(dǎo)地位。常規(guī)MEC,當(dāng)存在時(shí),代表次要腫瘤組分。MAML2在所有情況下都確定了重排。

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