5年前，安吉麗娜·朱莉在紐約時報發(fā)表了專欄文章，稱借助基因檢測，證實自己攜帶有BRCA1基因突變從而導(dǎo)致患有乳腺癌和卵巢癌風險大大上升，故最終決定接受預(yù)防性雙側(cè)乳腺及卵巢切除術(shù)。其手術(shù)成功后，基因檢測也越來越被人熟知。

隨著基因組學(xué)的不斷進步，發(fā)展至今，基因檢測已成為精準醫(yī)療的“代名詞”。畢竟，在政策上，該項目已早早被“十三五”列入健康規(guī)劃中的重頭戲；而在眾多技術(shù)的發(fā)展路徑上，基因測序以更快的迭代速度被廣泛應(yīng)用，且各項技術(shù)指標和應(yīng)用愈發(fā)成熟。

拿國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《Cancer Cell》最新刊登的科研綜述“關(guān)于IDH突變的生物學(xué)作用和治療潛力”為例，全篇綜述對攜帶IDH1/2基因突變的腦腫瘤、白血病、膽管癌等的治療方法和臨床研究進行了總結(jié)。隨后，《Nature》子刊發(fā)表了癌癥基因組學(xué)的一重大突破，再次發(fā)現(xiàn)惡性腦腫瘤的關(guān)鍵致病基因，完成了膠質(zhì)母細胞瘤基因圖譜的完整繪制。

國際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊先后刊登基于基因測序技術(shù)而發(fā)現(xiàn)的新成果，這無疑對癌癥基因的研究具有非凡的意義?？烧l也不曾知道，這兩篇重磅科研文章竟與一家中國公司有關(guān)——泛生子基因。因為該公司首席科學(xué)家閻海教授，不僅是腦膠質(zhì)瘤分子分型、IDH1/2靶向治療研究的開拓者，更是“綜述”與“圖譜”研究的牽頭人。

一家中國公司在癌癥精準醫(yī)療領(lǐng)域能取得其他同類企業(yè)無法比擬的成就，的確實力強大。但從某種層面，也暗示出了基因檢測將會是下一個強大的商業(yè)風口。因為，相比其他傳統(tǒng)醫(yī)藥賽道的擁擠，該領(lǐng)域目前還處于廣闊藍海階段，諸如泛生子這樣的公司屈指可數(shù)。

基因檢測應(yīng)用市場廣闊

精準醫(yī)療雖然條線很多，可終歸脫離不了基因檢測，因為后者可通過分析生物樣本的基因組信息，指導(dǎo)臨床醫(yī)學(xué)診斷、個體化用藥和探究疾病發(fā)病機制研究等，對人類健康的貢獻有著重大的作用。

智通財經(jīng)從WIND數(shù)據(jù)了解到，單單基因測序技術(shù)的全球市場從2007年的7.94億美元增長到2015年的59億美元，年復(fù)合增長率為28.5%；預(yù)計未來幾年依舊會保持快速增長，2020年將達到138億美元，2015-2020年復(fù)合增長率為18.5%，潛力異常巨大。

根據(jù)Illumina的測算，未來基因測序在腫瘤應(yīng)用領(lǐng)域市場規(guī)模將達到120億美元，占比60%。

何以腫瘤應(yīng)用領(lǐng)域最大？從《JAMA》子刊的6月2日公布的最新數(shù)據(jù)可知，2006年至2016年間，癌癥病例增加了28%。其中，2016年內(nèi)，全球共有1720萬例癌癥患者，890萬人死亡。拿乳腺癌來說，2016年約有170萬例發(fā)生，造成死亡病例545000人，是2016年全球第五大男女癌癥死亡原因。

癌癥的高發(fā)，也讓人們越發(fā)重視自己的心身健康，如上述提及的安吉麗娜·朱莉。而除了癌癥易感基因篩查，基因檢測在腫瘤領(lǐng)域還應(yīng)用在早期診斷、分子診斷、用藥指導(dǎo)和預(yù)后監(jiān)控等方面。

綜合起來，基因檢測不想在腫瘤應(yīng)用領(lǐng)域火都難。與全球市場相對應(yīng)，中國也處于飛速發(fā)展階段。WIND數(shù)據(jù)顯示，基因測序2016年已經(jīng)達到了50.6億人民幣，2007-2016年復(fù)合增長率達62.2%。預(yù)計2022年將達300億人民幣，2016-2022復(fù)合增速達35%。

基因測序市場的高度繁榮，也倒逼著政策的開放與健全。如2016年12月，科技部出臺的《“十三五”國家戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中提到，要加快基因測序等技術(shù)研發(fā)應(yīng)用，發(fā)展高通量低成本基因測序一期，推動基因檢測和診斷等新興技術(shù)在各領(lǐng)域的應(yīng)用轉(zhuǎn)化；2017年5月，科技部發(fā)布《“精準醫(yī)學(xué)研究”國家重點研發(fā)計劃2018年度項目申報指南建議》，鼓勵精準醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)的有效挖掘與關(guān)鍵信息技術(shù)研發(fā)；同月，再出臺《“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項規(guī)劃》，提出發(fā)展新一代基因測序技術(shù)；發(fā)展基因和蛋白質(zhì)經(jīng)濟測量技術(shù)等……

技術(shù)層層升級，成本逐步降低

市場潛力，也推動了基因測序技術(shù)的更迭。

智通財經(jīng)觀察到，發(fā)展至今，基因測序技術(shù)已經(jīng)歷了三代更迭。其中，第二代測序技術(shù)是目前商用主流。深究這背后的原因，主要是二代具有幾大優(yōu)勢，比如測序通量大。測序模式由第一代測序技術(shù)的“單線程”升級成“多線程”的并行測序，相應(yīng)地，測序通量的數(shù)量級也由“Mb/年”提升到“Tb/年”。 

再如超摩爾定律的成本下降。因為測序通量的增加，平攤到每個堿基上的測序成本大大降低。目前Illumina的HiSeqX測序儀的測序成本甚至降至10美元/Gb，要知道第一代測序的成本約在1000萬美元/Gb。

舉個例子，從1990-2003年，六個國家的科學(xué)家花了十三年時間，花了三十億美元做了一個人的全基因組。11年后，僅花費花1000美元，用較短的時間便可做出一個全基因組了。這樣算下來，進步的速度相當于摩爾定律的三倍，商業(yè)前景是非?？捎^的。

所以，綜合二代現(xiàn)實情況來看，基因測序技術(shù)的確處于升級狀態(tài)，并在技術(shù)的支持下，所需費用正逐步“平民化”。

你應(yīng)記住的基因診斷黑馬

得益于基因檢測技術(shù)提升，相關(guān)重磅癌癥藥物也開始“走捷徑”。

智通財經(jīng)了解到，6月26日，基石藥業(yè)和Agios制藥公司宣布達成合作協(xié)議，推進Ivosidenib (AG-120)單藥或聯(lián)合治療在中國血液腫瘤和實體瘤適應(yīng)癥的臨床開發(fā)和商業(yè)化。而Ivosidenib是針對IDH1基因突變的、同類首創(chuàng)、在研的口服靶向抑制劑，目標適應(yīng)癥包含腦腫瘤 、急性髓系白血?。ˋML）、膽管癌等多種存在IDH1基因突變的惡性腫瘤。

事實上，Ivosidenib能成功被研發(fā)出，完全是基于基因研究蓬勃發(fā)展的結(jié)果。2008-2009年，美國杜克大學(xué)神經(jīng)腫瘤講席教授、病理系終身教授閻海及其合作者，在腦腫瘤基因組學(xué)的研究過程中率先發(fā)現(xiàn)該基因熱點突變與惡性腫瘤的關(guān)聯(lián)，并在急性髓系白血病（AML）、膽管癌、胸腺腫瘤中發(fā)現(xiàn)IDH1/2基因的熱點突變。

也正因有IDH基因的發(fā)現(xiàn)，Agios才得以在2017年8月開發(fā)出獲FDA批準用于治療IDH2突變的復(fù)發(fā)難治型AML的首個IDH2抑制劑Enasidenib，以及Abbott（雅培）的IDH2檢測試劑盒輔助用藥診斷。閻海學(xué)術(shù)上的成就還不止于此，現(xiàn)已累計發(fā)表了SCI論文104篇，2018相繼在Nature子刊、Cell子刊上發(fā)表關(guān)于腦腫瘤研究重磅學(xué)術(shù)成果。更讓人意外的是，他還有一個重要身份——深耕于癌癥基因檢測領(lǐng)域，為科研和臨床提供基因檢測服務(wù)和產(chǎn)品的公司——泛生子首席科學(xué)家兼聯(lián)合創(chuàng)始人。

泛生子基因其核心創(chuàng)始團隊除了世界級專家閻海以外，另一位創(chuàng)始人——首席執(zhí)行官王思振可謂是一個創(chuàng)業(yè)奇才，在創(chuàng)建泛生子之前，他曾在銀行業(yè)服務(wù)7年，任職公司包括Capital One和 GD Capital；2004年，又聯(lián)合創(chuàng)建了美國知名互聯(lián)網(wǎng)通訊公司iTalkBB。

一個攻學(xué)術(shù)，一個懂商業(yè)，二者可謂珠聯(lián)璧合，泛生子基因得以迅速成長為癌癥基因檢測領(lǐng)域的實力派。而依靠二人的通力協(xié)作，當前的泛生子也展現(xiàn)出超強的臨床轉(zhuǎn)化實力。

除了提供LDT服務(wù)，在IVD產(chǎn)品方面，已有一款儀器生物芯片閱讀儀和兩款試劑盒（全球首款適用于膠質(zhì)瘤的泛生子IDH1/TERT基因檢測試劑盒）成功獲批并進入臨床市場。

千萬別小看這些產(chǎn)品，因為所有疾病治療必須都是先診斷清楚后才能治療，更何況是癌癥。而IDH1/TERT基因檢測試劑盒可以檢測到10 ng/μL DNA樣品中低至1%的基因突變，靈敏度遠高于IHC等傳統(tǒng)檢測方法，結(jié)果準確率高達95%以上，瞬間能為醫(yī)生對腦膠質(zhì)瘤患者病理分型提供參考。

如此一來，泛生子正好憑借權(quán)威的領(lǐng)軍型人才，以及富有增長性的科研轉(zhuǎn)化成果，形成了自己高壁壘的核心競爭力，未來有望構(gòu)建從癌癥基因組學(xué)基礎(chǔ)研究到臨床診斷再到臨床治療的完美閉環(huán)。

綜上所述，在基因測序市場日益壯大、技術(shù)愈發(fā)成熟的今天，結(jié)合公司強大的科研團隊、轉(zhuǎn)化成果等，泛生子無疑是癌癥精準醫(yī)療的一匹黑馬。（田宇軒/文）