病例——

張某，男性，61歲，陜西漢中人。主訴：活動(dòng)后心前區(qū)疼痛。既往史：高血壓病史，最高160/100mmHg，無(wú)特殊嗜好及其他既往病史。家族史：父死于“冠心病”，兄弟姐妹健在。

患者10余年前活動(dòng)后出現(xiàn)心前區(qū)胸痛，向左肩及后背放射，每次伴胸悶心慌，發(fā)作持續(xù)10-15分鐘。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院以“冠心病”診治，口服“硝酸酯類藥物”略緩解。2010年上述癥狀加重一周來(lái)我院就診?；颊唧w溫、呼吸、脈搏均正常；血壓：142/95mmHg；心前區(qū)無(wú)隆起，心界不大，心尖搏動(dòng)無(wú)彌散，心率正常，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音，無(wú)異常血管征。

初步診斷

面對(duì)臨床胸痛的患者，首先考慮該患者當(dāng)前的病情特點(diǎn)：中老年男性，慢性病程；以勞力性心前區(qū)疼痛為主訴，擴(kuò)冠藥物緩解，活動(dòng)后加重；高血壓病史、可疑家族冠心病史。

根據(jù)患者的病情特點(diǎn)，可以得出初步的診斷——冠心病，但明確診斷需要完善相關(guān)的輔助檢查，包括實(shí)驗(yàn)室檢查：血糖血脂、心肌損傷四項(xiàng)、血常規(guī)；影像學(xué)檢查：心臟彩超、冠脈造影；心肌電生理檢查：心電圖。

血糖血脂檢查發(fā)現(xiàn)患者甘油三酯偏高（2.42），心肌損傷四項(xiàng)發(fā)現(xiàn)患者肌鈣蛋白Ⅰ偏高（0.35），血常規(guī)提示患者輕度貧血（血紅蛋白：85g）。心電圖提示竇性心律，正常。心臟彩超提示：室間隔厚度11mm，室間隔厚度正常高限，考慮為高血壓所致；左室舒張功能減低，收縮功能正常等。冠脈造影發(fā)現(xiàn)左前降支存在50%狹窄，但是注射硝酸甘油10分鐘后狹窄消失。

綜合考慮后，該患者的初步診斷為冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。ǚ€(wěn)定性心絞痛）；高血壓2級(jí)（中度）；心臟功能Ⅱ級(jí)?；颊擢M窄不嚴(yán)重?zé)o需PCI治療，予抗冠心病藥物治療；提示患者注重控制高血壓、注意休息，避免重體力勞動(dòng)。

然而，4年間，患者由于病情加重再次入院。

患者出院后4年期間，堅(jiān)持以冠心病進(jìn)行藥物治療，但勞累后胸痛癥狀逐漸加重，持續(xù)時(shí)間15-20分鐘；患者半年前無(wú)明顯誘因下突發(fā)暈倒，前額著地，意識(shí)喪失，持續(xù)20s左右。清醒后，患者煩躁不安，伴惡心嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物；入當(dāng)?shù)啬橙揍t(yī)院診治。

1、導(dǎo)致患者意識(shí)喪失、暈倒的可能原因？

2009年發(fā)表在《歐洲心臟病學(xué)雜志》上的一篇指南指出：導(dǎo)致患者意識(shí)喪失、暈倒的可能原因包括，反射性暈厥（血管迷走性、情境性等，有明確誘發(fā)因素如情緒緊張、站立過久等）、體位性低血壓（隨體位變動(dòng)發(fā)生，有低血壓或貧血等誘因）、心源性暈厥（心律失常或器質(zhì)性心臟病，考慮）和癲癇。

2、診療后并確診

心臟彩超提示：左房、左室略大，余未見異常；冠脈造影：前降支50%-60%狹窄；心電圖：室性心動(dòng)過速；腦CT提示：腦出血。經(jīng)相應(yīng)治療好轉(zhuǎn)后出院。

不幸的是，2天前患者再次出現(xiàn)暈厥來(lái)我院診治。

入院查體，患者體溫、呼吸、脈搏均正常。血壓為140/105 mmHg。心前區(qū)無(wú)隆起，心界不大，心尖搏動(dòng)無(wú)彌散，心率正常，律齊，心前區(qū)可聞及3/6收縮期雜音，無(wú)傳導(dǎo)，無(wú)異常血管征。

總結(jié)該患者再次入院的病情特點(diǎn)：反復(fù)暈厥；室性心動(dòng)過速（可能心源性暈厥？）；心前區(qū)出現(xiàn)收縮期雜音。

心臟查體出現(xiàn)新的心臟雜音可能的原因：1）心肌梗死導(dǎo)致的并發(fā)癥：室間隔穿孔、乳頭肌功能不全心臟瓣膜反流；2）感染性心內(nèi)膜炎：心臟瓣膜損害；3）外傷性心臟?。憾獍觌焖鲾嗔训?；4）隱匿性心臟?。悍屎裥托募〔?。

進(jìn)一步，進(jìn)行輔助檢查及初步診斷。心臟超聲提示，室間隔明顯增厚，二尖瓣反流，左室流出道壓差最大為102mmHg，因此患者可以診斷為非對(duì)稱性梗阻性肥厚型心肌病（PGmax102mmHg）

肥厚型心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？

2014年ESC指南診斷標(biāo)準(zhǔn)指出：1）成人：HCM定義為影像學(xué)技術(shù)（UCG、CMR、CT）提示左室厚度≥15mm；排除系統(tǒng)疾病、先天性心臟病及代謝性疾病伴發(fā)的心肌肥厚，排除運(yùn)動(dòng)員心肌肥厚；2）兒童：左室厚度增加定義為厚度超過同年齡、性別或身體指數(shù)的兒童左室厚度平均值的2倍以上的標(biāo)準(zhǔn)差；3）一級(jí)親屬：存在其它不可解釋的左室厚度在一個(gè)或多個(gè)心肌節(jié)段≥13mm，心室壁厚度的測(cè)量可以應(yīng)用任何影像學(xué)技術(shù)（超聲心動(dòng)圖、CMR或者CT）。

若患者的左室厚度在13-14mm之間，這類患者需考慮一級(jí)親屬，或進(jìn)行基因篩查?；蚝Y查發(fā)現(xiàn)已知基因突變、或新的突變位點(diǎn)，與HCM連鎖。

總而言之，臨床診斷HCM的標(biāo)準(zhǔn)是出現(xiàn)明顯的左心室肥厚，然而疾病的進(jìn)程、發(fā)病年齡存在異質(zhì)性，早期診斷比較困難；越來(lái)越多的證據(jù)表明無(wú)左室肥厚的基因突變攜帶者（＜13mm）并非無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)出現(xiàn)惡性心律失常、動(dòng)態(tài)左室流出道梗阻以及顯著性臨床癥狀；當(dāng)左室節(jié)段厚度在正常范圍，即成人左室壁最大厚度＜13mm，兒童室間隔厚度小于（ 2）Z評(píng)分時(shí)。

肥厚型心肌病（HCM）常分為兩類，一類是肥厚梗阻型心肌病（HOCM）患者占70% ，該類患者靜息狀態(tài)下，左室流速壓差≥30mmHg；另一類是肥厚非梗阻型心肌?。℉NCM），約占30%，靜息狀態(tài)下及運(yùn)動(dòng)后（包括相關(guān)的運(yùn)動(dòng)激發(fā)試驗(yàn)后），左室流速壓差均＜30mmHg；還包括，隱匿性肥厚梗阻型心肌病，該類患者靜息狀態(tài)下的左室流速壓差＜30mmHg，運(yùn)動(dòng)后的左室流速壓差≥30mmHg。

藥物治療無(wú)效是否可選擇外科手術(shù)——改良Morrow，或室間隔消減治療？

肥厚型心肌病的藥物治療包括β-受體阻滯劑，鈣通道阻滯劑和針對(duì)并發(fā)癥的藥物。β-受體阻滯劑（如美托洛爾）可降低心肌收縮力、延長(zhǎng)舒張充盈期、減少心肌耗氧量、尤適用于HOCM。鈣通道阻滯劑（如維拉帕米）則可抑制細(xì)胞膜Ca2 內(nèi)流、減少ATP的消耗、抑制心肌收縮。針對(duì)并發(fā)癥的有利尿劑-心衰、胺碘酮-房顫、抗生素-SBE、ICD-猝死。

2014年歐洲指南指出，1）肥厚型心肌病人應(yīng)向多學(xué)科合作、有經(jīng)驗(yàn)手術(shù)者咨詢室間隔消減手術(shù)；2）對(duì)于LVOT壓差大于50mmHg、NYHA 3-4級(jí)、藥物治療無(wú)效病人，室間隔消減治療對(duì)患者有益；反復(fù)發(fā)作運(yùn)動(dòng)后暈厥的隱匿性病人可行室間隔消減治療；3）合并二尖瓣中量以上關(guān)閉不全的病人，應(yīng)行心肌切除術(shù)，而不是室間隔消減治療；4）非SAM引起的二尖瓣中重度關(guān)閉不全應(yīng)行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù)；5）LVOT壓差大于50mmHg或隱匿性患者，室間隔厚度小于16mm，合并二尖瓣中重度關(guān)閉不全應(yīng)行二尖瓣修復(fù)或置換手術(shù)。

此外，2011年美國(guó)指南指出，1）對(duì)于LVOT、藥物治療無(wú)效病人，室間隔消減治療應(yīng)該在HCM綜合診治團(tuán)隊(duì)、由有經(jīng)驗(yàn)醫(yī)生施行；2）對(duì)于絕大多數(shù)藥物治療無(wú)效的LVOT病人，室間隔肥厚心肌切除術(shù)應(yīng)該作為首選治療向患者推薦；3）對(duì)于藥物治療無(wú)效、有癥狀的LVOT兒童病人，室間隔肥厚心肌切除術(shù)對(duì)病人是獲益的；4）如果有手術(shù)禁忌癥、或合并其他并發(fā)癥、或高齡導(dǎo)致手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)極大，病人不能接受，室間隔酒精消融可以作為藥物治療無(wú)效的LVOT病人的一種治療方法。

針對(duì)該患者行改良Morrow，切除左室流出道肥厚室間隔肌肉，左室流出道異常肌束，切除范圍3.5*1.0cm，重量10g。術(shù)后胸痛癥狀消失，無(wú)暈厥發(fā)生。

肥厚型心肌病的最大風(fēng)險(xiǎn)是猝死，2014年ESC指南對(duì)其5年猝死率進(jìn)行了預(yù)測(cè)，根據(jù)其預(yù)測(cè)公式，計(jì)算本病例患者的5年猝死風(fēng)險(xiǎn)，發(fā)現(xiàn)，

術(shù)后42月隨訪時(shí)，心臟超聲提示：室間隔厚度12-14cm，左室流出道壓差3mm；患者在術(shù)后2年、3年的5年猝死風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)值分別為4.04、3.27，屬于低中危。

改良Morrow治療肥厚梗阻型心肌病的長(zhǎng)期療效如何？

發(fā)表在JACC上的一篇臨床研究探討了手術(shù)后患者的存活率，研究發(fā)現(xiàn)，手術(shù)組在術(shù)后1年、5年、10年的存活率（99%、98%、95%）高于非手術(shù)組（94%、89%、73%）。此外，另一項(xiàng)研究顯示，手術(shù)者的暈厥復(fù)發(fā)率明顯降低為11%，而藥物組患者的為40%。

綜上所述，許多肥厚型心肌病人首發(fā)癥狀為胸痛，易于冠心病混淆；其機(jī)制主要為心肌血供失衡引起（不是血管堵塞等，而是心肌肥厚、冠狀動(dòng)脈微小血管病變引起的）常會(huì)伴有左心壁張力增加和左室流出道梗阻?？偠灾?，當(dāng)臨床遇到冠脈造影與癥狀不相符的心絞痛時(shí)，應(yīng)警惕肥厚型心肌病可能，尤其是中老年患者。

目前，室間隔肥厚心肌切除術(shù)已經(jīng)是一項(xiàng)非常成熟治療手段。手術(shù)死亡率小于1%，90%至95%的病人手術(shù)后5年以上不會(huì)復(fù)發(fā)，術(shù)后10年以后的患者其壽命與正常人相接近。近年國(guó)際權(quán)威學(xué)術(shù)期刊發(fā)表多篇學(xué)術(shù)論文，一致推薦外科手術(shù)是治療肥厚梗阻型心肌病的“金標(biāo)準(zhǔn)”。