單基因遺傳是指?jìng)€(gè)體性狀受一對(duì)等位基因控制，按照孟德?tīng)栠z傳定律進(jìn)行傳遞。單基因遺傳性心血管疾病是指以心血管損害為唯一表型或伴有心血管損害的單基因遺傳性疾病。雖然多數(shù)單基因遺傳性心血管疾病患病率不高，但該類(lèi)疾病病種多、數(shù)量達(dá)百余種，多數(shù)發(fā)病年輕、病情重且多疑難復(fù)雜，考慮到我國(guó)人口基數(shù)大，而此類(lèi)疾病又呈現(xiàn)家族聚集性，因此單基因遺傳性心血管疾病患者總數(shù)龐大，給患者、家庭、家族和社會(huì)帶來(lái)巨大的影響。

早期識(shí)別和干預(yù)這類(lèi)疾病是臨床上總的指導(dǎo)原則，基因診斷毫無(wú)疑問(wèn)是當(dāng)前臨床上和實(shí)驗(yàn)室中早期識(shí)別該類(lèi)疾病的最有效的手段?；蛟\斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對(duì)疾病的預(yù)后、危險(xiǎn)分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導(dǎo)作用。基因診斷成為單基因遺傳性疾病診療領(lǐng)域的熱點(diǎn)技術(shù)。但是基因診斷技術(shù)也會(huì)帶來(lái)一系列的問(wèn)題，包括社會(huì)倫理、經(jīng)濟(jì)花費(fèi)、大量檢測(cè)數(shù)據(jù)的解讀的準(zhǔn)確性、技術(shù)本身的特異性或靈敏性等。并且，相對(duì)于疾病的傳統(tǒng)診斷技術(shù)，基因診斷尚算是臨床新生事物，臨床應(yīng)用尚待規(guī)范。       

中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院宋雷教授和惠汝太教授召集國(guó)內(nèi)四十多位長(zhǎng)期從事心血管疾病精準(zhǔn)診療的資深專(zhuān)家，共同編寫(xiě)了有關(guān)該類(lèi)疾病基因診斷技術(shù)的第一部指南，旨在規(guī)范單基因遺傳性心血管疾病基因診斷的概念和流程，使其能夠切實(shí)、有效、合理地應(yīng)用到臨床診療工作中。當(dāng)然單基因遺傳性心血管疾病病種繁多，無(wú)法面面俱到，本指南主要針對(duì)臨床上相對(duì)較為常見(jiàn)的、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，主要包括心肌?。ǚ屎裥托募〔　⒅滦穆墒СＰ杂倚氖倚募〔?、擴(kuò)張型心肌病、代謝性心肌?。?、心臟離子通道?。ㄩL(zhǎng)QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速、遺傳性病態(tài)竇房結(jié)綜合征、進(jìn)行性心臟傳導(dǎo)疾?。位蜻z傳性高血壓（Liddle綜合征、Gordon綜合征、表觀鹽皮質(zhì)激素增多癥、全身性糖皮質(zhì)激素抵抗、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性醛固酮增多癥、嗜鉻細(xì)胞腫瘤）、遺傳性主動(dòng)脈疾病（馬凡綜合征及類(lèi)似表型的其他綜合征、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、皮膚彈性過(guò)度綜合征）、肺動(dòng)脈高壓、遺傳性易栓癥、家族性高膽固醇血癥等二十多個(gè)病種。