患者男，29歲。間斷黑便10年。2015年7月無明顯誘因出現(xiàn)間斷大便帶血，呈鮮紅色，量不多，未行特殊處理?；颊呓憬阌薪Y(jié)腸多發(fā)息肉。

患者于2015年9月21日行結(jié)腸鏡檢查，進鏡達回腸末端約15 cm處，回腸末端黏膜光滑，未見明顯隆起物，大腸自回盲部至直腸均見大小不等至丘樣隆起物，表面光滑，色澤紅潤，最大隆起0.6 cm×0.6 cm，局部可見短蒂，隆起物于大腸各段均分布較多（圖1），結(jié)合病史考慮為家族性結(jié)腸息肉病。遂于2016年1月26日在我院行全身麻醉下剖腹探查+全結(jié)腸切除術(shù)，全結(jié)腸切除標(biāo)本結(jié)腸長78 cm，全結(jié)腸見彌漫息肉樣物，直徑0.1～1.5 cm。免疫組織化學(xué)：MSH2（+++，90%）、MSH6（++，95%）、MLH1（++，95%）、PMS2（++，90%）、Ki-67 30%，診斷結(jié)果：（結(jié)腸）絨毛狀-管狀腺瘤伴上皮內(nèi)瘤變，局灶區(qū)高級別上皮內(nèi)瘤變（圖2）。2017年1月23日患者來院常規(guī)定期復(fù)查時發(fā)現(xiàn)盆腔入口處及前腹壁結(jié)節(jié)，未行處理。2017年3月22日因捫及臍周包塊來院進一步檢查，建議隨診。2017年7月13日因臍周包塊進行性增大復(fù)診，體檢臍周可捫及包塊，實驗室檢查未見明顯異常。

（1）2017年7月17日頭顱CT：下頜骨內(nèi)旁見高密度結(jié)節(jié)影與下頜骨左側(cè)支以窄基底相連，結(jié)節(jié)大小為1.3 cm×1.2 cm（圖3）。

（2）2017年7月17日腹部CT：下腹壁腹直肌腫塊大小為4.6 cm×3.5 cm，比2017年3月22日下腹壁腹直肌腫塊（2.2 cm×1.5 cm）增大，增強可見強化，右下腹可見軟組織密度腫塊影，大小為3.7 cm×1.8 cm，較前縮??；左下腹可見稍低密度團塊影，2.5 cm×1.1 cm，邊界不清，形態(tài)不規(guī)則；盆腔入口處腫塊影，9.2 cm×5.7 cm，包繞腸系膜血管，邊界不規(guī)則，腸系膜及腹膜后多發(fā)小淋巴結(jié)影，短徑不超過0.5 cm（圖4，5）。2017年7月18日盆腔MRI檢查：前腹壁及左側(cè)盆腔入口處長T1、稍長T2信號腫塊影，大小分別為4.8 cm×3.4 cm、9.4 cm×5.8 cm，較2017年3月22日下腹壁腫塊（大小2.2 cm×1.5 cm，圖6）增大，增強可見不均勻強化（圖7～9）。

（3）2017年7月21日超聲診斷：下腹部可見7.2cm×4.0 cm、5.9 cm×2.4 cm邊界清晰、形態(tài)欠規(guī)則的低回聲光團，內(nèi)部回聲不均勻，其內(nèi)可見血流信號。2017年7月21日行超聲引導(dǎo)下腹壁腫塊穿刺活檢，病理見（腹壁）顯微鏡下瘤組織由纖細的梭形細胞組成，免疫

CD34 血管+、平滑肌肌動蛋白（SMA）局灶+、CD56個別+、β-catinin灶性核弱+，S-100、神經(jīng)膠質(zhì)纖維酸性蛋白（GFAP）、CD117、DOG-1、Bcl-2 陰性，stat-6 可疑陽性，Ki-67小于5%，傾向于腹壁纖維瘤病（圖10）。結(jié)合臨床及影像表現(xiàn)考慮為Gardner綜合征（Gardner syndrome，GS）。

GS又稱家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征，是家族性腺瘤性息肉病一種亞型（常染色體顯性遺傳病變）。GS的診斷依據(jù)主要包括[1]：

（1）腸鏡及X線造影檢查示小腸、結(jié)腸、直腸多發(fā)性息肉；

（2）顱面部骨瘤；

（3）軟組織腫物（纖維瘤、皮膚表皮樣囊腫、脂肪瘤和平滑肌瘤）；

（4）病理檢查；

（5）家族史。

多發(fā)息肉、骨瘤及軟組織腫瘤三大特征同時存在時稱為完全型GS，否則稱為單純型GS。本例具備以上5個特征，且軟組織腫瘤為韌帶樣型纖維瘤?。ǜ贡谛?、腹內(nèi)型）。本病發(fā)病無性別差異，任何年齡均可發(fā)病，可發(fā)生于多部位，臨床表現(xiàn)依據(jù)病變數(shù)目、部位而異，不同的密碼子突變可導(dǎo)致出現(xiàn)不同臨床表現(xiàn)[2]。75%患者有家族史，GS患者多在青少年期于胃腸道出現(xiàn)多發(fā)息肉，未接受治療的患者幾乎均在40歲前進展為結(jié)直腸癌，癌變傾向明顯[3]。目前臨床上多數(shù)GS患者首選全結(jié)直腸切除+回腸肛管J形儲袋治療，但手術(shù)切除后軟組織腫瘤大多可在短期內(nèi)迅速進展，如本例下腹壁右側(cè)腹直肌及左側(cè)盆腔入口處腫塊較前增大（2017年7月與3月比較）。目前對于該病仍無有效的藥物及手術(shù)治療方法，非甾體類抗炎藥物能否降低息肉癌變風(fēng)險尚在探索中。關(guān)于GS的MRI表現(xiàn)的報道不多，MRI對于軟組織腫瘤的診斷價值高于CT 檢查，T1WI 上呈低于肌肉的等信號，T2WI上呈不均質(zhì)高信號，短時間反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列多為明顯高信號，在各序列圖像中，多數(shù)病灶內(nèi)可見致密膠原纖維形成的低信號區(qū)，強化方式多樣，多數(shù)腫瘤表現(xiàn)為中等程度以上強化，強化較均勻，致密膠原纖維多無明顯強化。少部分腫瘤輕度強化，強化不均勻，但多無壞死；動態(tài)增強多呈持續(xù)強化或進行性延遲強化，強化持續(xù)時間長。綜上所述，GS的臨床表現(xiàn)缺乏特異性，影像表現(xiàn)具有一定特征，確診仍需結(jié)合病理檢查。