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近日，Nature雜志發(fā)布了英國生物銀行500,000名參與者的全基因組遺傳數(shù)據，其中包括癌癥，心臟病，糖尿病，中風，骨質疏松癥和精神分裂癥。通過大隊列與大數(shù)據研究與統(tǒng)計，可以將這些疾病細分，進而發(fā)現(xiàn)疾病產生以及分布的原因，進而達到精準預防與治療。 中國也在行動，從2016年國家啟動了精準醫(yī)學研究的重點專項至今已達兩年，第一批第一階段的項目驗收已經結束，翹首以盼的研究進展與階段性成果也呼之欲出、等待揭曉。茲定于12月1-2日于北京盛大召開的P4 China第三屆國際精準醫(yī)療大會，特設大隊列與多組學研究轉化論壇，為大家?guī)硪粓鲎钚卵芯颗c轉化的學術盛宴！ 大人群，大隊列研究 當前醫(yī)學面臨的重大問題是復雜疾病，被稱為“慢性病”的復雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅著人類健康。因為經濟發(fā)展和生活方式差異，疾病譜發(fā)生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導致全球范圍存在著治療低效甚至無效的情況。 中國擁有豐富的患者資源，對于大隊列研究具有得天獨厚的優(yōu)勢。各種計劃與研究項目正在開展： 1. 中國人群精準醫(yī)學研究計劃 精準醫(yī)學針對個體的基因組和表型特點進行疾病防治，在形成基于個體基因組信息和疾病分子機制之后，可以進行準確預警和治療。在大規(guī)模人群的多組數(shù)據基礎上，對大量臨床表型進行長期動態(tài)檢測和分析確定。 中國首個人群深入研究重點部署項目——“中國人群精準醫(yī)學研究計劃”，在2016年于中國科學院正式啟動，計劃在4年內完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫(yī)學研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對重要慢性病的遺傳信號開展預警和干預研究等。 曾長青 中國科學院北京基因研究所精準基因組醫(yī)學重點實驗室主任 創(chuàng)立于2014年的中科院精準基因組醫(yī)學重點實驗室是中國首個深入進行這方面研究的重點實驗室。在本屆P4 China大會上，該實驗室主任、“中國人群精準醫(yī)學研究計劃”首席科學家曾長青主任將發(fā)表“CASPMI:中國人群精準醫(yī)學計劃實施進展“的演講，細說中國人群精準醫(yī)學計劃實施進展的情況。 2. 腫瘤隊列研究 隨著精準醫(yī)學在醫(yī)藥領域的不斷升溫，腫瘤精準醫(yī)學也成為腫瘤研究的主要目標之一。 在我國，目前惡性腫瘤年新發(fā)病例達400多萬，每年死亡人數(shù)約280萬，因此通過精準醫(yī)學應對惡性腫瘤是我國學者面臨的重大挑戰(zhàn)。而在臨床診療上“粗線條模式”的時代正在終結，只有更加深入地了解腫瘤，并精準進行治療，才是未來提高整體療效的關鍵。而為了實現(xiàn)精準治療，就需要大隊列研究提供基礎數(shù)據。 喬友林 中國醫(yī)學科學院&北京協(xié)和醫(yī)學院腫瘤研究所流行病學研究室主任 作為世界衛(wèi)生組織（WHO）總干事癌癥防治專家委員會中唯一的中國專家，中國的腫瘤流行病與預防學家、來自中國醫(yī)學科學院/北京協(xié)和醫(yī)學院腫瘤研究所流行病學研究室主任喬友林教授，將介紹中國腫瘤隊列研究策略以及其工作的最新進展。 3. 罕見病臨床隊列研究 罕見病具有發(fā)病率低、種類繁多、難診難治的特點,是當今醫(yī)學的重大瓶頸問題。受限于患者人數(shù)少,罕見病的知識積累緩慢,科研和診療技術往往落后于常見疾病。我國是罕見病資源豐富的國家,但長期以來,罕見病研究資源分散,研究能力總體薄弱,臨床診治能力很不均衡,未能將罕見病資源有效轉化為科研優(yōu)勢。 在2016精準醫(yī)療專項中，系統(tǒng)整合50種以上流行率相對較高、有良好研究基礎的罕見病，特別是已經建立全國協(xié)作網絡。通過建立全國統(tǒng)一的罕見病注冊登記系統(tǒng)與樣本庫，整合臨床診療信息，推動新時代環(huán)境下我國的罕見病診療與研究水平快速提升至國際一流水平。 張抒揚 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院副院長兼臨床藥理研究中心主任 北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚教授就是國家重點研發(fā)計劃“罕見病臨床隊列研究”項目負責人。通過這次項目，張教授建立了150余種罕見病臨床病例報告標準，針對80余種罕見病采集臨床信息超過1.5萬例。在本屆P4 China大會上，張教授將發(fā)表罕見病疾病隊列研究的最新進展的演講報告，來探討她在研究中的發(fā)現(xiàn)與成果。 4. 自然人群與臨床隊列研究 在精準醫(yī)學和大數(shù)據時代的今天, 大型人群隊列研究成為流行病學研究的主旋律之一。人群隊列研究由傳統(tǒng)小樣本隊列發(fā)展到了當前的大型隊列, 而構建大型人群隊列的模式也在不斷地演化。各組學、大數(shù)據科學、分子影像等新技術不斷被納入到人群隊列研究中以回答不斷產生的廣泛科學問題, 服務于疾病精準的預防、診斷和治療。 自2016年首批精準醫(yī)學研究專項啟動至今，作為最早開展的重點專項“京津冀區(qū)域自然人群隊列研究”受到萬眾矚目。該研究計劃由北京市、天津市、河北省多家體檢中心合作完成，系統(tǒng)評估健康狀況與常見高發(fā)慢性病如高血壓、糖尿病、惡性腫瘤等的動態(tài)變化趨勢，從而評估多種暴露因素對其發(fā)生發(fā)展的作用。 單廣良 中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所&中國協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院流行病學與衛(wèi)生統(tǒng)計學系教授 此項研究的首席科學家，來自中國醫(yī)學科學院基礎醫(yī)學研究所&中國協(xié)和醫(yī)科大學基礎醫(yī)學院流行病學與衛(wèi)生統(tǒng)計學系的單廣良主任，將在本屆P4 China大會上，針對自然人群與臨床隊列研究的最新進展與階段性成果，分享他在研究中的設計思路與最新實踐發(fā)現(xiàn)。大數(shù)據的整合 隊列研究是一種基于大數(shù)據的一種研究方式。在這個生命科學邁入大數(shù)據的時代，先進的、安全的大數(shù)據平臺建設能夠促進隊列研究、支撐國家的精準醫(yī)學計劃，進而助力精準醫(yī)療的臨床應用與普及。 1. 多組學數(shù)據庫的建設 近幾年來，以新一代測序儀和質譜儀等為代表的大型儀器設備，在基因組學和蛋白質組學分析中得到了廣泛的應用，通過生成大規(guī)模數(shù)據實現(xiàn)了真正意義上的“組學”研究，并對學科發(fā)展產生著極其深遠的影響。而數(shù)據庫地建設，能將這類組學研究能更好地分類、分析疾病的原因與特征，從而系統(tǒng)地實現(xiàn)精診療。 趙方慶 中國科學院北京生命科學研究院“百人計劃”研究員 隨著2017國家自然科學基金申請項目評審結果公布，來自中國科學院北京生命科學研究所 “百人計劃”、計算基因組學研究組組長趙方慶研究員的“生物信息學”項目成功入選。近年來，圍繞著“計算基因學”研究方向，他建立了一系列原創(chuàng)性的生物信息學算法和工具。他將在P4 China大會分享“中國精準醫(yī)學多組學的數(shù)據庫平臺建設”的研究報告，細說在數(shù)據庫平臺建設中的機遇與挑戰(zhàn)。 2. 精準醫(yī)療大數(shù)據的中心建設 目前國內對臨床研究數(shù)據規(guī)范化、標準化處理的經驗在不斷地積累，并依據和參考一系列的國際化標準。但目前仍然存在著數(shù)據標準不一致、各醫(yī)院或研究單位數(shù)據不能集成共享等問題。高質量、大數(shù)量、良好結構化的醫(yī)療數(shù)據，才會對科研效率的提升和科研成果的產出有重要價值。 在2016精準醫(yī)療專項中，由伯曉晨教授所負責的精準醫(yī)療大數(shù)據中心的建設及其應用項目設立了中國第一個聯(lián)合平臺。它是在一個現(xiàn)有的基礎平臺之上增加了兩個數(shù)據庫，一個是疾病的數(shù)據庫群，一個是基礎組學的數(shù)據庫群。通過所謂的數(shù)據匯交系統(tǒng)，實現(xiàn)數(shù)據的檢索、展示、挖掘等等。 伯曉晨 軍事科學院軍事醫(yī)學研究院研究員、博士生導師、科技處處長 在本屆P4 China大會上，來自軍事科學院軍事醫(yī)學研究院的伯曉晨研究員將發(fā)表精準醫(yī)療大數(shù)據的整合、分析與數(shù)據庫建設演講，將詳細介紹為啟動2016年精準醫(yī)學專項而專門搭建的精準醫(yī)學大數(shù)據管理和共享技術平臺的建設的最新進展與應用。 高質量的科研級數(shù)據會對整個醫(yī)療行業(yè)將帶來如下價值：支撐從RCT到RWS的擴展、推動中國指南的建設、輔助醫(yī)生的診療、加速新藥的研發(fā)等等，從而賦能臨床醫(yī)學與醫(yī)療。 其中，不可忽略臨床生物樣本庫的規(guī)范化建設。生物樣本庫將為基因組學/表觀型、代謝組學、蛋白質組學等領域提供豐富多樣的生物樣本信息和個人數(shù)據，使得科研活動中收集樣本的時間大大縮短、成本節(jié)約，將在醫(yī)學研究中發(fā)揮越來越重要的作用。其生成的大量數(shù)據，將對于臨床資源的大數(shù)據挖掘與醫(yī)學轉化帶來無限的潛力與應用可能。 Daniel Catchpoole ISBER國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會亞太總監(jiān)、The Children's Hospital at Westmead腫瘤樣本庫負責人 來自全球最大的國際生物和環(huán)境樣本庫協(xié)會（ISBER）亞太負責人、澳大利亞Westmead腫瘤樣本庫主任Daniel Catchpoole教授建立了師范型兒科腫瘤樣本庫基地，并通過醫(yī)學研究與轉化，開發(fā)了一套系統(tǒng)生物學方法用以評估癌癥患者：通過各種高通量技術的應用，進行充分的生物醫(yī)療大數(shù)據挖掘和可視化，得到復雜的多維生物醫(yī)學數(shù)據，從而實現(xiàn)疑難癌癥的評估與診斷。 他將在本屆P4 China大會上針對于“兒科腫瘤樣本庫建設與醫(yī)學轉化案例分享”以及“挖掘生物醫(yī)療大數(shù)——患者對照的歸納策略以鑒別疑難診斷”兩個話題，展開科研轉化與臨床應用的前沿分享。 |
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