比如有的檢測(cè)公司說(shuō)，可以預(yù)測(cè)孩子的各項(xiàng)天賦，可以指導(dǎo)家長(zhǎng)對(duì)孩子進(jìn)行有針對(duì)性的培養(yǎng)，讓孩子贏在起跑線上。           

“如果孩子有運(yùn)動(dòng)天賦，那就培養(yǎng)成劉翔、郭晶晶那樣的奧運(yùn)冠軍”

“如果有繪畫(huà)天賦，那他可能就是下一個(gè)莫奈、畢加索”

全套兒童基因檢測(cè)套餐只要幾萬(wàn)塊，刷刷口腔細(xì)胞，寄給公司后十幾天就搞定，而且看起來(lái)比傳統(tǒng)的抓周、看手相預(yù)知未來(lái)要“科學(xué)”的多了。

也有一些基因檢測(cè)公司，不僅能預(yù)測(cè)各種疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（如阿茲海默癥、癌癥），還會(huì)貼心地推薦給客戶(hù)各類(lèi)“對(duì)癥”的干預(yù)產(chǎn)品——保健品。

“提前預(yù)知各類(lèi)疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提前干預(yù)生活方式，全家一起測(cè)，有利于全家健康。給家人最好的禮物不是金錢(qián)，而是健康！”

獲得了整整六大本大同小異的基因檢測(cè)報(bào)告，和無(wú)數(shù)“對(duì)癥調(diào)理”的保健品后，陳偉珊女士最終選擇了投河自盡，因?yàn)樗鸭依锏?0萬(wàn)元積蓄全部花光了。

基因檢測(cè)涉足的領(lǐng)域，還有產(chǎn)婦的孕期檢查。

2018年，一篇《XX癌變》的自媒體文章，將這種DNA檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查方式帶到了國(guó)人眼前，代價(jià)則是一個(gè)出生就伴隨著13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥、腦發(fā)育不良、虹膜缺損等一系列缺陷和疾病的男嬰。

其實(shí)這種無(wú)創(chuàng)檢測(cè)是很好的技術(shù)，對(duì)于部分染色體的問(wèn)題檢出率非常高。但相比之下，“有創(chuàng)”的羊水穿刺，對(duì)胎兒健康的保障更加全面。悲劇的發(fā)生，其實(shí)在于過(guò)度宣傳和濫用。

科研人員研發(fā)出基因檢測(cè)技術(shù)，本意是為了造福人類(lèi)，將健康帶給更多的人。然而在商業(yè)利益面前，基因檢測(cè)已經(jīng)淪為部分商家無(wú)視消費(fèi)者利益、瘋狂賺錢(qián)的工具。這種短視、愚蠢的行為，毫無(wú)疑問(wèn)會(huì)傷及技術(shù)本身，讓大眾更難信任基因檢測(cè)技術(shù)，市場(chǎng)自然也會(huì)變得更狹窄。

不過(guò)對(duì)于一部分特殊的人群來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)真的可以救命。

據(jù)國(guó)家癌癥中心報(bào)告顯示，2014年的全國(guó)惡性腫瘤新發(fā)病例達(dá)到380.4萬(wàn)例，平均每天超過(guò)一萬(wàn)人被確診為癌癥。

而隨著靶向治療的不斷發(fā)展，越來(lái)越多的癌癥患者通過(guò)基因檢測(cè)用上了療效顯著且副作用遠(yuǎn)低于傳統(tǒng)放化療的靶向藥，并借此獲得了較高生活質(zhì)量與更長(zhǎng)的生存期。

以最常見(jiàn)的肺癌為例，據(jù)《胸腔腫瘤學(xué)雜志》的研究顯示，在亞洲人非小細(xì)胞肺癌患者中，EGFR突變比例非常高，在女性中甚至超過(guò)了60%。還有一小部分幸運(yùn)的非小細(xì)胞肺癌患者會(huì)出現(xiàn)被稱(chēng)為“鉆石突變”的ALK突變。（出現(xiàn)概率不高，但耐藥時(shí)間較長(zhǎng)。）

不僅如此，隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，用于幫助患者對(duì)抗癌癥的靶向藥物也越來(lái)越豐富。據(jù)盛諾一家2018年8月的靶向藥數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，僅肺癌一個(gè)癌種，已經(jīng)通過(guò)美國(guó)FDA或中國(guó)官方審批的靶向藥就有13項(xiàng)，這還不包括CTLA-4、PD-1以及PD-L1等多款免疫檢查點(diǎn)抑制劑。

伴隨著靶向治療給患者帶來(lái)的巨大收益，另一個(gè)問(wèn)題不可避免地出現(xiàn)了：

如果給癌癥患者做的基因檢測(cè)不準(zhǔn)，該怎么辦？

已經(jīng)年過(guò)花甲的張女士就遇到了這個(gè)問(wèn)題。

2017年8月，張女士在上海一家知名醫(yī)院通過(guò)CT、穿刺活檢確診為左肺腺癌（cT2N2M0-IIIa期）。寄希望于靶向治療的她，經(jīng)自己主治醫(yī)生介紹找到了一家基因檢測(cè)公司。

然而檢測(cè)結(jié)果顯示，張女士的EGFR和ALK兩類(lèi)突變均為陰性。這意味著她目前僅能使用常規(guī)治療（如放化療）。

張女士的化療效果很差，病情也一直在進(jìn)展，甚至喝口水胸口都會(huì)劇痛。她因此對(duì)治療幾乎喪失了信心。

后來(lái)在美國(guó)生活的親戚建議下，張女士來(lái)到了美國(guó)一家知名醫(yī)院打算碰碰運(yùn)氣。

在張女士進(jìn)行了一系列檢查并重做病理后，美國(guó)醫(yī)生建議張女士再做一次基因檢測(cè)。

結(jié)果出人意料，這一次的檢測(cè)結(jié)果顯示，張女士存在ALK突變。這意味著她有靶向藥吃了！

美國(guó)醫(yī)生為張女士開(kāi)出了克唑替尼的靶向藥物方案。在接下來(lái)的幾個(gè)月內(nèi)，就如同奇跡一般，原本不為化療所動(dòng)的腫瘤，一點(diǎn)點(diǎn)開(kāi)始消失。最終腫瘤小到連X光都拍不出來(lái)，而張女士也重新恢復(fù)了正常的生活。

截止到目前為止，針對(duì)ALK突變的肺腺癌患者，靶向藥物已遠(yuǎn)不止克唑替尼一種，還包括艾樂(lè)替尼、塞瑞替尼以及布加替尼（國(guó)內(nèi)尚未上市）等多種選擇。

雖然張女士的治療結(jié)果令人皆大歡喜，但還有很多問(wèn)題值得我們思考：

• 像張女士這樣明明有突變，卻沒(méi)有檢出來(lái)的國(guó)內(nèi)癌癥患者到底有多少？

• 需要做靶向藥/免疫藥物基因檢測(cè)時(shí)，哪一家基因檢測(cè)公司才是靠譜的？

• 各類(lèi)癌癥患者到底該檢查哪些項(xiàng)目？

這些問(wèn)題我們統(tǒng)統(tǒng)不知道，道理很簡(jiǎn)單，因?yàn)闆](méi)有“標(biāo)準(zhǔn)答案”。

目前我國(guó)雖然營(yíng)業(yè)的基因檢測(cè)公司眾多，但并沒(méi)有出現(xiàn)一家獲得各方一致認(rèn)可的權(quán)威機(jī)構(gòu)。這也導(dǎo)致了整個(gè)基因檢測(cè)行業(yè)中機(jī)構(gòu)良莠不齊，患者中招的概率不低。

一些質(zhì)量較差的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，只需以高額回報(bào)打通患者渠道，就能保障每年上千萬(wàn)的銷(xiāo)售額。而由于信息的不對(duì)稱(chēng)，患者其實(shí)并沒(méi)有太多的選擇。

我認(rèn)識(shí)的一個(gè)小細(xì)胞肺癌患者家屬，選擇了另一個(gè)解決方案：

他遵從了醫(yī)生建議，在指定基因檢測(cè)公司做了全基因檢測(cè)后，又偷偷找了另外一家自己更信得過(guò)的公司重做了一遍。

這種方式很機(jī)智，既不得罪主治醫(yī)生同時(shí)也能讓自己更有安全感。但這種方式的費(fèi)用壓力，不是每個(gè)患者家庭都承擔(dān)得起的。