維生素D缺乏性佝僂病是一種慢性營養(yǎng)缺乏病，主要見于3歲以下嬰幼兒。

一、病因

(一)日光照射不足體內(nèi)維生素D的主要來源為皮膚內(nèi)7一脫氫膽骨化醇經(jīng)紫外線照射生成。冬季日照時間短、紫外線弱，所以冬春季，缺乏戶外活動，城市居住者佝僂病的發(fā)病率高。

(二)維生素D攝入不足母乳和牛乳含維生素D的量均較少，不能滿足需要，若不曬太陽或不補充魚肝油、蛋黃、肝等含維生素D豐富的食物，就易患佝僂病。

(三)食物中鈣、磷含量過低或比例不當食物中鈣磷比例直接影響鈣、磷的吸收，母乳鈣磷比例適宜（2：1)，鈣的吸收率較高，而牛乳鈣磷含量雖高于人乳，但鈣磷比例不當(1．2：1)，鈣的吸收率較低，故人工喂養(yǎng)者更易發(fā)生佝僂病。

(四)維生素D的需要量增加嬰兒生長速度快，維生素D需要量大，佝僂病的發(fā)生率高，早產(chǎn)兒生長速度較足月兒快且體內(nèi)儲鈣不足，最易發(fā)生佝僂病。2歲以后生長速度減慢，戶外活動增多，佝僂病的發(fā)病明顯減少。

(五)疾病或藥物影響胃腸道或肝膽疾病影響維生素D及鈣磷的吸收和利用，肝、腎嚴重受損可致維生素D羥化障礙，1，25-(OH)₂D₃不足而引起佝僂病。長期服用抗癲癇藥物如苯妥英鈉、苯巴比妥可加速維生素D的分解，使之失去活性；糖皮質(zhì)激素能拮抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運，都能導(dǎo)致佝僂病。

二、臨床表現(xiàn)

多見于嬰幼兒，特別是3月以下小嬰兒，主要表現(xiàn)為生長中的骨骼改變，并可表現(xiàn)為肌肉松弛和神經(jīng)興奮性癥狀。臨床上分為初期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，初期和激期統(tǒng)稱為活動期。

(一)初期多見于6個月以內(nèi)，特別是<3個月的嬰兒，主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高：易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、多汗(與季節(jié)無關(guān))，因煩躁及頭部多汗致嬰兒常搖頭擦枕，出現(xiàn)枕禿。此期常無明顯骨骼改變，x線片檢查多正常，或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微：血鈣濃度正?；蛏缘?，血磷濃度降低，鈣磷乘積稍低(30～40)，堿性磷酸酶增高或正常。

(二)激期除初期癥狀外，主要表現(xiàn)為骨骼改變和運動機能發(fā)育遲緩。骨骼改變往往在生長最快的部位最明顯，故不同年齡有不同的骨骼表現(xiàn)。

1．骨骼改變

(1)頭部：①顱骨軟化：多見于6月齡以內(nèi)嬰兒，約6個月時顱骨軟化逐漸消失；

②方顱：多見于8～9個月以上小兒；

③前囟增大及閉合延遲；

④出牙延遲：有時出牙順序顛倒，牙齒缺乏釉質(zhì)，易患齲齒。

(2)胸廓：胸廓畸形多發(fā)生于l歲左右小兒，其表現(xiàn)有：①肋骨串珠；②肋膈溝(赫氏溝)；③雞胸或漏斗胸。

(3)四肢：①手、足鐲：多見于6月以上小兒，狀似手鐲或腳鐲；

②下肢畸形：見于l歲左右站立行走后小兒，由于骨質(zhì)軟化和肌肉關(guān)節(jié)松弛，在立、走的重力影響下可出現(xiàn)“0”形腿或“X”形腿。l歲內(nèi)小兒可有生理性彎曲，故僅對1歲以上小兒，才作下肢畸形檢查。

(4)其他：會坐和站立后可引起脊柱后突或側(cè)彎，重癥者可引起骨盆畸形，形成扁平骨盆。

注：上述改變中由于骨樣組織堆積而膨大形成的有：方顱，手、足鐲，肋骨串珠。

按年齡劃分：6月齡以內(nèi)：顱骨軟化

7月齡-1歲：方顱，手、足鐲

1歲左右：胸廓畸形、下肢畸形

【真題庫】1. 維生素D缺乏性佝僂病時由骨樣組織增生所致的骨骼改變(2002)

A 方顱 B 肋膈溝(赫氏溝) C 雞胸或漏斗胸 D “O”形腿或“X”形腿

E 脊椎后突或側(cè)彎 

【真題庫】2．3~6個月嬰兒維生素D缺乏性佝僂病激期骨骼改變最常見的表現(xiàn)為(2001) 

A.顱骨軟化  

【真題庫】3．維生素D缺乏性佝僂病患兒最早出現(xiàn)的骨骼改變是

A.方顱B.顱骨軟化

【真題庫】4．維生素D缺乏性佝僂病發(fā)生顱骨軟化的年齡多見于(2005) 

A．1～2個月 B．3～6個月 C．7～9個月 D．10～12個月 E．1～2歲 

[解析]：顱骨軟化多發(fā)生于3～6個月嬰兒。

【真題庫】5．患維生素D缺乏性佝僂病的9～10個月嬰兒多見的骨骼改變是(2003)

A 顱骨軟化 B 肋骨串珠 C 方顱 D 雞胸 E 肋膈溝 

[解析]：維生素D缺乏性佝僂病的骨骼改變往往＜6月表現(xiàn)為：“乒顱”、顱骨軟化，＞6月齡，表現(xiàn)為“方頭”，嚴重時呈鞍狀或十字形；1歲時出現(xiàn)胸廓畸形和下肢畸形。

2.血生化改變血清鈣稍降低，血磷明顯降低，鈣磷乘積常低于30，堿性磷酸酶明顯增高。

3.骨骼X線表現(xiàn)干骺端臨時鈣化帶模糊或消失，呈毛刷樣，并有杯口狀改變；骺軟骨明顯增寬，骨骺與干骺端距離加大；骨質(zhì)普遍稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲或骨折。

4.其他：全身肌肉松弛，大腦皮層功能異常，條件反射形成緩慢，表情淡漠，語言發(fā)育遲緩，免疫力低下，常伴發(fā)感染，可有貧血、脾大等表現(xiàn)。

【真題庫】1．女孩，11個月，多汗，煩躁，睡眠不安，可見肋膈溝，下肢輕度“O”形腿，血清鈣稍低，血磷降低，堿性磷酸酶增高，其佝僂病應(yīng)處于（佝僂病激期）

[解析]：有骨骼和血生化改變，屬于佝僂病激期。

【真題庫】2．維生素D缺乏性佝僂病激期血生化的特點是 (2002)

B 血清鈣降低，血清磷降低，堿性磷酸酶增高

【真題庫】3．維生素D缺乏性佝僂病活動期的主要表現(xiàn)為（2000）

C 骨骼系統(tǒng)的改變 

(三)恢復(fù)期經(jīng)適當治療后患兒臨床癥狀減輕至消失，血清鈣磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常，鈣磷乘積亦漸正常，堿性磷酸酶4～6周恢復(fù)正常。x線表現(xiàn)于2～3周后即有改善，臨時鈣化帶重新出現(xiàn)，逐漸致密并增寬，骨質(zhì)密度增濃，逐步恢復(fù)正常。

(四)后遺癥期多見于3歲以后小兒，臨床癥狀消失，血生化及骨骼X線檢查正常，僅遺留不同程度的骨骼畸形，輕中度佝僂病治療后很少留有骨骼改變。

三、診斷和鑒別診斷

(一)診斷有維生素D缺乏的病因，癥狀和體征，結(jié)合血生化改變和骨x線改變可做出正確診斷。但應(yīng)注意早期病兒骨骼改變不明顯，多汗、夜驚、煩躁等神經(jīng)精神癥狀又無特異性，需結(jié)合患兒年齡、季節(jié)、病史做出綜合判斷。血清25-(0H)D₃(正常l0～80ug／L)和1,25-(OH)₂D₃(正常0．03～0．06ug／L)水平在佝僂病初期就已明顯降低，為可靠的早期診斷指標。

【真題庫】1.維生素D缺乏性佝僂病最可靠的早期診斷指標是 (2004)

A 日光照射不足及維生素D攝入不足的病史

B 煩躁不安、夜驚、多汗等神經(jīng)精神癥狀C 血鈣、磷、堿性磷酸酶水平異常D 長骨X線檢查異常及骨骼畸形 

E 血25-(OH)-D₃與1,25-(OH)₂-D₃水平下降 

【真題庫】2．4個月女嬰。冬季出生，足月順產(chǎn)，單純牛奶喂養(yǎng)，未添加輔食。近半個月來較煩躁，夜哭鬧不安，多汗。體檢：體重6kg，有顱骨軟化。最可能的診斷是 

 C 維生素D缺乏性佝僂病 

[解析]：冬季出生，日照不足，未及時添加輔食，說明存在維生素D不足。4個月，煩躁，夜間哭鬧不安，多汗，顱骨軟化是佝僂病的表現(xiàn)。 

【真題庫】3．6歲男孩，自幼營養(yǎng)欠佳，較瘦小，可見方顱、肋膈溝和“O”形腿。查：血鈣稍低，血磷降低，X線示干骺端臨時鈣化帶呈毛刷樣，考慮其確切的診斷是 (2004)

B 維生素D缺乏性佝僂病 

(二)鑒別診斷除需與甲狀腺功能低下引起的生長發(fā)育遲緩以及軟骨營養(yǎng)不良引起的骨骼畸形鑒別外，主要應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別，此類疾病的共同特點為一般劑量的維生素D治療無效。

1．低血磷性抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)

2．遠端腎小管酸中毒

3．維生素D依賴性佝僂病

4．腎性佝僂病

5．肝性佝僂病

四、預(yù)防和治療

(一)預(yù)防孕母應(yīng)注意攝入富含維生素D及鈣、磷的食物，并多曬太陽，冬春季妊娠或體弱多病者可于孕后期給予維生素D及鈣劑。小兒應(yīng)提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食，增加戶外活動。

早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后2周開始補充維生素D800IU/日，3個月后改預(yù)防量。足月兒生后2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲。2歲以后小兒生長發(fā)育減慢，戶外活動增多，飲食多樣化，一般已不需補充維生素D制劑。

【真題庫】1．維生素D缺乏性佝僂病不正確的預(yù)防措施是 

A 適當多曬太陽 B 提倡母乳喂養(yǎng) C 孕母補充維生素D及鈣劑 

D 及時添加輔食 E 早產(chǎn)兒2個月開始補充維生素D 

[解析]：預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病應(yīng)在生后2周開始給予補充維生素D。 

【真題庫】2．冬季出生嬰兒，1個月左右因給予維生素D預(yù)防量是（1999）

A 每天400IU 

【真題庫】3．一個月嬰兒，冬季出生，母乳喂養(yǎng)，為預(yù)防佝僂病的發(fā)生，最好的辦法是（2005）

A 母親攝入富含鈣、磷的食物 B 母親攝入富含維生素D的食物

C 嬰兒每日補充維生素D400IU D 嬰兒每日補充維生素D1萬IU 

E 嬰兒每日肌注維生素D30萬IU 

(二)治療治療的目的在于控制活動期，防止畸形。

1．一般治療堅持母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食，尤其含維生素D較多的食物；多曬太陽；激期勿使患兒多坐、多站，防止發(fā)生骨骼畸形。

2．維生素D制劑①口服法：每日給維生素D0.2～0.4萬IU，或l,25-(OH)₂D₃(羅鈣全)0.5～2ug，連服2～4周后改為預(yù)防量，恢復(fù)期可用預(yù)防量維持。需長期大量服用維生素D時宜用純維生素D制劑，而不宜用魚肝油，以防維生素A中毒；②突擊療法：有并發(fā)癥或不能口服者，或重癥佝僂病者，可用此法。肌注維生素D₃20～30萬IU，一般1次即可，l月后隨訪若明顯好轉(zhuǎn)，改預(yù)防量口服維持，若好轉(zhuǎn)不明顯，應(yīng)與抗維生素D佝僂病鑒別。

3．鈣劑口服或肌注維生素D之前一般不需先服鈣劑，但3個月以內(nèi)小嬰兒或有過手足搐搦癥病史者。肌注前宜先服鈣劑2-3日，肌注后再繼續(xù)服至2周。