早孕期胎兒頸項透明層（nuchal translusancy thickness，NT）厚度是指：胎兒正中矢狀切面頸椎水平皮膚與皮下軟組織間的最大厚度。由于妊娠早期胎兒很多結(jié)構(gòu)尚無法判斷，因此,目前,胎兒NT增厚已被國內(nèi)外研究證實為最有效且敏感的一項臨床用于早期篩查胎兒異常的超聲軟指標(biāo)。相關(guān)研究顯示，NT增厚可能與胎兒染色體異常、心血管系統(tǒng)異常、骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良、代謝及血液系統(tǒng)異常等有關(guān)。

       NT是短暫存在的解剖結(jié)構(gòu)，即曇花一現(xiàn)。這是因為人體的血液循環(huán)系統(tǒng)和淋巴循環(huán)系統(tǒng)的發(fā)育是不同步的，孕14周之前，胎兒的淋巴系統(tǒng)發(fā)育尚不完善，會有少量的淋巴液聚集在胎兒頸部淋巴管內(nèi)，從而形成NT。孕14周后，胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育逐漸完善，聚集的淋巴液迅速流入頸內(nèi)靜脈，NT就消失了，因此，測量NT的最佳時間為孕11周~孕13+6周之間。查的太早NT還沒形成，孕14周之后，NT會迅速消失。平時月經(jīng)不規(guī)律或者孕周不準(zhǔn)確的孕媽媽，應(yīng)在孕12周之前做B超核對孕周，核對孕周較為理想的孕周為早孕8~10周之間，根據(jù)頭臀徑長度核對孕周。NT檢查應(yīng)在核對后的孕周11~13+6周之間進(jìn)行。孕媽媽一定注意后期的唐氏篩查（或羊水穿刺）和系統(tǒng)性篩畸的超聲檢查不要錯過。

      遇到NT增厚，除染色體問題外還要關(guān)注非染色體問題，除進(jìn)行相關(guān)的介入性產(chǎn)前診斷（如絨毛穿刺或羊水穿刺查胎兒染色體和/或微缺失等）外，應(yīng)加強(qiáng)后續(xù)超聲的篩查，尤其是胎兒心臟結(jié)構(gòu)，必要時需行胎兒超聲心動檢查。NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。N同時也要說明NT增厚并不等于胎兒最終一定異常。除外染色體異常，80%NT增厚的胎兒最終為健康新生兒。因此，在臨床咨詢中,需要與發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚的孕婦進(jìn)行客觀恰當(dāng)?shù)臏贤?，及參考其相關(guān)的一系列參數(shù)來評估胎兒染色體異常這一早孕篩查的方式已廣泛應(yīng)用于臨床實踐中。

      在其后不斷的臨床實踐中有越來越多的臨床醫(yī)師發(fā)現(xiàn)，染色體正常胎兒中發(fā)生先心病的概率與NT的增厚密切相關(guān)。而且NT越厚，胎兒發(fā)生先天性心臟病的概率越大。NT值正常，亦不能說明胎兒心臟完全沒有問題，部分單純先心病或者簡單先心病患者，孕早期NT值也可表現(xiàn)正常。普通人群中，孕早期NT值增高(≥3mm)的發(fā)病率為5％，NT≥3.5mm的發(fā)病率為1％。對于NT≥3.5mm的這部分人群來說，妊娠結(jié)局半數(shù)以上為自然或人為流產(chǎn)。對于NT值介于3mm及3.5mm之間的的胎兒，妊娠多能維持到18周以后，這其中一部分胎兒經(jīng)介入性染色體檢查后發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常，最終選擇引產(chǎn)。有數(shù)據(jù)顯示，NT的厚度由3mm升高至5mm時，先心病的發(fā)生概率可以由3／1000升至125／1000。也就是說，當(dāng)染色體正常時NT增厚，胎兒合并先天性心臟缺陷的概率會明顯增高。當(dāng)NT>2.5MoM(比值單位，稱中位數(shù)倍數(shù)，代表某項檢查的結(jié)果值與正常人群結(jié)果的常數(shù)值的比值)時，胎兒發(fā)生先心病的似然比為22.5%；若NT>3MoM時，胎兒嚴(yán)重先心病的發(fā)生率高達(dá)49％。當(dāng)胎兒NT增厚同時合并胎兒靜脈導(dǎo)管血流異?；蛉獍攴戳鲿r，先心病的發(fā)病率會再一次提高至68％。由此可見，NT增厚是先天性心臟病中最高危的一個因素之一。另外，當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)有心外畸形時，應(yīng)詳細(xì)進(jìn)行胎兒早期超聲心動圖檢查。因為有文獻(xiàn)報道，心臟畸形合并心外畸形的概率達(dá)到50％。當(dāng)然，在臨床重視NT增厚與胎兒異常相關(guān)的同時,需要注意的是，對于此類患者所進(jìn)行的早期胎兒心動圖檢查并不能作為最終判斷，除外染色體的異常后，還需在后面的孕周進(jìn)行胎兒心臟的動態(tài)觀察。