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在不孕不育門診中，經(jīng)常會(huì)遇到患者查出地中海貧血的情況，很多患者感到迷茫，患者時(shí)常會(huì)問：大夫，地中海貧血是個(gè)什么東西？地中海會(huì)遺傳給下一代嗎？地中海貧血的遺傳風(fēng)險(xiǎn)有多大？等等這些問題，那么，今天，我們就一起來聽聽男科田二坡主任談?wù)劦刂泻Ｘ氀膯栴}。   錦欣生殖男科中心 田二坡主任 1.如何正確認(rèn)識(shí)地中海貧血 地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧），是一種遺傳性血液病，我國長(zhǎng)江以南各?。ㄓ绕涫墙?、湖南、廣東、廣西、四川等地）發(fā)病率最高，是影響最大的遺傳病之一。那么什么是地中海貧血呢，如何正確認(rèn)識(shí)它？原來，人體的紅細(xì)胞含有血紅蛋白，所以血液才呈現(xiàn)紅色，而血紅蛋白又有珠蛋白和含鐵血紅素構(gòu)成，其實(shí)，地中海貧血就是由于珠蛋白生成障礙而引起的一種貧血，也就是說，組成我們血紅蛋白的一種物質(zhì)，叫珠蛋白，這個(gè)珠蛋白合成出現(xiàn)了問題，從而引起的這種貧血，就是地中海貧血。 2.地貧的分類 地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。α珠蛋白基因缺失或出現(xiàn)缺陷，導(dǎo)致α珠蛋白合成減少或缺乏，稱為α地中海貧血。同樣，β珠蛋白基因缺失或出現(xiàn)缺陷，導(dǎo)致β珠蛋白合成減少或缺乏，稱為β地中海貧血。 3.地貧的臨床表現(xiàn) 輕型的地貧或地貧攜帶者，可完全沒有任何臨床癥狀，中重度可有不同程度的貧血癥狀。  4.地貧的遺傳風(fēng)險(xiǎn) 當(dāng)不孕不育夫婦查出地貧，尤其是那些來做輔助生殖的、沒有任何臨床癥狀的地貧夫婦，他們最關(guān)心的問題就是，會(huì)不會(huì)遺傳給下一代，遺傳的風(fēng)險(xiǎn)有多大？研究表明，如果夫妻雙方有一方是地貧攜帶者，另一方正常，那么他們的孩子有一半是正常，一半是地貧攜帶者。如果夫妻雙方都是地貧攜帶者，那么他們的孩子有一半是地貧攜帶者，1/4為重型地貧，1/4為正常。  5.如何快速篩出地貧 到醫(yī)院做檢查，一般都會(huì)做血常規(guī)，而只要看兩項(xiàng)指標(biāo)就能快速發(fā)現(xiàn)地貧的“端倪”： （1）MCV（紅細(xì)胞平均體積）≤82fl； （2）MCH（平均紅細(xì)胞血紅蛋白量）≤27pg 只要這兩項(xiàng)指標(biāo)出現(xiàn)了異常，那么提示可能為地貧（或其基因攜帶者），此時(shí)，夫妻雙方都需要進(jìn)行地貧篩查，并進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢。 |
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