關(guān)于線粒體（五）

線粒體疾病

線粒體疾病的種類

線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。線粒體是密切與能量代謝相關(guān)的細(xì)胞器，無論是細(xì)胞的成活（氧化磷酸化）和細(xì)胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關(guān)，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關(guān)。根據(jù)線粒體病變部位不同可分為：線粒體肌?。?/span>線粒體病變侵犯骨骼肌為主），多在20歲時(shí)起病，臨床特征是：骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動(dòng)即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。和線粒體腦肌病（病變同時(shí)侵犯骨骼肌和中樞神經(jīng)系統(tǒng)）。

線粒體疾病的治療

目前無特效治療。可給予三磷酸腺苷（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素反應(yīng)良好。

線粒體疾病的預(yù)防

遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。