基因由脫氧核糖核酸（DNA）組成。DNA 包含合成蛋白的密碼子?；虻拇笮〔煌鼈兙幋a的蛋白質(zhì)大小有關(guān)。每個(gè) DNA 分子都是一個(gè)像盤旋樓梯一樣的雙螺旋結(jié)構(gòu)。樓梯的每一級(jí)臺(tái)階由四種稱為堿基（核苷酸）的分子配對(duì)組成。每一級(jí)中，腺嘌呤（A）與胸腺嘧啶（T）配對(duì)，或者鳥(niǎo)嘌呤（G）與胞嘧啶（C）配對(duì)。

蛋白質(zhì)由一長(zhǎng)鏈氨基酸彼此相連而成。有20種不同的氨基酸可以利用，一些來(lái)自飲食，一些由體內(nèi)的酶生成。當(dāng)一連串氨基酸連接在一起時(shí)，它自身能折疊成復(fù)雜的三維結(jié)構(gòu)。折疊的形狀決定它在體內(nèi)的功能。因?yàn)檎郫B由氨基酸的精確排序決定，所以不同排序產(chǎn)生的蛋白質(zhì)不同。一些蛋白質(zhì)（如血紅蛋白）含有幾條不同的折疊鏈。合成蛋白質(zhì)的指令編碼在 DNA 內(nèi)。

信息通過(guò)堿基（A、T、G、C）排列的順序編碼在 DNA 內(nèi)。編碼以三聯(lián)體形式進(jìn)行編寫，即三個(gè)堿基為一組進(jìn)行排列。添加一個(gè)氨基酸到DNA鏈時(shí)，DNA 中三個(gè)堿基的特定順序編碼特定的指令。例如，GCT 編碼丙氨酸，GTT 編碼纈氨酸。因此，蛋白質(zhì)的氨基酸順序由其 DNA 分子基因上的每三個(gè)一組的堿基順序決定。將編碼的基因信息轉(zhuǎn)化成蛋白質(zhì)的過(guò)程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯。

轉(zhuǎn)錄是將DNA內(nèi)編碼的信息轉(zhuǎn)換（轉(zhuǎn)錄）成核糖核酸（RNA）的過(guò)程。RNA 是一條類似 DNA 單鏈的核酸鏈，只是尿嘧啶 uracil（U）代替了胸腺嘧啶（T）。因此，RNA 包含類似 DNA 的三個(gè)堿基一組的編碼信息。

當(dāng)轉(zhuǎn)錄被啟動(dòng)時(shí)，DNA 雙螺旋鏈部分打開(kāi)。以一條解鏈 DNA 作為模板，根據(jù)其生成一條 RNA 互補(bǔ)鏈。RNA 互補(bǔ)鏈被稱為信使 RNA（mRNA）。mRNA 與 DNA 分離，離開(kāi)細(xì)胞核并進(jìn)入細(xì)胞質(zhì)（細(xì)胞中細(xì)胞核外面的部分-見(jiàn) 細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)）。mRNA 與核糖體結(jié)合，后者是細(xì)胞中合成蛋白質(zhì)的微小結(jié)構(gòu)體。

通過(guò)翻譯，mRNA 編碼（來(lái)自 DNA）會(huì)為核糖體提供要連接在一起的氨基酸的順序和類型。在細(xì)胞質(zhì)里自由浮動(dòng)的氨基酸被更小的 RNA—轉(zhuǎn)運(yùn) RNA（tRNA）帶到核糖體。每一分子的轉(zhuǎn)運(yùn) RNA 攜帶一個(gè)氨基酸來(lái)構(gòu)成合成中的蛋白質(zhì)鏈的一部分，蛋白質(zhì)鏈在鄰近分子的作用下被折疊成精確的形狀（分子伴侶）。

一個(gè)人的機(jī)體內(nèi)有許多種細(xì)胞，如心肌細(xì)胞、肝細(xì)胞和肌肉細(xì)胞。這些細(xì)胞外觀不同，功能也不同，產(chǎn)生各不相同的化學(xué)物質(zhì)。但每個(gè)細(xì)胞都從一個(gè)成熟分化而來(lái)，因此含有相同的 DNA。細(xì)胞外觀和功能各不相同是因?yàn)椴煌幕蛟诓煌?xì)胞表達(dá)（在同一細(xì)胞不同時(shí)期表達(dá)）所致。一個(gè)基因應(yīng)該何時(shí)被表達(dá)的信息也編碼在 DNA 中?；虮磉_(dá)取決于組織的類型、個(gè)體的年齡、存在特定的化學(xué)信號(hào)和大量的其他因素的影響，而其中許多因素仍不完全清楚。關(guān)于調(diào)控基因表達(dá)的此類其他因素和機(jī)制的知識(shí)正在迅速增長(zhǎng)，但目前對(duì)于許多此類因素和機(jī)制仍然知之甚少。

基因互相調(diào)控的機(jī)制非常復(fù)雜。轉(zhuǎn)錄開(kāi)始和結(jié)束處基因都有標(biāo)識(shí)。DNA 內(nèi)部和附近有許多化學(xué)底物（如組織蛋白）抑制或允許轉(zhuǎn)錄。被稱為反義 RNA 的一條鏈的 RNA 可和 mRNA 的互補(bǔ)鏈配對(duì)抑制翻譯。

細(xì)胞通過(guò)分裂而繁殖。因?yàn)槊總€(gè)新細(xì)胞需要一套完整的 DNA 分子，因此原始細(xì)胞中的 DNA 分子必須在細(xì)胞分裂時(shí)復(fù)制自己。復(fù)制的方式類似轉(zhuǎn)錄，只是完整的雙鏈 DNA 分子打開(kāi)變成兩條單鏈。分離后，各鏈上的堿基會(huì)與附近漂浮的互補(bǔ)堿基結(jié)合（A 與 T，C 與 G）。當(dāng)這一過(guò)程完成時(shí)，兩個(gè)一樣的雙鏈 DNA 分子就產(chǎn)生了。

為了防止復(fù)制出錯(cuò)，細(xì)胞有“校對(duì)”功能幫助確保堿基正確配對(duì)。錯(cuò)誤拷貝時(shí)，DNA 也有修復(fù)機(jī)制。但因?yàn)樯婕盁o(wú)數(shù)的堿基對(duì)以及蛋白質(zhì)合成復(fù)雜，錯(cuò)誤也會(huì)發(fā)生。許多原因（包括接觸射線或藥物）都可導(dǎo)致錯(cuò)誤發(fā)生，有時(shí)也沒(méi)有明確的原因。DNA 微小的變異在大多數(shù)人非常常見(jiàn)。大多數(shù)變異不會(huì)影響后續(xù)的基因拷貝。錯(cuò)誤在隨后的基因拷貝中復(fù)制稱為突變。突變影響生殖細(xì)胞時(shí)會(huì)傳遞到后代。不影響生殖細(xì)胞的突變會(huì)隨著攜帶者的死亡而消失?；蛲蛔儗?duì)于個(gè)人或家庭可能是獨(dú)一無(wú)二的，大多數(shù)突變均較為罕見(jiàn)。影響1%以上人群的常見(jiàn)突變被稱為多態(tài)性（例如，人類血型有 A、B、AB 和 O 型）。大多數(shù)多態(tài)性對(duì)表型無(wú)影響（ 基因和染色體）。

突變可能涉及較小或較大的 DNA 片段。突變根據(jù)其大小和位置不同，可沒(méi)有明顯作用，或改變蛋白的氨基酸序列或減少蛋白產(chǎn)生的數(shù)量。蛋白的氨基酸序列改變，其功能也會(huì)不同或喪失。蛋白功能減弱或喪失常常有害甚至致命。例如，苯丙酮尿癥是一個(gè)突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶不足或喪失所致。這種缺陷導(dǎo)致從飲食中吸收的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，最終引起嚴(yán)重的智能低下。在極少數(shù)病例，突變會(huì)導(dǎo)致對(duì)細(xì)胞有益的變化。例如，鐮狀細(xì)胞基因會(huì)導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞性貧血，但也會(huì)抵御瘧疾。雖然抵御瘧疾有助于人的生存，但是鐮狀細(xì)胞性貧血會(huì)產(chǎn)生可能縮短壽命的癥狀和并發(fā)癥，因此并非總是會(huì)延長(zhǎng)生存期。

自然選擇是指在特定環(huán)境下有損生存情況的突變遺傳給后代的可能性較?。ㄒ虼嗽谌巳褐休^不常見(jiàn)），而改善生存情況的突變會(huì)變得越來(lái)越常見(jiàn)。因此有益的突變，盡管起初很少見(jiàn)，最終也會(huì)變得很普遍。在雜交的群體中，突變和自然選擇中伴隨著時(shí)間發(fā)生的微小變化總體成為進(jìn)化。

除了某些特殊細(xì)胞（例如精子和卵子細(xì)胞或紅細(xì)胞），每個(gè)人類細(xì)胞的細(xì)胞核含有 23 對(duì)染色體，共計(jì) 46 條染色體。通常，這 23 對(duì)染色體中，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。

有 22 對(duì)非性別染色體即常染色體，還有 1 對(duì)性染色體。相互配對(duì)的常染色體在大小、形狀、定位和基因數(shù)量方面相同。成對(duì)的常染色體上有相互對(duì)應(yīng)的基因，因此某種意義上而言，染色體是基因的備份。

性染色體有 X 和 Y 兩種，它們截然不同。

性染色體決定個(gè)體的性別是男性還是女性。男性有一條 X 染色體和一條 Y 染色體，X 染色體來(lái)自母親，Y 染色體來(lái)自父親。女性有兩條 X 染色體，一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親。性染色體發(fā)揮和常染色體不同的作用。

Y染色體除攜帶決定性別為男性的基因外，其他基因相對(duì)較少。X染色體的基因要比Y染色體多，其中許多基因的作用不只決定性別，而且在Y染色體上沒(méi)有相對(duì)應(yīng)的基因。男性因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，所以X染色體上面的額外基因沒(méi)有配對(duì)基因，而且?guī)缀跞勘槐磉_(dá)。X染色體上的基因被稱為性別相關(guān)基因或X相關(guān)基因。

通常，兩條常染色體上相互配對(duì)的基因能夠被完全表達(dá)。但在女性，其中一條X染色體上的大多數(shù)基因會(huì)通過(guò)X失活過(guò)程逐漸消失（卵巢內(nèi)的卵子除外）。X失活發(fā)生在胎兒階段早期。部分細(xì)胞是從父親獲得的X染色體失活，其他細(xì)胞是從母親獲得的染色體失活。因此，一個(gè)細(xì)胞會(huì)有從母親獲得的一條基因，另一個(gè)細(xì)胞會(huì)有從父親獲得的基因。因?yàn)閄失活現(xiàn)象，一條X染色體缺失通常導(dǎo)致相對(duì)輕微的異常(如Turner綜合征—見(jiàn) 特納綜合征)。因此，丟失一條X染色體的嚴(yán)重性不如丟失一條常染色體。

當(dāng)一個(gè)女性擁有不只兩條X染色體時(shí)，多余的染色體容易失活。因此，有一條或更多的X染色體導(dǎo)致的發(fā)育異常遠(yuǎn)不如有一條或更多的常染色體嚴(yán)重。例如，有三條X染色體（三X綜合征）的女性通常情況下身體和智力正常（ 三 X 染色體綜合征）。大多數(shù)有一條以上Y染色體的男性（ XYY 綜合征）的身體和精神不正常。

有幾類不同的染色體異常（ 染色體疾病概述）。一個(gè)個(gè)體可能有一條異常的染色體或在一條或更多的染色體上有異常區(qū)域。這些異常大多數(shù)在出生前就能診斷（ 染色體和基因異常的檢測(cè)）。

大多數(shù)常染色體異常通常導(dǎo)致嚴(yán)重的臨床情況。例如，有一條多余的常染色體在胎兒會(huì)致命，或者導(dǎo)致如Down綜合征的疾病，Down綜合征是患者有三條21號(hào)染色體所致。丟失一條常染色體對(duì)胎兒也是致命的。

染色體上大部分區(qū)域異常通常是因?yàn)椴糠制瑪嗤耆笔Щ虮诲e(cuò)誤的放在另一條染色體上。例如，慢性粒細(xì)胞白血病有時(shí)是因?yàn)椴糠?號(hào)染色體移位到22號(hào)染色體所致。這種異?？蛇z傳或是由新突變所致（ 突變）。

線粒體是細(xì)胞內(nèi)用于合成分子提供能量的微小結(jié)構(gòu)。不同于其他細(xì)胞內(nèi)結(jié)構(gòu)，每個(gè)線粒體均含有其自身的環(huán)狀染色體。這一染色體含有編碼部分而不是全部組成線粒體的蛋白的 DNA。線粒體 DNA 通常只從母親獲得，因?yàn)橥ǔ．?dāng)卵子受精時(shí)，只有來(lái)自卵子的線粒體參與胚胎發(fā)育。發(fā)育的胚胎中常常沒(méi)有來(lái)自精子的線粒體。