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抽絲剝繭，及時發(fā)現關鍵體征，做出正確診斷。 作者｜水如煙 來源｜醫(yī)學界心血管頻道 病例簡介 患者，男性，26歲，經常胸痛，過去2周里容易感到疲倦，一天看電視時出現兩次胸痛，持續(xù)5分鐘,由于癥狀持續(xù)，遂去醫(yī)院就診. 心電圖懷疑為急性心肌梗死?；颊?strong>血壓153/98mmHg，其他生命體征正常，體格檢查未見明顯異常。肌酸激酶水平、腎功、肝功和凝血功能及 C反應蛋白均正常, cTnI水平(98.9 pg/ml)和WBC計數 (14000/ul) 升高，血清TC、LDL-C、HDL-C 、TG 分別為218、151、50和40 mg/dL。
胸部平片示心臟擴張(心胸比例為53%)，沒有胸腔積液或肺部充血。心電圖顯示前間隔(V1-4)ST段抬高，相應的下壁(II, III和 aVf)引起ST段改變（圖1）。經胸超聲心動圖可以顯示前間隔從基底部到心尖部的室壁節(jié)段性運動異常。因此, 患者被診斷為急性前間隔心肌梗死，患者接受了冠狀動脈手術。 圖1 血管造影顯示左前降支近端總閉塞，右冠狀動脈彌漫性狹窄 (圖 2)。由于心電圖表明, 罪魁禍首在左前降支近端, 我們進行了PCI手術。
圖2 患者1年前體檢結果顯示BMI指數26.7kg/m2)、高血壓 (150/96 mmHg)、血脂異常(TC, LDL- C 和 TG 分別是是 245、172和163 mg/dl) 、糖化血紅蛋白為6.6% 、空腹血糖130mg/dl。此外, 他每天抽煙20支。他的祖父、父母和哥哥都有過血脂紊亂的病史，他的哥哥和父親別在33歲和48歲因冠狀動脈疾病做過 PCI手術。圖3顯示了三級親屬的家譜圖。
圖3 此外, 他患有皮膚和腱黃瘤(圖 4) ，沒有脂性角膜弓。
圖4 最終，患者被診斷為雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH），診斷依據：膽固醇水平升高、家族性高膽固醇血癥、早發(fā)的冠狀動脈疾病、皮膚及腱黃瘤。 經典的家族性高膽固醇血癥（familialhypercholesterolemia，FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，FH是由于低密度脂蛋白受體（LDLR）介導的LDL在肝臟代謝有關的基因發(fā)生致病性突變所致，可分為雜合子（HeFH）、純合子（HoFH）、復合雜合子和雙重雜合子4種類型，以前兩類多見。 HoFH較為罕見，患病率為1/100萬～3/100萬，HeFH患病率約為0.20%～0.48%。HoFH患者全身動脈粥樣硬化發(fā)生早，進展快，可在兒童及青年期發(fā)生心絞痛或心肌梗死，并于20～30歲之前死亡，未經治療的HeFH患者早發(fā)冠心病風險亦顯著高于正常人，頸動脈內中膜增厚及冠狀動脈鈣化也十分常見。因此盡早開展級聯篩查，早期診斷和早期治療是改善FH患者臨床預后的重要措施。 1.血清LDL-C水平明顯升高 國外研究顯示未治療的HeFH患者血清LDL-C大多在5.0 mmol/L（191 mg/dl）以上，HoFH患者血清LDL-C水平更高，常>13.0 mmol/L（500 mg/dl）。 2.早發(fā)動脈粥樣硬化性心血管疾?。ˋSCVD） 早發(fā)ASCVD是FH的主要臨床表現之一，其中早發(fā)冠心病是常見的臨床表型。FH患者早發(fā)ASCVD除累及冠狀動脈外，也可累及主動脈、頸動脈和腎動脈，出現相應的臨床表現。 3.黃色瘤 皮膚/腱黃色瘤是FH臨床診斷的重要標志，多出現在肘關節(jié)、膝關節(jié)伸側，或臀部及手部等部位。早期可僅表現為跟腱增厚。腱黃色瘤對FH診斷價值最大。 4.脂性角膜弓 脂性角膜弓是角膜周邊部基質內的類脂質沉積，約30%的FH患者有脂性角膜弓。<> 5.其他 HoFH患者可出現主動脈瓣葉和主動脈根部以及其他動脈鈣化，部分患者還可出現主動脈瓣狹窄等。 作為遺傳性疾病，檢測到基因致病性突變是診斷FH的金標準，但未發(fā)現上述基因突變并不能除外FH。建議成人符合下列標準中的2項即可診斷為FH：
鑒別診斷：
1.治療目標 合并與不合并ASCVD的成人FH患者血LDL-C的目標值分別為<1.8 mmol/l（70=""><2.6 mmol/l（100=""><3.4 mmol/l（130=""> 2.治療性生活方式改善 健康科學的生活方式是FH治療的基礎措施，要鼓勵患者戒煙，進食低飽和脂肪酸、低膽固醇飲食?？刂企w重，建議患者積極參加體育鍛煉。 3.藥物治療 FH診斷后應立即啟動降膽固醇藥物治療，他汀類藥物為首選藥物，不僅可降低血LDL-C水平，還可改善FH患者的預后，建議使用最大耐受劑量的強效他汀。FH患者常需聯合調脂治療。他汀類藥物聯合膽固醇吸收抑制劑依折麥布是聯合治療的首選推薦。 4.其他治療方法 包括脂蛋白血漿置換、肝臟移植和外科手術、基因治療。 參考文獻 1.Miyayama T, MiuraS, Komaki T, et al. Acute Myocardial Infarction in a 26-Year-Old Patient WithFamilial Hypercholesteremia[J]. Journal of Clinical Medicine Research, 2016,8(7):562-565. 2.中華醫(yī)學會心血管病學分會動脈粥樣硬化及冠心病學組,中華心血管病雜志編輯委員會.家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識[J].中華心血管病雜志,2018,(2):99-103.
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