目錄

遺傳性結(jié)直腸癌綜合征的評估(HRS-1）

注解:

a.林奇綜合征相關(guān)癌癥包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、輸尿管癌和腎盂癌、腦癌（通常是成膠質(zhì)細胞瘤）、小腸癌，以及見于Muir-Torre綜合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

b.增加風險的個人史包括但不限于先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、骨瘤、多生牙、硬纖維瘤、甲狀腺乳頭狀癌的篩狀變異型和肝母細胞瘤，保證進行遺傳評估許多是必要的。

風險評估/可能息肉綜合征的遺傳評估(HRS-2）

注解:

c.見遺傳性結(jié)直腸癌的綜合評估 (HRS-A)。

d.強烈推薦在基因檢測前和檢測結(jié)果報告后進行遺傳咨詢/患者教育。 遺傳咨詢師、醫(yī)學遺傳學家、腫瘤內(nèi)科醫(yī)生、胃腸病醫(yī)生、外科醫(yī)生、腫瘤科護士或具有癌癥遺傳學專業(yè)知識和經(jīng)驗的其他衛(wèi)生專業(yè)人員應(yīng)盡早參與潛在符合遺傳綜合征標準患者的遺傳咨詢。

e.如果存在結(jié)直腸癌的個人病史，且有多于一種的綜合征可能解釋其表現(xiàn)，請考慮多基因檢測。

f.如果評估是基于有> 1位親屬患息肉病的家族史，則發(fā)病的親屬的息肉類型（如果已知）可指導(dǎo)檢測。

排除林奇綜合征的評估(HRS-3）

注解:

a.林奇綜合征相關(guān)癌癥包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、輸尿管癌和腎盂癌、腦癌（通常是成膠質(zhì)細胞瘤）、小腸癌，以及見于Muir-Torre綜合征的皮脂腺腺瘤、皮脂腺癌和角化棘皮瘤。

g.對于所有結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者（不管診斷年齡如何），適于行錯配修復(fù)缺陷的腫瘤篩查，然而，胚系遺傳檢測通常用于診斷年齡較小、有陽性家族史或腫瘤檢測結(jié)果異常（MSI或喪失錯配修復(fù)蛋白表達）的患者。 有關(guān)Lynch綜合征腫瘤篩查的詳細信息，請參閱LS-A。