患者朱某某，男，34歲，以“雙眼視力差33年，左眼視力明顯下降2周余”為主訴入院。查體：視力為OD：HM/30cm：矯正無助，OS：FC/40cm：矯正無助，IOP為OD：38mmHg，OS:  22mmHg。

雙眼眼球震顫：

右眼：角膜大部分白斑樣混濁，水腫，上方角膜結(jié)膜化，角膜直徑約8*9mm，角膜虹膜晶體粘連，前房極淺，虹膜棕色，局部虹膜萎縮，前后粘連，瞳孔欠圓，直徑約3mm，晶體混濁，眼內(nèi)組織不清。

左眼：角膜大部分白斑樣混濁，水腫，上方角膜結(jié)膜化，角膜直徑約7*9mm，角膜虹膜晶體粘連，前房極淺，虹膜棕色，局部虹膜萎縮，前后粘連，瞳孔欠圓，直徑約4.5mm，晶體白色混濁，眼內(nèi)組織不清。

家族史：

父母近親結(jié)婚（曾祖父與曾外祖母為兄妹）

一姐正常，一哥同樣表現(xiàn)（未來診）。

進一步檢查：

診斷：

雙眼Peters異常

繼發(fā)青光眼

并發(fā)白內(nèi)障

治療：

1.藥物降眼壓，必要時青光眼手術(shù)。 給予二聯(lián)藥物降眼壓，od 15mmHg，os 16mmHg。

2.推測視力明顯下降2周和白內(nèi)障加重有關(guān)，遂左眼行白內(nèi)障超聲乳化摘除術(shù) 部分虹膜前粘分離。

3.后續(xù)角膜移植可能。

術(shù)后視力：0.05，矯無助。自覺恢復(fù)到視力下降之前水平。

討論：

Peters異常是一類以中央角膜渾濁伴相應(yīng)區(qū)域后基質(zhì)層，角膜后彈力層及角膜內(nèi)皮缺損為特點的一類先天性疾病，與A-R綜合征，先天性無虹膜同屬于前部發(fā)育不良性疾病。1906 年Albert Peter 較為系統(tǒng)地描述了現(xiàn)今稱為 Peter 異常的一些病例 。病因尚未闡明：Peter異常在出生時就已存在，大多數(shù)為散發(fā)性病例且80%為雙側(cè)性。其病因主要有宮內(nèi)感染 、晶狀體泡從表層外胚葉分離不完全和神經(jīng)崎細胞發(fā)育障礙等學(xué)說，可能與CYP1B1，F(xiàn)OX1等基因的變異有關(guān)。約 50 % ~70 %的病例可發(fā)生青光眼。

臨床特征： 角膜中央先天性粘連白斑 ，相應(yīng)部位的后彈力層和角膜內(nèi)皮細胞變薄或消失，并見中央虹膜粘連到白斑的周邊部。一般僅在角膜近邊緣處有一極窄的透明區(qū)，前房常較淺。早期，角膜毛玻璃樣、水腫皮上皮剝脫 ，中央部虹膜可與后部角膜的缺損邊緣發(fā)生粘連，有時也可與晶狀體粘連在一起。偶爾可見在晶狀體前囊和角膜后壁之間有條索互相連接。虹膜與角膜的粘連可局限一處或多處，或延展至 360。

分型：目前該病根據(jù)臨床癥狀不同分3型

I型：指單純有角膜混濁伴角膜虹膜粘連

II型：指角膜渾濁伴晶體角膜粘連引起晶體混濁

PetersPlus:指伴有身材短小，發(fā)育遲緩，唇腭裂等全身癥狀。

診斷：根據(jù)病變累及角膜中央部分、虹膜及晶狀體等上述特征性的臨床表現(xiàn)，不難作出診斷。如有眼壓升高，即可診斷合并繼發(fā)性青光眼。

治療：對于 Peter異常病例的青光眼治療，主要是抗青光眼手術(shù)，通常選用小梁切除術(shù)。角膜白斑可用角膜移植術(shù)。

討論會開啟了臺上臺下互動問答形式，多位點評專家爭相答疑解惑并展開激烈的討論，分析透徹，氣氛活躍。黎院長針對該病，提問在座年輕醫(yī)師鑒別診斷、角膜移植相關(guān)問題，并就自己豐富的醫(yī)療知識開擴了年輕醫(yī)師的診療思維和視野，使與會醫(yī)師得到充分學(xué)習(xí)與提升。王玉宏主任對病例的診療方案選擇做了補充解析，張廣斌主任從白內(nèi)障專業(yè)的角度針對并發(fā)癥提供了超乳方案等相關(guān)診療指導(dǎo)。

臨床病例討論會已成為醫(yī)院眼科的一個重要品牌，進一步加強了醫(yī)院與兄弟醫(yī)院間的學(xué)術(shù)交流與合作，病例中所蘊含的寶貴經(jīng)驗和技術(shù)給與會同行帶來了極大的啟發(fā)，推動了醫(yī)院眼科事業(yè)的蓬勃發(fā)展。預(yù)祝廈門眼科中心疑難病例討論會越辦越好！