大家好，在我們的臨床工作中，經(jīng)常會(huì)碰到一些由英文名稱命名的，或者與全身其他系統(tǒng)疾病相關(guān)的一些綜合征，由于這些疾病沒有明確的描述性的名稱，所以有時(shí)候比較難理解記憶，今天我跟大家總結(jié)一下眼科常見的一些綜合征，由于內(nèi)容較多，對(duì)具體每個(gè)疾病并沒有非常細(xì)致的講解，主要是希望通過我的總結(jié)，能夠讓大家有一個(gè)相對(duì)全面的認(rèn)識(shí)，如果對(duì)某一個(gè)疾病有興趣可以進(jìn)一步再查閱相關(guān)的資料。在總結(jié)的過程中，發(fā)現(xiàn)相關(guān)的疾病很多，可能有很多遺漏，希望大家補(bǔ)充。謝謝！

首先我們來看結(jié)膜相關(guān)的一些綜合征

干燥綜合征，這個(gè)在門診應(yīng)該經(jīng)常遇到，主要是累及外分泌腺的慢性自身免疫性的疾病。表現(xiàn)為眼部的干燥性角結(jié)膜炎以及唾液腺、腮腺等功能異常。與后面會(huì)提到的Mikulicz綜合征同樣有腮腺及唾液腺的異常，但后者主要表現(xiàn)為慢性的淚腺腫大。

Stevens-Johnson綜合征在皮膚科急診經(jīng)常見到，常由于感染或藥物因素引起。也就是我們常說的藥疹。眼部早起表現(xiàn)為非特異性結(jié)膜炎。嚴(yán)重的情況可出現(xiàn)角膜潰瘍、前葡萄膜炎甚至全眼球炎。炎癥消退后，常有結(jié)膜瘢痕形成，導(dǎo)致瞼球粘連，淚膜異常、瞼內(nèi)翻和倒睫等并發(fā)癥。

萊特爾綜合征又稱尿道炎-關(guān)節(jié)炎-結(jié)膜炎綜合癥。多見于男性，常有不潔性交或腹瀉病史，典型病人大多至類風(fēng)濕科就診，眼科患者較少，具有關(guān)節(jié)炎、尿道炎、結(jié)膜炎三連癥。病人大多急性發(fā)病，關(guān)節(jié)炎癥狀明顯以下肢居多，持續(xù)1-3月可自行消退，多有復(fù)發(fā)。眼部表現(xiàn)為非特異性的結(jié)膜炎。

結(jié)膜的疾病大家還是比較常聽到，那么我們接下來進(jìn)入到角膜的部分。

Hutchinson綜合征是先天性梅毒導(dǎo)致的，以角膜基質(zhì)炎、上門牙下緣缺損、鞍鼻為特征的一組綜合征。發(fā)病年齡多為5～20歲的青少年。眼部表現(xiàn)主要為先后發(fā)生的雙眼角膜基質(zhì)炎，新生的深層血管呈毛刷狀從角膜緣四周侵入角膜基質(zhì)，炎癥恢復(fù)后在角膜深層留下極細(xì)的灰白色絲狀影子血管，成為本病永存的特殊標(biāo)志。

Cogan綜合征患者血清中存在抗角膜、內(nèi)耳的抗體，導(dǎo)致了相應(yīng)的特異性自身免疫反應(yīng)。其眼部表現(xiàn)也是角膜基質(zhì)炎，但梅毒血清反應(yīng)為陰性。并伴有前庭功能異常的表現(xiàn)，如惡心嘔吐，聽力障礙等。累及神經(jīng)系統(tǒng)可發(fā)生驚厥發(fā)作。這個(gè)名字和虹膜色素痣綜合癥（Cogan-Reese-syndrome) 有點(diǎn)像，后者是ICE綜合征的一種，主要表現(xiàn)為虹膜色素性結(jié)節(jié)，瞳孔變形等。

角膜營(yíng)養(yǎng)不良是一類遺傳性疾病，有很多不同分類，包括上皮、基質(zhì)、內(nèi)皮等不同表現(xiàn)，此就不一一詳述，在教科書中都有詳細(xì)的描寫。

眼前段相關(guān)的綜合征相對(duì)較少，我們接下來進(jìn)入瞳孔的部分

阿·羅氏瞳孔為神經(jīng)梅毒的常見體征。主要的表現(xiàn)為強(qiáng)直性瞳孔縮小。也可以見于其他腫瘤、炎癥等壓迫導(dǎo)致。

adie瞳孔與阿羅瞳孔相反，表現(xiàn)為一側(cè)瞳孔散大，多發(fā)生于30歲以下的女性。以瞳孔緊張及膝腱反射消失為主要癥狀。光反射及調(diào)節(jié)反射遲鈍消失。但強(qiáng)光持續(xù)照射或雙眼會(huì)聚五分鐘亦可顯示瞳孔緩慢地收縮。

青光眼的相關(guān)綜合征有些和其他葡萄膜炎等疾病相關(guān)，所以有一些歸到了葡萄膜炎里面去講。

青睫綜合征也是眼科常見的疾病，這里也就不多敘述了，多發(fā)生于青壯年。單眼發(fā)病，偶有雙眼受累，反復(fù)性發(fā)作，自主癥狀不重，不發(fā)生虹膜后粘連。

Sturge-Weber綜合征大家也經(jīng)常見到，典型表現(xiàn)為累及半側(cè)顏面部及胸部沿三叉神經(jīng)分布的皮膚血管瘤，呈紫紅葡萄酒色。中樞神經(jīng)系統(tǒng)的血管瘤導(dǎo)致腦的損害常表現(xiàn)為癲癇發(fā)作偏癱等等。

眼部主要以嬰幼兒期發(fā)生的青光眼為主，早期發(fā)生可導(dǎo)致眼球增大。

那么接下來開始進(jìn)入內(nèi)容比較多的部分了

剝脫綜合癥因晶狀體前囊膜的剝脫物并非真正的囊膜，又叫假性剝脫。典型表現(xiàn)是瞳孔緣及晶狀體前囊膜表面的蛋白質(zhì)沉著形成的白色膜狀物，剝脫物阻塞小梁網(wǎng)可合并青光眼。

Marfan綜合征大家也常見到，嚴(yán)重度變化很大，典型的表現(xiàn)就是身高高于同齡人，蜘蛛樣指，晶體脫位，心血管異常等。不過大家應(yīng)該把這個(gè)和接下來要講的幾個(gè)綜合征相鑒別。

Marchesani綜合征因其與晶體異位蜘蛛指綜合病征的特點(diǎn)恰恰相反，呈粗短樣指，故又有“相反的馬方綜合征”之稱。其晶體除了脫位表現(xiàn)以外，還有球形晶體，所以患者一般都有高度的近視，但眼底表現(xiàn)非高度近視改變。

還有一個(gè)很容易混淆的就是這個(gè)疾病了。二者的共同點(diǎn)是晶體異位、蜘蛛指趾、心血管癥狀，但遺傳方式和病情發(fā)展不同。本病為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳，指趾細(xì)長(zhǎng)，自初生即可見到；而同型胱氨酸尿癥在初生為正常，數(shù)年后骨骼的生長(zhǎng)不成比例，而四肢加長(zhǎng)。更重要的是馬方綜合征沒有本病的生化代謝異常。

接下來的幾個(gè)綜合征臨床上比較不常見，大家了解一下

這個(gè)疾病對(duì)我來說最重要的就是面部的特征，假性的突眼，伴有白內(nèi)障。

后面幾個(gè)疾病，我自己沒怎么見過，所以沒有什么自己的認(rèn)識(shí)，只能查了一些相關(guān)的資料，大家如果有遇到類似的病人，可以分享一下

Irvine-Gass綜合征大家應(yīng)該也比較熟悉，為白內(nèi)障術(shù)后發(fā)生的黃斑囊樣水腫。

Stickler綜合征特點(diǎn)為玻璃體變性，進(jìn)一步導(dǎo)致視網(wǎng)膜前有無血管膜，血管旁格子樣變牲；視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率高，并伴多發(fā)裂孔。是一種進(jìn)行性的結(jié)締組織疾病。

Terson綜合征在神經(jīng)外科常見，通常是顱內(nèi)壓增高顱內(nèi)出血后發(fā)生的玻璃體積血，一般眼內(nèi)無明顯器質(zhì)性病變。

白塞氏病相信大家都很熟悉，在風(fēng)濕免疫科常見，以小血管炎為病理基礎(chǔ)，必備條件是復(fù)發(fā)性口腔潰瘍，眼部表現(xiàn)主要為葡萄膜炎，包括虹膜睫狀體炎及后葡萄膜炎。

Fuchs綜合征的炎癥表現(xiàn)非常輕微，可反復(fù)出現(xiàn)特征性KP，但前房炎癥反應(yīng)不明顯，長(zhǎng)期發(fā)作導(dǎo)致虹膜脫色素，并發(fā)白內(nèi)障、青光眼等。

ICE綜合征的典型表現(xiàn)是一下三點(diǎn)：角膜水腫、進(jìn)行性虹膜萎縮、青光眼。但根據(jù)虹膜形態(tài)不同，臨床上分了3種類型，進(jìn)行性虹膜萎縮的特征表現(xiàn)為嚴(yán)重的虹膜萎縮，虹膜孔洞形成。Chandler綜合征主要表現(xiàn)為角膜水腫嚴(yán)重，虹膜萎縮較輕。Cogan-Reese綜合征的虹膜表面色素樣結(jié)節(jié)病變。

VKH經(jīng)常講課都會(huì)講到，大家都很熟悉，在此就不詳細(xì)敘述了哈。接下來的又是一些不常聽到的名稱了

Axenfeld-Rieger綜合征比較少見，角膜后胚胎環(huán)是本病的典型特征，其表現(xiàn)為Schwalbe線的增厚突出，就是在角鞏膜緣附近有明顯的白色環(huán)裝增生。約50%的患者發(fā)生青光眼，較多見于兒童或青少年期如僅有角膜和房角的病變稱Axenfeld異常，如還有虹膜的病變則稱Rieger異常，如伴有眼外的發(fā)育缺陷，則稱為綜合征。

三角綜合征又叫脈絡(luò)膜動(dòng)脈閉塞綜合征，顧名思義，是由于睫狀后短動(dòng)脈閉塞所引起。在眼底形成尖端向乳頭、黃斑、底向周邊的三角形局限性的網(wǎng)脈絡(luò)膜萎縮灶。在法醫(yī)學(xué)鑒定時(shí)可能會(huì)碰到。

視網(wǎng)膜疾病，有一些并不是綜合征，但因?yàn)橐彩怯⑽拿?，所以我也囊括在?nèi)了。

這個(gè)疾病，相信大家都很熟悉，眼科的急診之一。主要表現(xiàn)為視網(wǎng)膜動(dòng)脈炎，動(dòng)脈閉塞，周邊視網(wǎng)膜壞死，玻璃體炎癥。

Coats’ 病在討論白瞳癥的鑒別時(shí)經(jīng)常提到，大家也比較熟悉，主要以小血管擴(kuò)張導(dǎo)致的網(wǎng)膜下大量黃白色滲出為主要表現(xiàn)。我也就不多說了

Eales病也是導(dǎo)致玻璃體出血大家都比較熟悉，主要表現(xiàn)為靜脈周圍白鞘，出血，周邊視網(wǎng)膜膜無灌注

遠(yuǎn)達(dá)性視網(wǎng)膜病變主要是全身各種原因?qū)е碌男∷ㄗ舆M(jìn)入視網(wǎng)膜毛細(xì)血管，導(dǎo)致廣泛的毛細(xì)血管網(wǎng)梗死灶。遠(yuǎn)達(dá)性視網(wǎng)膜病變主要是全身各種原因?qū)е碌男∷ㄗ舆M(jìn)入視網(wǎng)膜毛細(xì)血管，導(dǎo)致廣泛的毛細(xì)血管網(wǎng)梗死灶。

Von HippeL大家也經(jīng)常聽到，以腦內(nèi)的先天血管瘤合并視網(wǎng)膜毛細(xì)血管瘤為主要表現(xiàn)。血管瘤周圍滲出可引起滲出性視網(wǎng)膜脫離。

可有單眼失明、先天性視網(wǎng)膜血管異常，眼底可見血管迂曲擴(kuò)張、動(dòng)靜脈直接吻合、動(dòng)靜脈瘤等。于眼病同側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū)的顏面部有多發(fā)性血管痣。但和Sturge-Weber的大片海綿狀血管瘤不一樣。

接下來的一些疾病，應(yīng)該大家都聽說過也比較熟悉，我就不一一敘述了

這兩個(gè)綜合征是和視網(wǎng)膜色素變性相關(guān)的。眼部表現(xiàn)沒什么特殊，就是典型的視網(wǎng)膜色素變性，只是合并了不同的全身癥狀。

Foster-Kennedy綜合征，典型的表現(xiàn)為一側(cè)視神經(jīng)萎縮，一側(cè)視乳頭水腫，多由顱內(nèi)腫瘤壓迫導(dǎo)致，所以看到這個(gè)表現(xiàn)，一定要做一個(gè)頭顱的影像學(xué)檢查

牽?；ňC合征的眼底，相信大家看過一次就不會(huì)忘記：視乳頭面積明顯擴(kuò)大，有十余支或二十余支粗細(xì)不等的血管從視乳頭發(fā)出，動(dòng)靜脈難以分清。

臨床主要表現(xiàn)為雙眼同時(shí)或先后急性或亞急性無痛性視力減退，同時(shí)可伴有中心視野缺失及色覺障礙。和急性視神經(jīng)炎有時(shí)候容易混淆，需要做線粒體DNA位點(diǎn)的檢測(cè)來確診。

說起急性視神經(jīng)炎，那么還有以下兩個(gè)相關(guān)的疾病

都是神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)的疾病，不過NMO主要伴隨脊髓的病變，而MS主要是腦白質(zhì)脫髓鞘的病變，預(yù)后也有所不同

視神經(jīng)纖維瘤應(yīng)該大家也常見到，相信結(jié)合虹膜、皮膚、以及眼眶腫瘤等不難診斷

結(jié)節(jié)性硬化癥與視神經(jīng)纖維瘤有些容易混淆的地方：口鼻三角區(qū)皮脂腺瘤，和皮膚的纖維瘤表現(xiàn)不一樣，也可以存在視網(wǎng)膜膠質(zhì)瘤。

家族性黑朦癡呆綜合征這個(gè)疾病，內(nèi)容太多，不同的亞型各自都有各自不同的綜合征名稱。成人型慢性家族性黑朦性癡呆綜合征：又稱Kufs綜合征。少年型黑朦性癡呆：又稱Stock-Spielmyer-Vogt綜合征。

眶上裂和眶尖綜合征相信大家在外傷和腫瘤患者也經(jīng)常見到

斜弱視相關(guān)的一個(gè)綜合征，我其實(shí)也不太熟悉，三個(gè)主要體征，即患眼外轉(zhuǎn)障礙、內(nèi)轉(zhuǎn)時(shí)眼球后退、瞼裂縮小。

下頜瞬目綜合征是一種較少見的先天性上瞼下垂和下頜的共同運(yùn)動(dòng)，由先天性三叉神經(jīng)與動(dòng)眼神經(jīng)中樞或末梢有異常的聯(lián)系所引起。

痛性眼肌麻痹其實(shí)和眶上裂綜合征有點(diǎn)像，因?yàn)槔奂暗氖窍嗨频纳窠?jīng)。疼痛是因?yàn)槔奂叭嫔窠?jīng)。

又是一個(gè)反復(fù)的眼肌麻痹的綜合征，不過僅表現(xiàn)為動(dòng)眼神經(jīng)，沒有疼痛等癥狀。

最后一個(gè)，還記得最開始那張么？干燥綜合征，同樣伴有腮腺腫大，唾液腺受損，口干等表現(xiàn)，不過這個(gè)主要表現(xiàn)為慢性淚腺炎，淚腺腫大。